Preview

Российский вестник перинатологии и педиатрии

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 61, № 2 (2016) Значение достижений медицинской генетики для решения проблемы нарушения развития у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Николаева
"... развития и умственной отсталости у детей, повышению эффективности лечения пациентов и предупреждению ..."
 
Том 59, № 2 (2014) Диагностика и профилактика ядерно-кодируемых митохондриальных заболеваний у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Николаева
"... . Диагностика и профилактика ядерно-кодируемых митохондриальных заболеваний у детей Е.А. Николаева Научно ..."
 
Том 60, № 3 (2015) Гетерогенность митохондриальных заболеваний, обусловленных дефектами комплекса I дыхательной цепи Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Николаева
"... дыхательной цепи, которые составляют около 30% случаев митохондриальной патологии у детей. Комплекс I ..."
 
Том 66, № 1 (2021) Гено-фенотипическая характеристика синдрома Элерса–Данло, трудности идентификации типов заболевания и подходы к патогенетическому лечению Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Николаева, А. Н. Семячкина
"...  диагноза. Ключевые слова: дети, синдром Элерса–Данло, классификация, клиническая симптоматика, ДНК ..."
 
Том 61, № 2 (2016) Кардиомиопатии при врожденных нарушениях метаболизма у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Леонтьева, Е. А. Николаева
"... 17 Леонтьева И.В.  и соавт. Кардиомиопатии при врожденных нарушениях метаболизма у детей ..."
 
Том 61, № 3 (2016) Митохондриальные кардиомиопатии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Леонтьева, Е. А. Николаева
"... , отражены возможности лечения патологии. Ключевые слова: дети, кардиомиопатия, митохондриальное заболевание ..."
 
Том 63, № 4 (2018) СОВРЕМЕННЫЕ ВОЗМОЖНОСТИ ЛЕЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ У ДЕТЕЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Николаева, А. Н. Семячкина
"... фенилкетонурии и ряда других заболеваний обеспечивает полноценную медико-социальную абилитацию детей. Кофакторная ..."
 
Том 59, № 3 (2014) Окислительный стресс и митохондриальная дисфункция в патогенезе болезни Дауна Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Н. Ставцева, Е. А. Николаева, В. С. Сухоруков
"... применения для коррекции метаболических и психоневрологических расстройств у детей с синдромом Дауна. ..."
 
Том 65, № 2 (2020) Возможности новых технологий геномного редактирования в лечении Х-сцепленной адренолейкодистрофии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Ю. Воинова, М. А. Школьникова, Е. А. Николаева
"... ». Ключевые слова: дети, Х-сцепленная адренолейкодистрофия, ген ABCD1, лечение, геномное редактирование ..."
 
Том 61, № 1 (2016) Поражение сердца при синдроме Барта Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Леонтьева, Е. А. Николаева, Е. П. Калачанова
"... . Ключевые слова: дети, синдром Барта, дилатационная кардиомиопатия, некомпактный левый желудочек, аритмия ..."
 
Том 60, № 5 (2015) Синдром Барта Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Леонтьева, Ю. М. Белозеров, Е. А. Николаева
"... , что привело к повышению продолжительности их жизни. Ключевые слова: дети, синдром Барта ..."
 
Том 60, № 5 (2015) Тканевые особенности полиморфизмов митохондриальной ДНК Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Литвинова, А. С. Воронцова, Е. А. Николаева, В. С. Сухоруков
"... . Ключевые слова: дети, митохондрии, митохондриальная ДНК, секвенирование, гетероплазмия. Mitochondrial DNA ..."
 
Том 61, № 5 (2016) Редкие варианты митохондриальной ДНК у ребенка с энцефаломиопатией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. С. Воронкова, Н. А. Литвинова, Е. А. Николаева, В. С. Сухоруков
"... требуются дальнейшие исследования митохондриальной ДНК матери и сибса. Ключевые слова: дети ..."
 
Том 64, № 5 (2019) Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток у детей с синдромом Гурлер Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Я. Волгина, Д. И. Садыкова, Е. А. Николаева, Е. И. Паламарчук
"... Статья посвящена вопросам трансплантации гемопоэтических стволовых клеток у детей с тяжелой формой ..."
 
Том 65, № 2 (2020) Дефицит пируватдегидрогеназного комплекса – редкое митохондриальное заболевание у мальчика 4 лет Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Я. Волгина, Ч. Д. Халиуллина, Е. А. Николаева, Р. М. Сайфуллина, А. P Шакирова
"...  больных. Ключевые слова: дети, митохондриальное заболевание, дефицит пируватдегидрогеназы. Для ..."
 
Том 61, № 3 (2016) Полиморфизм клинических проявлений прогрессирующей митохондриальной энцефаломиопатии, ассоциированной с мутацией гена POLG1 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. И. Яблонская, Е. А. Николаева, П. А. Шаталов, М. Н. Харабадзе
"... детей и взрослых [4]. Спектр симптомов, которые могут наблюдаться у больных с дефектом гена POLG1 ..."
 
Том 64, № 1 (2019) Высокопроизводительное секвенирование ДНК для идентификации генетически детерминированных заболеваний в педиатрической практике Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Ю. Воинова, Е. А. Николаева, Н. В. Щербакова, М. И. Яблонская
"... полноэкзомного  секвенирования у 42 детей с задержкой психического, физического развития и/или аномалиями ..."
 
Том 66, № 6 (2021) Анализ клинических проявлений синдрома Ангельмана у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
З. К. Горчханова, Е. А. Николаева, С. В. Боченков, Е. Д. Белоусова
"... нарушению экспрессии гена UBE3A. Цель исследования. Анализ клинических проявлений у детей с синдромом ..."
 
Том 60, № 2 (2015) Диагностика и лечение биоптериндефицитной гиперфенилаланинемии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Николаева, М. И. Яблонская, М. Н. Харабадзе, Ю. И. Давыдова, О. Н. Комарова, П. В. Новиков
"... системы и нарушением психики у детей Давыдова Юлия Игоревна – врач того же отделения Комарова Оксана ..."
 
Том 64, № 5 (2019) Проблемы детей с редкими болезнями: этические, социальные, психологические и медицинские аспекты Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Я. Волгина, Е. А. Николаева, А. А. Соколов, С. В. Копишинская, Р. Г. Гамирова, Б. Т. Халматова
"... Узбекистан, Ташкент, ул. Фароби, д. 2 Проблемы детей с редкими болезнями: этические, социальные ..."
 
Том 66, № 4 (2021) Роль участкового педиатра в ранней диагностике нарушений речевого развития у детей дошкольного возраста Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Я. Волгина, А. Р. Ахметова, Е. А. Николаева, Р. Г. Гамирова, Н. А. Соловьева
"... Российской Федерации нет достоверных данных о распространенности нарушений речи и языка у детей. По данным ..."
 
Том 67, № 5 (2022) Ранняя диагностика двигательных нарушений у детей: междисциплинарный подход Аннотация  похожие документы
С. Я. Волгина, Н. В. Журкова, Р. Г. Гамирова, Е. А. Николаева, Н. А. Соловьева
"... Оценка моторного развития — важная составляющая часть изучения нервно-психического развития детей ..."
 
Том 64, № 1 (2019) Оценка масс-спектрометрических показателей для дифференциальной диагностики наследственных нарушений обмена органических кислот у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. С. Мамедов, В. С. Сухоруков, И. В. Золкина, М. И. Савина, Е. А. Николаева
"... Цель исследования. Рассчитать референсные интервалы содержания органических кислот в моче у детей ..."
 
Том 65, № 6 (2020) Сосудистый тип синдрома Элерса–Данло – редкое моногенное заболевание соединительной ткани Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева, И. С. Данцев, Л. П. Меликян, М. С. Павлова
"...  диагноза. Ключевые слова: дети, синдром Элерса–Данло, сосудистый тип, ген COL3A1, мутация p.Gly798_Pro815 ..."
 
Том 65, № 4 (2020) Гипомиелинизирующая лейкодистрофия, тип 6, вызванная мутацией de novo в гене тубулина бета-4А Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. Ю. Ожегова, А. Ю. Асанов, О. Н. Воскресенская, Д. С. Ражева, О. Б. Кондакова, Е. А. Николаева
"... исследовательский центр здоровья детей», Москва, Россия; 4ОСП «Научно-исследовательский клинический институт ..."
 
Том 65, № 4 (2020) Альфа-маннозидоз у детей: анализ собственных наблюдений, возможности лечения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева, Е. Ю. Воскобоева, М. А. Данцева, Е. Ю. Захарова
"... -подобный фенотип, более легкий, чем при синдроме Гурлер. По тяжести заболевания дети были разделены на 2 ..."
 
Том 67, № 4 (2022) Редкое сочетание моногенных болезней соединительной ткани — синдромов Марфана и Стиклера — у одного пациента Аннотация  похожие документы
Е. А. Николаева, А. Н. Семячкина, Г. В. Дживанширян, Н. В. Щербакова, А. В. Смирнова
 
Том 60, № 5 (2015) Диагностическое значение показателя коэнзима Qlo в крови у детей с митохондриальными заболеваниями Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Николаева, М. Н. Харабадзе, И. В. Золкина, Т. Е. Кулагина, Т. Н. Васина, С. Н. Ставцева, П. Б. Глаговский, И. С. Мамедов, П. В. Новиков
"... исследование его уровня в крови у 15 детей с митохондриальными заболеваниями (1-я группа). Группу сравнения ..."
 
Том 64, № 5 (2019) Структура наследственных заболеваний у детей, госпитализированных в специализированную клинику Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Николаева, С. В. Боченков, И. С. Данцев, Р. Г. Курамагомедова, М. А. Блохина, А. Р. Забродина, М. Н. Харабадзе
"... Цель: анализ структуры наследственной патологии и результатов генетических исследований у детей в ..."
 
Том 63, № 1 (2018) Болезнь Фабри у детей: анализ собственных наблюдений, возможности лечения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева, Е. Ю. Захарова, М. Н. Харабадзе, Ю. И. Давыдова, С. В. Боченков, Р. Г. Курамагомедова
"... течения. Анализируются результаты обследования 6 больных детей 2 мальчика и 4 девочки в возрасте от 5 до ..."
 
Том 61, № 5 (2016) Синдром Билса (врожденная контрактурная арахнодактилия) у детей: клиническая симптоматика, диагностика, лечение и профилактика Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Н. Семячкина, Е. А. Близнец, В. Ю. Воинова, С. В. Боченков, М. Н. Харабадзе, Е. А. Николаева, А. В. Поляков
"... PEDIATRII, 2016; 61:5 Синдром Билса (врожденная контрактурная арахнодактилия) у детей: клиническая ..."
 
Том 62, № 3 (2017) КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА МУКОЛИПИДОЗА II И IIIA ТИПОВ У ДЕТЕЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Н. Семячкина, Е. Ю. Воскобоева, Т. М. Букина, А. Н. Букина, Е. А. Николаева, И. С. Данцев, М. Н. Харабадзе, Ю. И. Давыдова
"...  характеристика муколипидоза II и IIIA типов у детей А.Н. Семячкина1, Е.Ю. Воскобоева2, Т.М. Букина2, А.М. Букина ..."
 
Том 63, № 2 (2018) Гликогеноз типа IXa – диагностика, особенности клинических проявлений и лечения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. И. Яблонская, Е. А. Николаева, А. Н. Семячкина, О. Н. Комарова, М. Л. Бабаян, М. Н. Харабадзе, Ю. И. Давыдова, А. Р. Забродина
"... клинические наблюдения за двумя детьми из неродственных семей с одинаковой гомозиготной мутацией c.884G>A (р ..."
 
1 - 33 из 33 результатов

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)