Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 70, № 5 (2025) | Семейная хиломикронемия у детей: клинические случаи | Аннотация похожие документы |
| Д. И. Садыкова, Д. Р. Сабирова, А. Р. Шакирова, Р. М. Сайфуллина, И. В. Дамоцев, А. Х. Булатова, Ж. А. Гагиева, З. Р. Хабибрахманова, Е. С. Сластникова | ||
| "... Случаи семейной хиломикронемии или гиперлипопротеинемии I типа, аутосомно-рецессивного заболевания ..." | ||
| Том 66, № 2 (2021) | Бехчета-подобный семейный аутовоспалительный синдром | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Потрохова, Л. С. Балева, А. Е. Сипягина, Е. Н. Якушева, М. П. Сафонова | ||
| "... Бехчета-подобный cемейный аутовоспалительный синдром – редкое аутовоспалительное заболевание ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Семейный случай рестриктивной кардиомиопатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. И. Садыкова, Д. Р. Сабирова, З. Р. Хабибрахманова, Н. Н. Фирсова, А. А. Кучерявая, О. Г. Печерица, А. А. Малов | ||
| "... . Знание семейного анамнеза и проведение генетического исследования чрезвычайно важны для ранней ..." | ||
| Том 69, № 5 (2024) | Фено-генотипические особенности детей с семейной гиперхолестеринемией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. И. Садыкова, Е. С. Сластникова, Л. Ф. Галимова, Е. И. Шагимарданова, Р. Р. Нигматуллина, К. Р. Салахова, Ч. Д. Халиуллина | ||
| "... крови – семейная гиперхолестеринемия. Однако у детей с установленным диагнозом показатели липидного ..." | ||
| Том 70, № 1 (2025) | Семейная средиземноморская лихорадка у детей | Аннотация похожие документы |
| Т. С. Курина, В. А. Миронова, М. И. Дубровская, Е. А. Саркисян, Н. В. Давиденко, Т. В. Зубова, В. Г. Шаталов | ||
| "... Семейная средиземноморская лихорадка (периодическая болезнь) — самое распространенное заболевание ..." | ||
| Том 66, № 4 (2021) | Семейная гомозиготная гиперхолестеринемии у детей: стратегия ранней диагностики и лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева | ||
| "... Семейная гомозиготная гиперхолестеринемия – редкое угрожающее жизни заболевание ..." | ||
| Том 62, № 4 (2017) | СОВРЕМЕННЫЕ ПОДХОДЫ К ЛЕЧЕНИЮ СЕМЕЙНОЙ ГОМОЗИГОТНОЙ ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева | ||
| "... Семейная гиперхолестеринемия остается малоизвестным заболеванием в клинической практике педиатра ..." | ||
| Том 71, № 1 (2026) | Диагностика дислипидемии у детей и подростков | Аннотация похожие документы |
| И. А. Ковалев, Д. И. Садыкова, И. В. Леонтьева, Е. С. Сластникова, Ч. Д. Халиуллина, И. Н. Захарова, И. И. Трунина, Л. И. Мозжухина, О. В. Кисельникова, О. Ю. Халидуллина, С. А. Ушакова, Г. В. Санталова | ||
| "... metabolism disorders are particularly dangerous and require close attention, starting from childhood. One ..." | ||
| Том 66, № 5 (2021) | Семейная форма дилатационной кардиомиопатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. И. Садыкова, Т. П. Макарова, Д. Р. Сабирова, Н. Н. Фирсова, А. А. Кучерявая, Н. В. Шакурова, А. Р. Хасанова | ||
| "... По классификации кардиомиопатия может быть семейной и несемейной, что отражает необходимость ..." | ||
| Том 65, № 4 (2020) | Современная стратегия диагностики и лечения семейной гетерозиготной гиперхолестеринемии у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева | ||
| "... Семейная гетерозиготная гиперхолестеринемия — наследуемое по аутосомно-доминантному типу ..." | ||
| Том 70, № 5 (2025) | Организация диспансерно-динамического наблюдения детей с гетерозиготной семейной гиперхолестеринемией: опыт Республики Татарстан | Аннотация похожие документы |
| Л. Ф. Галимова, Д. И. Садыкова, И. В. Леонтьева, Е. С. Сластникова, Ч. Д. Халиуллина, К. Р. Салахова | ||
| "... Семейная гиперхолестеринемия — наиболее часто встречающееся моногенное наследственное заболевание ..." | ||
| Том 69, № 6 (2024) | Клинический случай папиллярного рака щитовидной железы, ассоциированного с дефектом гена PTEN | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. А. Атанесян, Л. Я. Климов, Т. М. Вдовина, Г. А. Санеева, Е. И. Андреева, И. А. Стременкова, Р. И. Аракелян, И. К. Гаспарян | ||
| "... злокачественных новообразований и семейный анамнез. Опухоли щитовидной железы могут наблюдаться при определенных ..." | ||
| Том 67, № 3 (2022) | Показания к проведению генетических обследований у детей с брадиаритмиями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Б. Полякова, Н. В. Щербакова, М. А. Школьникова | ||
| "... of the electrocardiographic and clinical manifestations in patients with bradyarrhythmias, and a positive genetic test ..." | ||
| Том 64, № 4 (2019) | Сахарный диабет и семейная гиперхолестеринемия у ребенка – реальность? | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. Ф. Галимова, Д. И. Садыкова, И. В. Леонтьева, Е. С. Сластникова, М. Р. Шайдуллина, Н. В. Криницкая, А. Р. Шакирова, О. Г. Печерица | ||
| "... и семейной гиперхолестеринемии. Представлены клинико-лабораторные результаты обследования ребенка и его ..." | ||
| Том 68, № 5 (2023) | Диагностика сочетанной наследственной сердечно-сосудистой патологии у подростка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. И. Садыкова, О. С. Грознова, Г. В. Пирогова, Е. С. Сластникова, Л. Ф. Галимова, Н. Н. Фирсова, А. А. Кучерявая, Ч. Д. Халиуллина | ||
| "... . Представлено описание пациента 12 лет с дилатационной кардиомиопатией и гетерозиготной семейной ..." | ||
| Том 70, № 1 (2025) | Редкая форма иммунодефицитного состояния: синдром Ройфмана | Аннотация похожие документы |
| Ю. Л. Мизерницкий, Т. Н. Пронькина, И. Е. Зорина, В. И. Бурлаков, Ю. А. Родина, А. Ю. Щербина | ||
| "... Синдром Ройфмана — редкое наследственное заболевание, характеризующееся дефектом гуморального ..." | ||
| Том 62, № 2 (2017) | Клинический случай корригированной транспозиции магистральных сосудов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Б. Касохов, С. В. Туриева, Ф. М. Дзебисова, А. М. Бигаева, Л. С. Туаева | ||
| "... Корригированная транспозиция магистральных сосудов – врожденный порок сердца, редко встречающийся ..." | ||
| Том 62, № 5 (2017) | Клиническое наблюдение пациента с синдромом истощения митохондриальной ДНК | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Дегтярева, Е. В. Степанова, Ю. С. Иткис, Е. И. Дорофеева, М. В. Нароган, Л. В. Ушакова, А. А. Пучкова, В. Г. Быченко, П. Г. Цыганкова, Т. Д. Крылова, И. О. Бычков | ||
| "... Представлено клиническое наблюдение ребенка с ранней неонатальной манифестацией редкого ..." | ||
| Том 60, № 1 (2015) | Факторы семейного, анте- и перинатального анамнеза в прогнозировании развития инсульта у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Львова, Л. В. Шалькевич, А. Л. Тырсин, Н. Н. Кузнецов, О. П. Ковтун | ||
| "... анкетирование семей пациентов для уточнения сведений о семейной тромбофильной и геморрагической ..." | ||
| Том 70, № 6 (2025) | Редкий случай краниосиностоза: Пфайффероподобный синдром в практике врача-неонатолога | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. М. Мущерова, Е. А. Саркисян, Л. Д. Ворона, А. Б. Смолянникова, П. Р. Дерюгина, К. С. Зизюкина, Ю. Л. Ишутина, А. И. Крапивкин, П. В. Шумилов | ||
| "... , severe neurological disorders. They also correlate closely with various syndromal pathologies ..." | ||
| Том 69, № 3 (2024) | Редкий вариант первичного иммунодефицита с дефектом STAT1 GOF в практике пульмонолога | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. Л. Мизерницкий, И. Е. Зорина, А. Р. Шудуева, Д. В. Богданова, Д. В. Юхачева, М. С. Фадеева, Д. Е. Першин, Ю. А. Родина, А. Ю. Щербина | ||
| "... . В статье описывается клиническое наблюдение девочки с редким вариантом первичного иммунодефицита STAT1 GOF. ..." | ||
| Том 65, № 6 (2020) | Гипераммониемия в практике неонатолога | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Дегтярева, Е. В. Соколова, Е. Ю. Захарова, М. Х. Исаева, М. Ю. Высоких, Т. Ю. Иванец, Д. Н. Дегтярев | ||
| "... neurological disorders. The hyperammonemia in the newborns is one of the manifestations of a wide range of both ..." | ||
| Том 70, № 2 (2025) | Особенности клинических проявлений у ребенка с синдромом кольцевой хромосомы 13 в неонатальном периоде | Аннотация похожие документы |
| Е. А. Саркисян, А. П. Хохлова, А. Б. Смольянникова, Е. И. Шабельникова, О. В. Шатохина, О. И. Саватеева, Л. М. Макарова, О. В. Цилинская, П. В. Шумилов | ||
| "... Кольцевые хромосомные образования — одна из редких генетических аномалий с распространенностью ..." | ||
| Том 68, № 6 (2023) | Туберозный склероз, ассоциированный с врожденной лимфедемой | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Г. Гамирова, Э. Н. Гарифуллина, А. К. Фейсханов, Е. А. Горобец, Д. Д. Гайнетдинова, С. Я. Волгина, М. Ю. Дорофеева | ||
| "... традиционно относится к редким заболеваниям, но при этом входит в число наиболее распространенных генетических ..." | ||
| Том 66, № 5 (2021) | Синдром Швахмана–Даймонда | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Р. Сабирова, А. Р. Шакирова, И. И. Рамазанова, Н. В. Шакурова | ||
| "... В статье описан клинический случай редко встречающегося синдрома Швахмана–Даймонда. Рассмотрены ..." | ||
| Том 68, № 4 (2023) | Когнитивно-речевые нарушения у детей с врожденными пороками сердца в возрасте 5–7 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Румянцева, Л. Н. Игишева, В. А. Каменева, А. В. Шабалдин | ||
| "... факторов семейного анамнеза (1-я группа, n = 71) и без них (2-я группа, n = 145) до оперативного ..." | ||
| Том 67, № 4 (2022) | Витамин D-зависимый рахит 1А типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Потрохова, Л. С. Балева, М. П. Сафонова, А. Е. Сипягина | ||
| "... Витамин D-зависимый рахит 1А типа — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутацией ..." | ||
| Том 71, № 2 (2026) | Синдром Ноя–Лаксовой | Аннотация похожие документы |
| К. С. Зизюкина, Е. А. Саркисян, Ю. В. Жиркова, Е. И. Шабельникова, Д. А. Романова, А. П. Хохлова, П. А. Федулова, И. В. Соколов, В. Г. Шаталов, П. В. Шумилов | ||
| "... )— это редкое генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, характеризующееся ..." | ||
| Том 70, № 2 (2025) | Клинический случай синдрома Айкарди–Гутьереса 6-го типа | Аннотация похожие документы |
| В. А. Акимова, Е. Е. Репа, В. А. Марымова, О. С. Селезнева, Э. В. Дудникова, Е. А. Беседина, А. С. Бадьян, А. В. Дюжева, Е. В. Нестерова | ||
| "... у 30% пациентов, а большинство из них не имеют очевидного семейного анамнеза. Синдром Айкарди–Гутьереса ..." | ||
| Том 70, № 6 (2025) | Клинические характеристики новорожденного с синдромом Лоу | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Артюшевская, А. П. Сухарева, Е. П. Михаленко, О. М. Малышева, Ю. С. Станкевич, Л. В. Шалькевич, Г. А. Сущеня, А. М. Козарезова | ||
| "... Окуло-церебро-ренальный синдром (синдром Лоу) является редким заболеваниям с Х-сцепленным типом ..." | ||
| Том 59, № 1 (2014) | Генетика легочной гипертензии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. В. Брегель, Ю. М. Белозеров, П. В. Новиков, М. А. Школьникова | ||
| "... . У больных с семейной легочной гипертензией гетерозиготными носителями мутаций BMPR2 являются ..." | ||
| Том 65, № 5 (2020) | Функциональные расстройства органов пищеварения у детей. Рекомендации Общества детских гастроэнтерологов, гепатологов и нутрициологов. Часть 2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Бельмер, Г. В. Волынец, А. В. Горелов, М. М. Гурова, А. А. Звягин, Е. А. Корниенко, В. П. Новикова, Д. В. Печкуров, В. Ф. Приворотский, А. А. Тяжева, Р. А. Файзуллина, А. И. Хавкин, С. И. Эрдес | ||
| "... , а также функциональной абдоминальной боли редко устанавливаются в отечественной педиатрической практике ..." | ||
| Том 69, № 6 (2024) | Клиническая и генетическая гетерогенность SATB2-ассоциированного синдрома | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Э. Нагиева, Н. А. Семенова, А. Р. Моргуль, Ж. Г. Маркова, Т. И. Янова, Н. А. Воробьев, О. С. Грознова, М. В. Воронцова, Н. А. Бодунова | ||
| "... SATB2-ассоциированный синдром (SAS; OMIM: 612313), ранее известный как синдром Гласс, — редкое ..." | ||
| Том 70, № 6 (2025) | Аутовоспаление — новая концепция, новые нозологии. Как распознать и что делать? | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. О. Салугина, Е. С. Федоров | ||
| "... распространенными причинами у детей. Нередко у больных отягощен семейный анамнез: встречаются аналогичные случаи ..." | ||
| Том 67, № 1 (2022) | Аутосомно-доминантная умственная отсталость, связанная с геном MED13L | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| O. А. Левченко, Г. Е. Руденская, Т. В. Маркова, Л. А. Бессонова, А. В. Марахонов, С. Э. Нагиева, О. А. Щагина, А. В. Лавров | ||
| "... p.Pro866Leu в гене MED13L (NM_015335). Особый интерес представил семейный случай с двумя больными детьми ..." | ||
| Том 60, № 4 (2015) | Особенности клинико-лабораторной диагностики синдрома Леша—Найхана и современные возможности терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. И. Яблонская, П. В. Новиков, Е. Г. Агапов, И. В. Золкина, Э. А. Юрьева, М. Н. Харабадзе | ||
| "... К редким наследственным болезням, встречающимся в практике педиатров, детских неврологов, генетиков ..." | ||
| Том 70, № 3 (2025) | Клинический случай ранней диагностики синдрома Бараката, обусловленного новой мутацией в гене GATA3 | Аннотация похожие документы |
| В. А. Миронова, Е. А. Саркисян, Ю. В. Жиркова, Е. И. Шабельникова, А. П. Хохлова, В. Г. Шаталов, К. С. Зизюкина, О. С. Котова, Л. М. Макарова, М. А. Овсянникова, М. М. Нассер, П. В. Шумилов | ||
| "... Синдром Бараката представляет собой редкое аутосомно-доминантное генетическое заболевание ..." | ||
| Том 64, № 1 (2019) | Сердечно-сосудистые осложнения синдрома Марфана у детей Крымского региона | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Э. Сухарева | ||
| "... выявлена семейная форма заболевания. Методы. Диагностика синдрома Марфана основывалась на изучении ..." | ||
| Том 68, № 1 (2023) | Врожденный туберкулез легких | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. С. Долгополов, О. Б. Федерякина, О. М. Волженина, Г. Г. Ерохина, К. А. Леонов, А. О. Шнейвайс, М. Г. Сядрин, М. Ю. Рыков | ||
| "... 2 случаев врожденного туберкулеза легких у недоношенных детей с отягощенным социальным и семейным анамнезом ..." | ||
| Том 64, № 3 (2019) | Случай ранней диагностики наследственной тромбофилии у ребенка 16 дней | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Подсвирова, Е. А. Балакирева, Т. А. Романова, М. И. Чурносов, Н. А. Рудых, О. В. Головченко, Н. Б. Юдина | ||
| "... настороженность в отношении наследственных нарушений гемостаза, тщательный сбор наследственного и семейного ..." | ||
| Том 59, № 1 (2014) | Синдром Йохансона—Близзарда | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. С. Балева, Ю. М. Каган, Л. И. Данилычева, С. Ф. Блат | ||
| "... Представлены данные литературы и собственное клиническое наблюдение ребенка с редким генетическим ..." | ||
| Том 65, № 5 (2020) | Множественные мальформации сердца у пациента с синдромом Холта—Орама | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. А. Сойнов, Д. А. Дульцева, А. В. Лейкехман, А. Н. Архипов | ||
| "... Синдром Холта-Орама — редкое генетическое заболевание, характеризующееся аномалией верхней ..." | ||
| Том 69, № 5 (2024) | Медико-социальные аспекты жестокого обращения с детьми: роль врача-педиатра | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Я. Волгина, Р. Г. Гамирова, Н. А. Соловьева, Г. А. Кулакова, Е. А. Курмаева, Е. С. Курбанова | ||
| "... обязанностей установлена ответственность семейным, административным и уголовным правом. ..." | ||
| Том 70, № 1 (2025) | Синдром Нунан в сочетании с ювенильной ксантогранулемой у новорожденного | Аннотация похожие документы |
| Д. М. Мущерова, У. С. Севергина, А. П. Хохлова, Е. А. Саркисян, С. В. Черкасова, Е. И. Шабельникова, П. В. Шумилов | ||
| "... Нунан — наследуемое по аутосомно-доминантному, а в редких случаях по аутосомно-рецессивному типу ..." | ||
| Том 63, № 2 (2018) | Хлоридная диарея у ребенка 8 мес жизни | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Н. Захарова, И. Д. Майкова, О. А. Кузнецова, Л. В. Гончарова, И. Н. Холодова, Г. Е. Зайденварг, Ю. А. Дмитриева, С. Н. Борзакова, Е. В. Радченко, А. С. Воробьева | ||
| "... Хлоридная диарея – редкое генетически детерминированное заболевание, обусловленное мутациями гена ..." | ||
| Том 60, № 2 (2015) | Диагностика и лечение биоптериндефицитной гиперфенилаланинемии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева, М. И. Яблонская, М. Н. Харабадзе, Ю. И. Давыдова, О. Н. Комарова, П. В. Новиков | ||
| "... распространенное заболевание из указанной группы, ее частота в РФ 1:7140 новорожденных. К редким причинам ..." | ||
| Том 70, № 4 (2025) | Современные подходы к ведению детей с синдромом Алажилля | Аннотация похожие документы |
| Л. А. Левченко, К. С. Зизюкина, Т. Ю. Кравченко, Т. Лунгу, А. А. Петриченко, А. А. Грязнова, А. Я. Ильина, Е. А. Саркисян | ||
| "... способов диагностики при наблюдении таких детей позволяет выявлять редко встречаемые нарушения, требующие ..." | ||
| Том 71, № 3 (2026) | Неврологические осложнения, ассоциированные с COVID-19, у ребенка | Аннотация похожие документы |
| Л. В. Мошурова, О. А. Черкасова, И. С. Клейменова | ||
| "... и иммуноопосредованных механизмов системного воспаления. Развитие энцефалита и менингоэнцефалита считается редким ..." | ||
| Том 66, № 4 (2021) | Аутоиммунный гепатит как первое проявление аутоиммунного полиэндокринного синдрома 1-го типа у девочки 5 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Яблокова, А. М. Римская, Ю. П. Гринцевич, А. В. Витебская, Е. В. Борисова, А. А. Шавров, С. И. Ибрагимов, Е. М. Орлова, Л. С. Созаева, М. И. Грамматопуло | ||
| "... с аутоиммунным полиэндокринным синдромом 1-го типа – редким (орфанным) заболеванием, для которого в 70–100 ..." | ||
| Том 65, № 4 (2020) | Гипомиелинизирующая лейкодистрофия, тип 6, вызванная мутацией de novo в гене тубулина бета-4А | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Ю. Ожегова, А. Ю. Асанов, О. Н. Воскресенская, Д. С. Ражева, О. Б. Кондакова, Е. А. Николаева | ||
| "... и радиологической картины у ребенка с редким нейродегенеративным заболеванием — гипомиелинизирующей лейкодистрофией ..." | ||
| 1 - 50 из 55 результатов | 1 2 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
