Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 60, № 5 (2015) | Галактоземия у детей — редкое наблюдение в практике педиатра | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Я. Волгина, Р. Г. Фаткуллина, Е. С. Глинская | ||
| "... Galactosemia is a rare life-threatening inherited autosomal recessive disease, the differential ..." | ||
| Том 65, № 5 (2020) | Тяжелая форма галактоземии I типа у недоношенного ребенка: трудности дифференциальной диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Никитина, И. М. Амелин, И. Ш. Махмудов, О. А. Крог-Йенсен, Е. А. Тумасян, А. А. Ленюшкина, А. В. Дегтярева, Д. Н. Дегтярев | ||
| "... Galactosemia is a hereditary disease characterized by impaired galactose metabolism. A newborn fed ..." | ||
| Том 60, № 5 (2015) | Современные аспекты диагностики, лечения и наблюдения детей с галактоземией I типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Я. Волгина, А. Ю. Асанов, А. А. Соколов | ||
| "... galactosemia. It describes the specific features of neonatal screening for galactosemia. Diagnostic criteria ..." | ||
| Том 61, № 5 (2016) | Редкие варианты митохондриальной ДНК у ребенка с энцефаломиопатией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Воронкова, Н. А. Литвинова, Е. А. Николаева, В. С. Сухоруков | ||
| "... Проводится клиническое наблюдение ребенка с подозрением на митохондриальную энцефаломиопатию ..." | ||
| Том 64, № 2 (2019) | Аллергический бронхолегочный микоз у ребенка, вызванный Paecilomyces lilacinus | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. Л. Мизерницкий, С. Э. Дьякова, М. В. Костюченко, Г. А. Клясова, А. А. Мальчикова, М. П. Афанасьева | ||
| "... a child with allergic bronchopulmonary mycosis caused by a rare type of filamentous fungi Paecilomyces ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Проблемы детей с редкими болезнями: этические, социальные, психологические и медицинские аспекты | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Я. Волгина, Е. А. Николаева, А. А. Соколов, С. В. Копишинская, Р. Г. Гамирова, Б. Т. Халматова | ||
| "... children with rare diseases. It is quite difficult to diagnose a rare disease. It leads to financial ..." | ||
| Том 59, № 4 (2014) | Синдром Вильсона—Микити — редкое хроническое интерстициальное заболевание легких новорожденных | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Ю. Овсянников, М. В. Нароган, М. А. Беляшова, А. А. Крушельницкий, Л. Д. Ворона | ||
| "... , X-ray, and CT patterns of this rare lung disease. Analysis of 61 cases described in the literature ..." | ||
| Том 63, № 6 (2018) | Редкая мутация гена CCNO у пациента с первичной цилиарной дискинезией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Е. Богорад, С. Э. Дьякова, Ю. Л. Мизерницкий, Л. В. Соколова, П. П. Захаров, И. Е. Зорина, М. В. Костюченко, П. А. Шатоха | ||
| "... Primary ciliary dyskinesia is a rare genetically determined pathology leading to the development ..." | ||
| Том 65, № 6 (2020) | Сосудистый тип синдрома Элерса–Данло – редкое моногенное заболевание соединительной ткани | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева, И. С. Данцев, Л. П. Меликян, М. С. Павлова | ||
| "... The Ehlers-Danlos syndrome is a rare (orphan) disease characterized by the connective tissue ..." | ||
| Том 65, № 4 (2020) | Альфа-маннозидоз у детей: анализ собственных наблюдений, возможности лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева, Е. Ю. Воскобоева, М. А. Данцева, Е. Ю. Захарова | ||
| "... The article is devoted to a rare (orphan) disease from the group of lysosomal storage diseases ..." | ||
| Том 63, № 5 (2018) | РЕДКИЙ СЛУЧАЙ СМЕШАННОЙ ИНФЕКЦИИ У РЕБЕНКА: ИЕРСИНИОЗНО-АСТРОВИРУСНЫЙ ЭНТЕРИТ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| E. Д. Вълкова, И. Т. Тодоров, М. Д. Господинова | ||
| "... of infection with other pathogens are extremely rare, they occur in severe form with progressive dehydration ..." | ||
| Том 66, № 2 (2021) | Бехчета-подобный семейный аутовоспалительный синдром | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Потрохова, Л. С. Балева, А. Е. Сипягина, Е. Н. Якушева, М. П. Сафонова | ||
| "... Behcet-like familial autoinflammatory syndrome is a rare autoinflammatory disease ..." | ||
| Том 65, № 2 (2020) | Дефицит пируватдегидрогеназного комплекса – редкое митохондриальное заболевание у мальчика 4 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Я. Волгина, Ч. Д. Халиуллина, Е. А. Николаева, Р. М. Сайфуллина, А. P Шакирова | ||
| "... Pyruvate dehydrogenase deficiency is a rare mitochondrial disease characterized by a wide range ..." | ||
| Том 61, № 4 (2016) | Синдром Корнелии де Ланге и стриктура пищевода у ребенка 9 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Г. Артамонов, Э. И. Алиева, Л. В. Глазунова, М. В. Поляков | ||
| "... Children with rare diseases may be found to have various malformations, including those ..." | ||
| Том 67, № 4 (2022) | Редкое сочетание моногенных болезней соединительной ткани — синдромов Марфана и Стиклера — у одного пациента | Аннотация похожие документы |
| Е. А. Николаева, А. Н. Семячкина, Г. В. Дживанширян, Н. В. Щербакова, А. В. Смирнова | ||
| "... сходными клиническими симптомами представляют особую сложность для диагностики. Под нашим наблюдением ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Клинический случай редкого нейродегенеративного заболевания с накоплением железа в мозге, тип 4, у ребенка 15 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Ф. Федосеева, Т. В. Попонникова, Г. Ю. Галиева, С. В. Мошнегуц | ||
| "... The authors presented f clinical and genetic description and analysis of a rare autosomal ..." | ||
| Том 64, № 6 (2019) | Редкий клинический случай атрезии пищевода у новорожденного | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. И. Морозов, А. А. Подшивалин, Г. Е. Чигвинцев, М. А. Зыкова, Л. И. Батыршина, Е. В. Бобылева | ||
| "... : to familiarize medical practitioners with a rare clinical case of esophageal atresia. The clinical variant ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Случай редкой генетической мутации при синдроме Вольфа–Хиршхорна у ребенка из семьи облученных в результате аварии на Чернобыльской АЭС родителей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. П. Сафонова, А. Е. Сипягина, Л. С. Балева, И. В. Канивец | ||
| "... Wolf – Hirschhorn syndrome is a rare genetic disease caused by the deletion of the end ..." | ||
| Том 66, № 5 (2021) | Актуализация направлений профилактики детской инвалидности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. П. Фисенко, Д. И. Зелинская, Р. Н. Терлецкая, И. В. Винярская | ||
| "... some issues of disability prevention in children with rare (orphan) diseases, which will improve ..." | ||
| Том 63, № 1 (2018) | Болезнь Фабри у детей: анализ собственных наблюдений, возможности лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева, Е. Ю. Захарова, М. Н. Харабадзе, Ю. И. Давыдова, С. В. Боченков, Р. Г. Курамагомедова | ||
| "... The article is devoted to the rare disease of the lysosomal storage disease group – Fabry ..." | ||
| Том 65, № 3 (2020) | Синдром Ретта в России и за рубежом: научный исторический обзор | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Г. Ворсанова, Ю. Б. Юров, В. Ю. Воинова, И. Ю. Юров | ||
| "... and other rare diseases, according to the data of the last VIII International Congress in Russia ..." | ||
| Том 67, № 5 (2022) | Виртуальная диагностика в педиатрии: интерактивный клинический случай сочетания двух наследственных заболеваний | Аннотация похожие документы |
| А. Н. Путинцев, В. Ю. Воинова, З. К. Горчханова, Д. А. Никольский, К. Я. Гусев | ||
| "... of virtual diagnostics of a rare clinical case — a combination of two hereditary diseases: Angelman ..." | ||
| Том 65, № 6 (2020) | Гипераммониемия в практике неонатолога | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Дегтярева, Е. В. Соколова, Е. Ю. Захарова, М. Х. Исаева, М. Ю. Высоких, Т. Ю. Иванец, Д. Н. Дегтярев | ||
| "... гипераммониемия, наследственные болезни обмена веществ, редкие (орфанные) заболе- вания, поражение ЦНС, судороги ..." | ||
| Том 62, № 5 (2017) | Клиническое наблюдение пациента с синдромом истощения митохондриальной ДНК | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Дегтярева, Е. В. Степанова, Ю. С. Иткис, Е. И. Дорофеева, М. В. Нароган, Л. В. Ушакова, А. А. Пучкова, В. Г. Быченко, П. Г. Цыганкова, Т. Д. Крылова, И. О. Бычков | ||
| "... The article reports clinical case of early neonatal manifestation of a rare genetic disease ..." | ||
| Том 62, № 3 (2017) | ПРОТЕИНУРИЯ И В12-ДЕФИЦИТНАЯ АНЕМИЯ В СТРУКТУРЕ СИНДРОМА ИМЕРСЛУНД–ГРЕСБЕКА: КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. Ф. Андреева, Н. Д. Савенкова, А. А. Мясников, Е. Н. Суспицын, Э. Р. Харисова | ||
| "... The article presents literature data and a clinical case on the rare Imerslund-Grasbeck syndrome ..." | ||
| Том 66, № 5 (2021) | Длительное наблюдение пациента с синдромной диареей (трихогепатоэнтеральным синдромом) с кроноподобным синдромом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Курмаева, С. Я. Волгина, Н. А. Соловьева, Г. А. Кулакова, В. В. Боголюбова, Х. Ж. Иргешова | ||
| "... Objective. To describe a long-term follow-up of a patient with a rare genetic disease – syndromic ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Наследственная тирозинемия 1-го типа у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. В. Волынец, А. В. Никитин, Т. А. Скворцова | ||
| "... , нуклеотидов и других веществ. Каждое из этих заболеваний относится к редким, но в совокупности они ..." | ||
| Том 60, № 6 (2015) | Недоношенный ребенок: медико-социальные и психолого-педагогические нерешенные вопросы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. С. Кешишян | ||
| "... вопросов по организации системы последующего наблюдения за детьми в первые годы жизни, а также в ..." | ||
| Том 62, № 5 (2017) | Синдром Сафо: клиническое наблюдение | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. П. Макарова, Н. Н. Фирсова, Х. М. Вахитов, Ю. С. Мельникова, Л. Р. Валиева, О. И. Кузьмина | ||
| "... наблюдение Т.П. Макарова1, Н.Н. Фирсова2, Х.М. Вахитов1, Ю.С. Мельникова1, Л.Р. Валиева2, О.И. Кузьмина2 1 ..." | ||
| Том 61, № 5 (2016) | Диагностика и лечение гепатопульмонального синдрома у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Камалова, А. Р. Шакирова | ||
| "... Hepatopulmonary syndrome (HPS) is a rare complication of liver diseases, resulting in lung ..." | ||
| Том 60, № 2 (2015) | Геморрагический васкулит, осложненный тонко-толстокишечной инвагинацией, у ребенка 5 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Г. Артамонов, С. С. Паунова, Л. В. Глазунова, М. В. Полякова, С. А. Кириллина, Е. С. Бусова, Е. Н. Гаммель, Я. Д. Тимина | ||
| "... of the rare complications of the syndrome may be bowel intussusception. The paper describes a case of Henoch ..." | ||
| Том 63, № 1 (2018) | Альвеолярный геморрагический синдром у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Е. Богорад, Н. Н. Розинова, Ю. Л. Мизерницкий, Н. С. Лев, М. В. Костюченко, С. Э. Дьякова, Л. В. Соколова, П. П. Захаров, И. Е. Зорина, П. А. Шатоха | ||
| "... of the alveolar hemorrhagic syndrome, which is rare in the pediatric clinical practice, using the example ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Латероторакальная экзантема и герпетические инфекции у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Р. Фаткуллина, В. А. Анохин | ||
| "... The article describes two clinical cases of a rare children’s exanthemous disease – a unilateral ..." | ||
| Том 61, № 2 (2016) | Особенности психологического статуса семей с глубоконедоношенными детьми | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. И. Зиборова, Е. С. Кешишян, Е. С. Сахарова | ||
| "... медицинской помощи ребенку. Ключевые слова: недоношенные дети, психологическое состояние матери, наблюдение ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Взаимосвязь результатов ультразвукового краниального исследования – нейросонографии – с исходами психомоторного развития детей, рожденных глубоконедоношенными | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. С. Сахарова, Е. С. Кешишян, Г. А. Алямовская | ||
| "... , последующее наблюдение. Для цитирования: Сахарова Е.С., Кешишян Е.С., Алямовская Г.А. Взаимосвязь результатов ..." | ||
| Том 59, № 5 (2014) | Тяжелая форма синдрома Блоха—Сульцбергера у новорожденного ребенка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. И. Черникова, Л. А. Шепилов, Т. Н. Васина, Т. И. Зубцова, С. Н. Ставцева, А. В. Вислобоков | ||
| "... with Bloch—Sulzberger syndrome, a rare genetic dermatosis. The specific feature of the observation ..." | ||
| Том 65, № 5 (2020) | Случай врожденного лимфобластного лейкоза у новорожденного ребенка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Х. Габитова, С. И. Жданова, И. Н. Черезова, Е. М. Немировская, Г. Р. Клетенкова, М. С. Черных | ||
| "... Congenital leukemia is a rare disease in the neonatal period. This pathology has common clinical ..." | ||
| Том 59, № 1 (2014) | Интерстициальные болезни легких у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. С. Лев, Н. Н. Розинова, Е. И. Шмелев | ||
| "... . In addition, there is evidence for other rare forms of interstitial lung diseases (idiopathic interstitial ..." | ||
| Том 59, № 1 (2014) | Синдром Йохансона—Близзарда | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. С. Балева, Ю. М. Каган, Л. И. Данилычева, С. Ф. Блат | ||
| "... with Johanson—Blizzard syndrome, a rare genetic disorder. Particular emphasis is laid on the clinical ..." | ||
| Том 66, № 5 (2021) | Сочетанный порок развития желчевыводящих путей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Писклаков, Д. А. Федоров, С. В. Мороз, В. И. Пономарев, А. В. Лысов, Д. А. Шлычков, А. Ю. Горлина | ||
| "... Anomalies in the biliary tract development are a relatively rare pathology in the practice ..." | ||
| Том 66, № 1 (2021) | Хирургическое лечение врожденных пороков развития легких в сочетании с туберкулезом у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Б. Гиллер, И. И. Ениленис, В. В. Короев, О. Ш. Кесаев, Л. И. Северова, М. А. Роменко, Г. В. Щербакова, И. И. Мартель | ||
| "... are extremely rare in practice, but they usually require surgical treatment. This combination often causes ..." | ||
| Том 62, № 6 (2017) | ОПЫТ НАБЛЮДЕНИЯ ОСТРОГО И ФУЛЬМИНАНТНОГО МИОКАРДИТА У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. В. Брегель, В. М. Субботин, Ю. М. Белозеров, О. С. Ефремова, Т. В. Толстикова, А. Е. Матюнова, И. М. Михалевич | ||
| "... Проанализированы результаты наблюдения 17 пациентов в возрасте 2 мес – 16 лет с острым и ..." | ||
| Том 65, № 5 (2020) | Анализ клинического опыта наблюдения детей с токсическим эпидермальным некролизом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Ф. Хакимова, О. В. Скороходкина, Г. М. Зайнетдинова, Г. А. Шамсутдинова, Г. Р. Рыжова, М. Р. Хакимова, Д. А. Волкова | ||
| "... опыта наблюдения детей с токсическим эпидермальным некролизом Р.Ф. Хакимова1, О.В. Скороходкина1, Г ..." | ||
| Том 61, № 1 (2016) | Организация отделений последующего наблюдения в постнеонатальном периоде детей, родившихся недоношенными | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. С. Сахарова, Е. С. Кешишян, Г. А. Алямовская, М. И. Зиборова | ||
| "... последующего наблюдения недоношенных детей. Сформулированы квалификационные характеристики врача в отделении ..." | ||
| Том 62, № 4 (2017) | ПСЕВДОГИПОПАРАТИРЕОЗ Iа ТИПА С РАННИМ ДЕБЮТОМ У СЕСТЕР | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. В. Тыртова, А. С. Оленев, Л. В. Дитковская, Н. В. Паршина, Е. Н. Суcпицын | ||
| "... Pseudohypoparathyroidism is a rare genetic disorder characterised by end-organ resistance ..." | ||
| Том 67, № 4 (2022) | Новый нуклеотидный вариант в гене ELAC2 у ребенка раннего возраста с гипертрофией миокарда желудочков | Аннотация похожие документы |
| Л. А. Гандаева, Е. Н. Басаргина, О. Б. Кондакова, В. Г. Каверина, А. А. Пушков, О. П. Жарова, А. П. Фисенко, К. В. Савостьянов | ||
| "... clinical observation of a rare variant of the hypertrophic phenotype cardiomyopathy with a fatal outcome ..." | ||
| Том 63, № 1 (2018) | Атипичная форма синдрома Гительмана с церебральными кальцификатами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ж. Г. Левиашвили, Н. Д. Савенкова, В. И. Гузева, И. В. Аничкова, Е. Н. Суспицин | ||
| "... The clinical and genetic features of the rare, atypical form of the autosomalrecessive Gitelman ..." | ||
| Том 66, № 5 (2021) | Синдром Швахмана–Даймонда | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Р. Сабирова, А. Р. Шакирова, И. И. Рамазанова, Н. В. Шакурова | ||
| "... This article describes a clinical case of a rare Schwachman–Diamond syndrome. It covers ..." | ||
| Том 59, № 4 (2014) | Лизосомные болезни накопления — актуальная проблема педиатрии и современные возможности патогенетического лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. В. Новиков | ||
| "... of rare (orphan) diseases. Increased attention in this pathology is primarily due to the emerged ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Быстропрогрессирующий гломерулонефрит у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. П. Макарова, Н. В. Самойлова, E. Е. Солдатова, Л. И. Ахмадуллина | ||
| "... Rapidly progressing glomerulonephritis in children is a rare but the most aggressive form ..." | ||
| 1 - 50 из 808 результатов | 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
