Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 63, № 4 (2018) | ЛЕКАРСТВЕННОЕ ОБЕСПЕЧЕНИЕ ДЕТЕЙ С ОРФАННЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ В РОСТОВСКОЙ ОБЛАСТИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Косякова | ||
| "... Лекарственное обеспечение детей с орфанными заболеваниями является актуальной проблемой, так как ..." | ||
| Том 62, № 5 (2017) | Профилактика фенилкетонурии как пример системы превентивных мероприятий при орфанных заболеваниях | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Ш. Яфарова, Р. Ф. Шавалиев, С. Я. Волгина | ||
| "... . Фенилкетонурия – наследственное заболевание, при отсутствии лечения характеризующееся прогрессирующей умственной ..." | ||
| Том 59, № 1 (2014) | Синдром Йохансона—Близзарда | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. С. Балева, Ю. М. Каган, Л. И. Данилычева, С. Ф. Блат | ||
| "... синдромом Йохансона—Близзарда. Особое внимание уделено клиническим проявлениям заболевания, характерными ..." | ||
| Том 66, № 3 (2021) | Принципы маршрутизации больных с наследственным ангиоотеком | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Пампура, И. П. Витковская, Д. С. Фомина | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Первичная цилиарная дискинезия: современные подходы к диагностике и терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Е. Богорад, С. Э. Дьякова, Ю. Л. Мизерницкий | ||
| "... Первичная цилиарная дискинезия – редкое заболевание из группы цилиопатий, в основе которого лежит ..." | ||
| Том 61, № 3 (2016) | Рецензия на монографию Розиновой Н.Н. и Мизерницкого Ю.Л. «Орфанные заболевания легких у детей». М.: ИД «Медпрактика-М», 2015, 240 с. (ISBN 978-5-98803-347-9) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Мальцев | ||
| "... Рецензия на монографию Розиновой Н.Н. и Мизерницкого Ю.Л. «Орфанные заболевания легких у детей ..." | ||
| Том 66, № 5 (2021) | Актуализация направлений профилактики детской инвалидности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. П. Фисенко, Д. И. Зелинская, Р. Н. Терлецкая, И. В. Винярская | ||
| "... педиатров об орфанных заболеваниях. ..." | ||
| Том 66, № 2 (2021) | Бехчета-подобный семейный аутовоспалительный синдром | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Потрохова, Л. С. Балева, А. Е. Сипягина, Е. Н. Якушева, М. П. Сафонова | ||
| "... Бехчета-подобный cемейный аутовоспалительный синдром – редкое аутовоспалительное заболевание ..." | ||
| Том 65, № 3 (2020) | Синдром Ретта в России и за рубежом: научный исторический обзор | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Г. Ворсанова, Ю. Б. Юров, В. Ю. Воинова, И. Ю. Юров | ||
| "... и других редких заболеваний по данным последнегоVIII Международного конгресса, который был проведен ..." | ||
| Том 69, № 6 (2024) | Орофациодигитальный синдром I типа у ребенка 12 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. П. Сафонова, Н. М. Зайкова, О. А. Серебрякова, Е. А. Потрохова, Л. С. Балева | ||
| "... Орофациодигитальный синдром I типа — редкое (орфанное) заболевание с распространенностью 1:50000 ..." | ||
| Том 65, № 6 (2020) | Гипераммониемия в практике неонатолога | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Дегтярева, Е. В. Соколова, Е. Ю. Захарова, М. Х. Исаева, М. Ю. Высоких, Т. Ю. Иванец, Д. Н. Дегтярев | ||
| "... of the hereditary metabolic diseases accompanied by the hyperammonemia determines the necessity to carry out ..." | ||
| Том 65, № 4 (2020) | Альфа-маннозидоз у детей: анализ собственных наблюдений, возможности лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева, Е. Ю. Воскобоева, М. А. Данцева, Е. Ю. Захарова | ||
| "... Статья посвящена редкому (орфанному) заболеванию из группы лизосомных болезней накопления — альфа ..." | ||
| Том 66, № 3 (2021) | Заболевания, ассоциированные с мутациями в гене филамина А (FLNA) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Жесткова, Е. А. Мамаева, Д. Ю. Овсянников | ||
| "... полезна клиническим генетикам, специалистам в области редких (орфанных) заболеваний, педиатрам ..." | ||
| Том 68, № 2 (2023) | Диагностика и лечение редкого заболевания — гомоцистинурии-мегалобластной анемии, тип cblG | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева, А. Н. Семячкина, А. Р. Забродина, М. Ю. Березина, С. В. Боченков | ||
| "... . Из группы этих заболеваний выделяют «классическую» гомоцистинурию, обусловленную недостаточностью ..." | ||
| Том 67, № 5 (2022) | Виртуальная диагностика в педиатрии: интерактивный клинический случай сочетания двух наследственных заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Путинцев, В. Ю. Воинова, З. К. Горчханова, Д. А. Никольский, К. Я. Гусев | ||
| "... редких (орфанных) заболеваний на конкретном примере. В статье представлены возможности виртуальной ..." | ||
| Том 65, № 6 (2020) | Сосудистый тип синдрома Элерса–Данло – редкое моногенное заболевание соединительной ткани | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева, И. С. Данцев, Л. П. Меликян, М. С. Павлова | ||
| "... Синдром Элерса–Данло – редкое (орфанное) заболевание, характеризующееся дисплазией соединительной ..." | ||
| Том 70, № 3 (2025) | Интерактивный метод обучения врачей диагностике наследственных рахитоподобных заболеваний | Аннотация похожие документы |
| А. Н. Путинцев, С. В. Папиж, Д. А. Никольский, К. Я. Гусев | ||
| "... диагностике орфанных заболеваний на конкретном примере. Авторами разработано веб-приложение, позволяющее ..." | ||
| Том 59, № 4 (2014) | Болезнь накопления гликогена, тип II (болезнь Помпе) у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Семячкина, В. С. Сухоруков, Т. М. Букина, М. И. Яблонская, Е. С. Меркурьева, М. Н. Харабадзе, Е. А. Проскурина, Е. Ю. Захарова, А. В. Брыдун, П. А. Шаталов, П. В. Новиков | ||
| "... лечения редкого (орфанного) наследственного заболевания — болезни накопления гликогена, тип II, или ..." | ||
| Том 59, № 4 (2014) | Лизосомные болезни накопления — актуальная проблема педиатрии и современные возможности патогенетического лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. В. Новиков | ||
| "... Отражены актуальные проблемы лизосомных болезней накопления, относящихся к группе редких (орфанных ..." | ||
| Том 63, № 1 (2018) | Альвеолярный геморрагический синдром у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Е. Богорад, Н. Н. Розинова, Ю. Л. Мизерницкий, Н. С. Лев, М. В. Костюченко, С. Э. Дьякова, Л. В. Соколова, П. П. Захаров, И. Е. Зорина, П. А. Шатоха | ||
| "... в педиатрической клинической практике альвеолярного геморрагического синдрома на примере группы больных с орфанной ..." | ||
| Том 63, № 1 (2018) | Кистозы почек при туберозном склерозе у детей грудного возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. Ф. Андреева, Н. Д. Савенкова | ||
| "... Туберозный склероз – системное орфанное заболевание. В статье по данным литературы обобщены ..." | ||
| Том 66, № 4 (2021) | Аутоиммунный гепатит как первое проявление аутоиммунного полиэндокринного синдрома 1-го типа у девочки 5 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Яблокова, А. М. Римская, Ю. П. Гринцевич, А. В. Витебская, Е. В. Борисова, А. А. Шавров, С. И. Ибрагимов, Е. М. Орлова, Л. С. Созаева, М. И. Грамматопуло | ||
| "... с аутоиммунным полиэндокринным синдромом 1-го типа – редким (орфанным) заболеванием, для которого в 70–100 ..." | ||
| Том 69, № 3 (2024) | Генерализованная артериальная кальцификация у младенцев вследствие мутации генов ENPP1, ABCC6: особенности фенотипа, терапия бисфосфонатами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Д. Савенкова, Ж. Г. Левиашвили, В. Н. Барсукова, О. В. Любимова | ||
| "... , течения и прогноза редкой (орфанной) болезни — генерализованной артериальной кальцификации у младенцев ..." | ||
| Том 69, № 3 (2024) | Х-сцепленная фронтометафизарная дисплазия 1-го типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Ч. Мазур, С. В. Байко, А. В. Кильчевский, Е. П. Михаленко, С. Л. Морозов, Ю. С. Станкевич, Т. С. Курсова, Ю. А. Полещук | ||
| "... Х-сцепленные филаминопатии представляют собой разнообразную группу редких (орфанных) заболеваний ..." | ||
| Том 68, № 3 (2023) | Гемофилия у детей - современные парадигмы лечения и профилактики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. И. Григорьев, Л. А. Харитонова, Т. Г. Плахута | ||
| "... свертывания крови, считается редким (орфанным) заболеванием. Болезнь манифестирует в раннем детском возрасте ..." | ||
| Том 62, № 5 (2017) | Клиническое наблюдение пациента с синдромом истощения митохондриальной ДНК | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Дегтярева, Е. В. Степанова, Ю. С. Иткис, Е. И. Дорофеева, М. В. Нароган, Л. В. Ушакова, А. А. Пучкова, В. Г. Быченко, П. Г. Цыганкова, Т. Д. Крылова, И. О. Бычков | ||
| "... наследственного заболевания – синдрома истощения митохондриальной ДНК (мтДНК) 13-го типа, подтвержденного ..." | ||
| Том 66, № 1 (2021) | Клинический случай мукополисахаридоза II типа (синдрома Хантера) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Савельева, А. П. Пахомов, Т. А. Илюхина, Е. И. Громаковская | ||
| "... Представлен случай редкого (орфанного) заболевания – мукополисахаридоза II типа. В возрасте 1 года ..." | ||
| Том 63, № 1 (2018) | Вакцинопрофилактика в России в современных условиях | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. П. Каплина, С. М. Харит, Н. В. Скрипченко | ||
| "... , соматические заболевания. Спектр лечебных вакцин активно развивается. Особое значение придают вакцинации как ..." | ||
| 1 - 28 из 28 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
