Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 60, № 5 (2015) | Галактоземия у детей — редкое наблюдение в практике педиатра | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Я. Волгина, Р. Г. Фаткуллина, Е. С. Глинская | ||
| "... Галактоземия — редкое опасное для жизни наследственное аутосомно-рецессивное заболевание ..." | ||
| Том 65, № 5 (2020) | Тяжелая форма галактоземии I типа у недоношенного ребенка: трудности дифференциальной диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Никитина, И. М. Амелин, И. Ш. Махмудов, О. А. Крог-Йенсен, Е. А. Тумасян, А. А. Ленюшкина, А. В. Дегтярева, Д. Н. Дегтярев | ||
| "... Галактоземия — наследственное заболевание, характеризующееся нарушением метаболизма галактозы ..." | ||
| Том 70, № 4 (2025) | ROHHAD синдром: клинический случай редкого заболевания | Аннотация похожие документы |
| М. П. Сафонова, О. А. Серебрякова, Е. А. Рубцова, Н. М. Зайкова, А. Н. Подгорный, Е. А. Потрохова | ||
| "... клиническое наблюдение 6-летней девочки с редким синдромом ROHHAD, продемонстрирована совокупность основных ..." | ||
| Том 61, № 5 (2016) | Редкие варианты митохондриальной ДНК у ребенка с энцефаломиопатией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Воронкова, Н. А. Литвинова, Е. А. Николаева, В. С. Сухоруков | ||
| "... Проводится клиническое наблюдение ребенка с подозрением на митохондриальную энцефаломиопатию ..." | ||
| Том 70, № 6 (2025) | Интерактивный клинический случай как современный виртуальный обучающий метод дифференциальной диагностики протеинурий у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Путинцев, М. Е. Аксенова, Н. М. Зайкова, Д. А. Никольский, К. Я. Гусев, Р. Р. Ахметнабиев | ||
| "... В статье продемонстрирована возможность применения кейс-метода для обучения диагностике редких ..." | ||
| Том 65, № 4 (2020) | Альфа-маннозидоз у детей: анализ собственных наблюдений, возможности лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева, Е. Ю. Воскобоева, М. А. Данцева, Е. Ю. Захарова | ||
| "... Статья посвящена редкому (орфанному) заболеванию из группы лизосомных болезней накопления — альфа ..." | ||
| Том 59, № 4 (2014) | Синдром Вильсона—Микити — редкое хроническое интерстициальное заболевание легких новорожденных | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Ю. Овсянников, М. В. Нароган, М. А. Беляшова, А. А. Крушельницкий, Л. Д. Ворона | ||
| "... , рентгенологогической и компьютерно-томографической картине данного редкого заболевания легких. На основании анализа ..." | ||
| Том 63, № 6 (2018) | Редкая мутация гена CCNO у пациента с первичной цилиарной дискинезией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Е. Богорад, С. Э. Дьякова, Ю. Л. Мизерницкий, Л. В. Соколова, П. П. Захаров, И. Е. Зорина, М. В. Костюченко, П. А. Шатоха | ||
| "... с выраженной генетической гетерогенностью. Представлено клиническое наблюдение пациента – носителя редкой ..." | ||
| Том 65, № 6 (2020) | Сосудистый тип синдрома Элерса–Данло – редкое моногенное заболевание соединительной ткани | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева, И. С. Данцев, Л. П. Меликян, М. С. Павлова | ||
| "... Синдром Элерса–Данло – редкое (орфанное) заболевание, характеризующееся дисплазией соединительной ..." | ||
| Том 70, № 6 (2025) | Редкий случай краниосиностоза: Пфайффероподобный синдром в практике врача-неонатолога | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. М. Мущерова, Е. А. Саркисян, Л. Д. Ворона, А. Б. Смолянникова, П. Р. Дерюгина, К. С. Зизюкина, Ю. Л. Ишутина, А. И. Крапивкин, П. В. Шумилов | ||
| "... дифференциальной диагностики. В нижеприведенном клиническом наблюдении мы описываем уникальный случай ..." | ||
| Том 69, № 3 (2024) | Редкий вариант первичного иммунодефицита с дефектом STAT1 GOF в практике пульмонолога | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. Л. Мизерницкий, И. Е. Зорина, А. Р. Шудуева, Д. В. Богданова, Д. В. Юхачева, М. С. Фадеева, Д. Е. Першин, Ю. А. Родина, А. Ю. Щербина | ||
| "... . В статье описывается клиническое наблюдение девочки с редким вариантом первичного иммунодефицита STAT1 GOF. ..." | ||
| Том 65, № 2 (2020) | Дефицит пируватдегидрогеназного комплекса – редкое митохондриальное заболевание у мальчика 4 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Я. Волгина, Ч. Д. Халиуллина, Е. А. Николаева, Р. М. Сайфуллина, А. P Шакирова | ||
| "... Дефицит пируватдегидрогеназного комплекса – редкое митохондриальное заболевание, характеризующееся ..." | ||
| Том 68, № 6 (2023) | Аутоиммунный полигландулярный синдром 1-го типа (гипопаратиреоз, первичная хроническая надпочечниковая недостаточность): сложности дифференциально-диагностического поиска | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. С. Кешишян, Е. В. Тозлиян, А. В. Молокоедова | ||
| "... Представлены данные литературы, вопросы диагностики и методы лечения редкого генетического ..." | ||
| Том 66, № 2 (2021) | Бехчета-подобный семейный аутовоспалительный синдром | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Потрохова, Л. С. Балева, А. Е. Сипягина, Е. Н. Якушева, М. П. Сафонова | ||
| "... Бехчета-подобный cемейный аутовоспалительный синдром – редкое аутовоспалительное заболевание ..." | ||
| Том 67, № 4 (2022) | Редкое сочетание моногенных болезней соединительной ткани — синдромов Марфана и Стиклера — у одного пациента | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева, А. Н. Семячкина, Г. В. Дживанширян, Н. В. Щербакова, А. В. Смирнова | ||
| "... со сходными клиническими симптомами представляют особую сложность для диагностики. Под нашим наблюдением ..." | ||
| Том 70, № 5 (2025) | Клиническое наблюдение за ребенком с детской формой гипофосфатазии на фоне ферментной заместительной терапии | Аннотация похожие документы |
| А. А. Камалова, Р. Ф. Рахмаева, Л. Р. Гиниятова, Г. И. Сагеева, Р. М. Сайфуллина | ||
| "... Гипофосфатазия — редкое наследственное заболевание, обусловленное дефицитом тканенеспецифической ..." | ||
| Том 62, № 5 (2017) | Клиническое наблюдение пациента с синдромом истощения митохондриальной ДНК | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Дегтярева, Е. В. Степанова, Ю. С. Иткис, Е. И. Дорофеева, М. В. Нароган, Л. В. Ушакова, А. А. Пучкова, В. Г. Быченко, П. Г. Цыганкова, Т. Д. Крылова, И. О. Бычков | ||
| "... Представлено клиническое наблюдение ребенка с ранней неонатальной манифестацией редкого ..." | ||
| Том 62, № 3 (2017) | ПРОТЕИНУРИЯ И В12-ДЕФИЦИТНАЯ АНЕМИЯ В СТРУКТУРЕ СИНДРОМА ИМЕРСЛУНД–ГРЕСБЕКА: КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. Ф. Андреева, Н. Д. Савенкова, А. А. Мясников, Е. Н. Суспицын, Э. Р. Харисова | ||
| "... В статье представлены данные литературы, посвященной редкому генетическому синдрому Имерслунд ..." | ||
| Том 66, № 5 (2021) | Длительное наблюдение пациента с синдромной диареей (трихогепатоэнтеральным синдромом) с кроноподобным синдромом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Курмаева, С. Я. Волгина, Н. А. Соловьева, Г. А. Кулакова, В. В. Боголюбова, Х. Ж. Иргешова | ||
| "... Цель исследования. Описание длительного наблюдения больного с редко встречающимся генетическим ..." | ||
| Том 69, № 6 (2024) | Мочекаменная болезнь у детей раннего возраста: тактика лечения на примере клинического наблюдения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Ф. Щапов, Е. С. Кешишян, Н. А. Телятников, П. В. Буллих, В. А. Епишов, А. С. Дегтярев, Д. В. Куликов | ||
| "... Мочекаменная болезнь у детей раннего возраста — редкое заболевание, которое требует особого ..." | ||
| Том 63, № 1 (2018) | Болезнь Фабри у детей: анализ собственных наблюдений, возможности лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева, Е. Ю. Захарова, М. Н. Харабадзе, Ю. И. Давыдова, С. В. Боченков, Р. Г. Курамагомедова | ||
| "... Статья посвящена редкому заболеванию из группы лизосомных болезней накопления – болезни Фабри ..." | ||
| Том 60, № 2 (2015) | Геморрагический васкулит, осложненный тонко-толстокишечной инвагинацией, у ребенка 5 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Г. Артамонов, С. С. Паунова, Л. В. Глазунова, М. В. Полякова, С. А. Кириллина, Е. С. Бусова, Е. Н. Гаммель, Я. Д. Тимина | ||
| "... болями в животе. Одним из редких осложнений синдрома может быть инвагинация кишок. Представлено ..." | ||
| Том 61, № 5 (2016) | Диагностика и лечение гепатопульмонального синдрома у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Камалова, А. Р. Шакирова | ||
| "... Гепатопульмональный синдром — редкое осложнение заболеваний печени, ведущее к нарушению перфузии ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Латероторакальная экзантема и герпетические инфекции у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Р. Фаткуллина, В. А. Анохин | ||
| "... В статье приводятся два клинических наблюдения (у детей 4,5 года и 1 года 9 мес) редкого детского ..." | ||
| Том 63, № 1 (2018) | Альвеолярный геморрагический синдром у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Е. Богорад, Н. Н. Розинова, Ю. Л. Мизерницкий, Н. С. Лев, М. В. Костюченко, С. Э. Дьякова, Л. В. Соколова, П. П. Захаров, И. Е. Зорина, П. А. Шатоха | ||
| "... Рассматриваются этиологические факторы, клинические проявления и диагностические признаки редкого ..." | ||
| Том 70, № 3 (2025) | Неонатальный тиреотоксикоз: клинические особенности, диагностика и лечение | Аннотация похожие документы |
| Д. О. Иванов, Л. В. Дитковская, О. И. Марьина, М. М. Костик, А. Н. Малова, Н. Н. Савельев | ||
| "... Неонатальный тиреотоксикоз представляет собой редкое жизнеугрожающее заболевание ..." | ||
| Том 65, № 5 (2020) | Случай врожденного лимфобластного лейкоза у новорожденного ребенка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Х. Габитова, С. И. Жданова, И. Н. Черезова, Е. М. Немировская, Г. Р. Клетенкова, М. С. Черных | ||
| "... Врожденный лейкоз — редко встречающееся заболевание в периоде новорожденности. Данная патология ..." | ||
| Том 59, № 1 (2014) | Синдром Йохансона—Близзарда | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. С. Балева, Ю. М. Каган, Л. И. Данилычева, С. Ф. Блат | ||
| "... Представлены данные литературы и собственное клиническое наблюдение ребенка с редким генетическим ..." | ||
| Том 59, № 5 (2014) | Тяжелая форма синдрома Блоха—Сульцбергера у новорожденного ребенка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. И. Черникова, Л. А. Шепилов, Т. Н. Васина, Т. И. Зубцова, С. Н. Ставцева, А. В. Вислобоков | ||
| "... . В статье приведены данные литературы и собственное клиническое наблюдение новорожденного ребенка с редким ..." | ||
| Том 69, № 1 (2024) | Аутоиммунный полиэндокринный синдром 1-го типа у 11-летнего мальчика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. Г. Самойлова, М. В. Матвеева, О. А. Олейник, Д. А. Кудлай, Д. В. Подчиненова, Т. Д. Вачадзе, Е. В. Горбатенко | ||
| "... Аутоиммунный полиэндокринный синдром 1-го типа – редкая наследуемая по аутосомно-рецессивному ..." | ||
| Том 67, № 4 (2022) | Новый нуклеотидный вариант в гене ELAC2 у ребенка раннего возраста с гипертрофией миокарда желудочков | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Гандаева, Е. Н. Басаргина, О. Б. Кондакова, В. Г. Каверина, А. А. Пушков, О. П. Жарова, А. П. Фисенко, К. В. Савостьянов | ||
| "... первое в России клиническое наблюдение редкого варианта гипертрофического фенотипа кардиомиопатии ..." | ||
| Том 59, № 1 (2014) | Интерстициальные болезни легких у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. С. Лев, Н. Н. Розинова, Е. И. Шмелев | ||
| "... Представлены современные сведения и результаты собственных наблюдений различных форм ..." | ||
| Том 66, № 5 (2021) | Сочетанный порок развития желчевыводящих путей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Писклаков, Д. А. Федоров, С. В. Мороз, В. И. Пономарев, А. В. Лысов, Д. А. Шлычков, А. Ю. Горлина | ||
| "... Аномалии развития желчевыводящих путей – относительно редко встречающаяся в практике детского ..." | ||
| Том 62, № 4 (2017) | ПСЕВДОГИПОПАРАТИРЕОЗ Iа ТИПА С РАННИМ ДЕБЮТОМ У СЕСТЕР | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. В. Тыртова, А. С. Оленев, Л. В. Дитковская, Н. В. Паршина, Е. Н. Суcпицын | ||
| "... Псевдогипопаратиреоз —редкое генетическое заболевание, характеризующееся устойчивостью органов ..." | ||
| Том 70, № 1 (2025) | Нефронофтиз 1-го типа у девочки подростка: особенности диагностики и течения | Аннотация похожие документы |
| Н. М. Зайков, В. А. Магон, М. П. Сафонова, Л. С. Балева | ||
| "... Нефронофтиз 1-го типа, ювенильный (OMIM 256100) — редкая цилиопатия с аутосомно-рецессивным типом ..." | ||
| Том 71, № 1 (2026) | Врожденные кисты печени у новорожденных | Аннотация похожие документы |
| М. В. Самороковская, М. И. Дубровская, Е. А. Саркисян, Ю. В. Жиркова, Т. С. Курина, А. П. Хохлова, В. А. Миронова, В. Г. Шаталов, Ю. И. Кучеров | ||
| "... Врожденные кисты печени являются редкой патологией, однако, благодаря современной доступности ..." | ||
| Том 68, № 2 (2023) | Синдром Бараката: клинический полиморфизм заболевания | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. М. Зайкова, С. Л. Морозов, С. Е. Рябова, В. В. Длин | ||
| "... Синдром Бараката (MIM#146255) — редкое аутосомно-доминантное заболевание, вызванное мутацией гена ..." | ||
| Том 66, № 5 (2021) | Кольцевидная эритема и герпетические инфекции у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Р. Фаткуллина, В. А. Анохин, Г. Р. Хасанова | ||
| "... рассмотрены 2 клинических наблюдения сравнительно редкой кольцевидной эритемы у пациентов 1 года 2 мес ..." | ||
| Том 69, № 6 (2024) | Орофациодигитальный синдром I типа у ребенка 12 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. П. Сафонова, Н. М. Зайкова, О. А. Серебрякова, Е. А. Потрохова, Л. С. Балева | ||
| "... Орофациодигитальный синдром I типа — редкое (орфанное) заболевание с распространенностью 1:50000 ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Быстропрогрессирующий гломерулонефрит у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. П. Макарова, Н. В. Самойлова, E. Е. Солдатова, Л. И. Ахмадуллина | ||
| "... Быстропрогрессирующий гломерулонефрит у детей – редкая, но наиболее агрессивная форма ..." | ||
| Том 70, № 5 (2025) | Системная ювенильная ксантогранулема у ребенка | Аннотация похожие документы |
| И. Н. Черезова, Н. Х. Габитова, И. В. Осипова | ||
| "... Ювенильная ксантогранулема — редкая, но распространенная форма нелангергансоклеточного ..." | ||
| Том 67, № 6 (2022) | Генерализованная форма туляремии в практике детского хирурга: трудности диагностики и лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. С. Никитин, Н. Б. Гусева, И. Г. Гольденберг, А. В. Тимонина, В. С. Никитин | ||
| "... Туляремия в практике детского хирурга - редкое заболевание, а абдоминальная и генерализованные ..." | ||
| Том 70, № 6 (2025) | Клинические характеристики новорожденного с синдромом Лоу | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Артюшевская, А. П. Сухарева, Е. П. Михаленко, О. М. Малышева, Ю. С. Станкевич, Л. В. Шалькевич, Г. А. Сущеня, А. М. Козарезова | ||
| "... Окуло-церебро-ренальный синдром (синдром Лоу) является редким заболеваниям с Х-сцепленным типом ..." | ||
| Том 70, № 4 (2025) | Современные подходы к ведению детей с синдромом Алажилля | Аннотация похожие документы |
| Л. А. Левченко, К. С. Зизюкина, Т. Ю. Кравченко, Т. Лунгу, А. А. Петриченко, А. А. Грязнова, А. Я. Ильина, Е. А. Саркисян | ||
| "... способов диагностики при наблюдении таких детей позволяет выявлять редко встречаемые нарушения, требующие ..." | ||
| Том 67, № 5 (2022) | Краниофациальная полиоссальная форма фиброзной дисплазии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. А. Кулакова, Н. А. Соловьева, Е. А. Курмаева, С. Я. Волгина, Е. В. Никифорова, Г. И. Давлетшина, Д. О. Купцова | ||
| "... Фиброзная дисплазия — редко встречающаяся аномалия развития костной ткани, при которой она ..." | ||
| Том 66, № 3 (2021) | Болезнь Данона у детей: взгляд детского кардиолога | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Гандаева, Е. Н. Басаргина, О. П. Жарова, К. А. Зубкова, А. А. Пушков, В. Г. Каверина, В. И. Барский, А. П. Фисенко, К. В. Савостьянов | ||
| "... Болезнь Данона – редкое наследственное заболевание с преимущественным поражением сердца ..." | ||
| Том 61, № 1 (2016) | Клинический полиморфизм синдрома Олгрова (синдром «трех А») у детей, возможности ранней диагностики и подходы к терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Тозлиян, В. С. Сухоруков, Е. Ю. Захарова, М. Н. Харабадзе | ||
| "... редкого наследственного заболевания – синдрома Олгрова у детей. Подчеркнуты основные трудности при ..." | ||
| Том 60, № 4 (2015) | Особенности клинико-лабораторной диагностики синдрома Леша—Найхана и современные возможности терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. И. Яблонская, П. В. Новиков, Е. Г. Агапов, И. В. Золкина, Э. А. Юрьева, М. Н. Харабадзе | ||
| "... К редким наследственным болезням, встречающимся в практике педиатров, детских неврологов, генетиков ..." | ||
| Том 65, № 4 (2020) | Гипомиелинизирующая лейкодистрофия, тип 6, вызванная мутацией de novo в гене тубулина бета-4А | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Ю. Ожегова, А. Ю. Асанов, О. Н. Воскресенская, Д. С. Ражева, О. Б. Кондакова, Е. А. Николаева | ||
| "... В публикации представлены результаты длительного наблюдения за динамикой клинической ..." | ||
| Том 62, № 5 (2017) | Экссудативная энтеропатия у детей: причины, диагностика и терапия | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Камалова, Р. А. Низамова, Г. М. Хадиева, М. Ш. Зайнетдинова | ||
| "... энтеропатии у детей, приводятся собственные клинические наблюдения. Экссудативная энтеропатия характеризуется ..." | ||
| 1 - 50 из 60 результатов | 1 2 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
