Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 64, № 3 (2019) | Случай ранней диагностики наследственной тромбофилии у ребенка 16 дней | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Подсвирова, Е. А. Балакирева, Т. А. Романова, М. И. Чурносов, Н. А. Рудых, О. В. Головченко, Н. Б. Юдина | ||
| "... В статье приводится описание клинического случая ранней диагностики наследственной тромбофилии ..." | ||
| Том 69, № 3 (2024) | Ассоциация генетических вариантов генов системы гемостаза c венозными тромбозами у детей, рожденных от матерей с отягощенным акушерскогинекологическим анамнезом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Перевезенцев, И. С. Мамедов, Д. В. Бурцев | ||
| "... Тромбофилии представляют собой наследственные и приобретенные состояния, характеризующиеся ..." | ||
| Том 67, № 4 (2022) | Новый нуклеотидный вариант в гене ELAC2 у ребенка раннего возраста с гипертрофией миокарда желудочков | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Гандаева, Е. Н. Басаргина, О. Б. Кондакова, В. Г. Каверина, А. А. Пушков, О. П. Жарова, А. П. Фисенко, К. В. Савостьянов | ||
| "... . The purpose of the work is to present clinical observation of a child with an early manifestation ..." | ||
| Том 63, № 1 (2018) | Наследственные синдромы, ассоциированные с врожденными пороками сердца, в Азербайджане | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Гаджиева | ||
| "... with congenital heart diseases, which have been stayed in the Child Department of Scientific Surgery Center named ..." | ||
| Том 70, № 2/2 (2025) | Персонализированный подход к генетической диагностике наследственных неврологических заболеваний | Аннотация похожие документы |
| Т. В. Кожанова, С. С. Жилина, Т. И. Мещерякова, А. A. Абрамов | ||
| "... пациента. Профилактика наследственной и врожденной патологии — основная цель деятельности учреждений ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Переходные состояния в неврологии (нейроконтинуум) детского возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Б. А. Кобринский | ||
| "... The article is devoted to the issue of transitional states in child psychoneurology, based ..." | ||
| Том 69, № 4 (2024) | Виртуальная диагностика сочетанной патологии щитовидной железы у ребенка с длительным фебрилитетом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Путинцев, М. П. Сафонова, Д. А. Никольский, Е. М. Короленок, Т. С. Курсова, К. Я. Гусев | ||
| "... of a clinical case — a child with congenital hypothyroidism complicated by fever of unclear genesis. The authors ..." | ||
| Том 70, № 6 (2025) | Интерактивный клинический случай как современный виртуальный обучающий метод дифференциальной диагностики протеинурий у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Путинцев, М. Е. Аксенова, Н. М. Зайкова, Д. А. Никольский, К. Я. Гусев, Р. Р. Ахметнабиев | ||
| "... of rare diseases. The virtual diagnosis is based on clinical observation of a child with hiluria (ICD code ..." | ||
| Том 70, № 3 (2025) | Интерактивный метод обучения врачей диагностике наследственных рахитоподобных заболеваний | Аннотация похожие документы |
| А. Н. Путинцев, С. В. Папиж, Д. А. Никольский, К. Я. Гусев | ||
| "... The article presents the possibilities of virtual diagnosis of a clinical case — a child with bone ..." | ||
| Том 65, № 6 (2020) | Наследственный врожденный и инфантильный нефротический синдром у детей: стратегия ведения с новыми возможностями генетической диагностики и терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Д. Савенкова | ||
| "... стандартом диагностики наследственного нефротического синдрома у детей, которым рекомендуют выполнение ..." | ||
| Том 65, № 6 (2020) | Гипераммониемия в практике неонатолога | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Дегтярева, Е. В. Соколова, Е. Ю. Захарова, М. Х. Исаева, М. Ю. Высоких, Т. Ю. Иванец, Д. Н. Дегтярев | ||
| "... (наследственно обусловленных), так и вторичных нарушений обмена веществ. В зависимости от конкретной причины ..." | ||
| Том 67, № 3 (2022) | Спинальная мышечная атрофия II типа: эффективность рисдиплама у ребенка 7 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. А. Крючкова, Е. А. Балакирева | ||
| "... Спинальная мышечная атрофия — наследственное заболевание нервной системы с поражением моторных ..." | ||
| Том 60, № 3 (2015) | Спинальная мышечная аторофия у ребенка с проявлениями острого вялого паралича | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Скрипченко, О. Н. Пунтусова, А. В. Климкин, Г. П. Иванова, М. В. Иванова, А. И, Конев, В. Б. Войтенков | ||
| "... атрофии рассмотрены вопросы дифференциальной диагностики острого вялого паралича и наследственных ..." | ||
| Том 66, № 6 (2021) | Осложненное течение COVID-19 у ребенка с синдромом Блоха–Сульцбергера | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. А. Ермолаева, Ю. Г. Самойлова, Д. А. Кудлай, О. А. Олейник | ||
| "... с развитием тяжелых осложнений на фоне наследственного заболевания нейрокожного меланобластоза – синдрома ..." | ||
| Том 70, № 5 (2025) | Клиническое наблюдение за ребенком с детской формой гипофосфатазии на фоне ферментной заместительной терапии | Аннотация похожие документы |
| А. А. Камалова, Р. Ф. Рахмаева, Л. Р. Гиниятова, Г. И. Сагеева, Р. М. Сайфуллина | ||
| "... Гипофосфатазия — редкое наследственное заболевание, обусловленное дефицитом тканенеспецифической ..." | ||
| Том 67, № 4 (2022) | Неврологические проявления COVID-19 у 5-летнего ребенка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Балыкова, И. В. Бойнова, В. Н. Игнатьев, О. И. Игнатьева | ||
| "... и наследственной патологией. Заболевание диагностировано в семье, где у обоих родителей диагноз COVID-19 был ..." | ||
| Том 69, № 5 (2024) | Длительный катамнез ребенка с мукополисахаридозом I типа, синдром Гурлер, получающего ферментозаместительную терапию | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Р. Сабирова, А. А. Камалова, А. А. Ахмадуллина, Н. А. Артыкова, Л. А. Сабирова | ||
| "... Наследственная патология составляет значительную часть в структуре детской заболеваемости ..." | ||
| Том 68, № 2 (2023) | Илеофеморальный тромбоз у пациента с рецидивирующим нефротическим синдромом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. И. Раздолькина, В. С. Верещагина, Л. А. Балыкова, Е. Ф. Московская, А. В. Краснопольская, В. А. Горбатов, А. В. Шулепина, С. С. Ишуткина | ||
| "... , сопутствующая патология, наследственная тромбофилия), в связи с чем необходимо их дальнейшее изучение для ..." | ||
| Том 62, № 4 (2017) | ПОЗДНЯЯ ДИАГНОСТИКА НЕЙРОФИБРОМАТОЗА 1-ГО ТИПА У 14-ЛЕТНЕГО ЮНОШИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. И. Садыкова, Л. З. Сафина, Р. А. Кадырметов | ||
| "... Представлены современные взгляды на проблему наследственной прогрессирующей патологии — факоматозов ..." | ||
| Том 62, № 5 (2017) | Профилактика фенилкетонурии как пример системы превентивных мероприятий при орфанных заболеваниях | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Ш. Яфарова, Р. Ф. Шавалиев, С. Я. Волгина | ||
| "... . Фенилкетонурия – наследственное заболевание, при отсутствии лечения характеризующееся прогрессирующей умственной ..." | ||
| Том 66, № 5 (2021) | Актуализация направлений профилактики детской инвалидности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. П. Фисенко, Д. И. Зелинская, Р. Н. Терлецкая, И. В. Винярская | ||
| "... в популяции с позиции профилактики наследственных и врожденных патологий. Обозначены приоритетные направления ..." | ||
| Том 67, № 5 (2022) | Ранняя диагностика двигательных нарушений у детей: междисциплинарный подход | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Я. Волгина, Н. В. Журкова, Р. Г. Гамирова, Е. А. Николаева, Н. А. Соловьева | ||
| "... , некоторые наследственные (хромосомные и моногенные) заболевания часто сочетаются с развитием двигательных ..." | ||
| Том 60, № 2 (2015) | Диагностика и лечение биоптериндефицитной гиперфенилаланинемии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева, М. И. Яблонская, М. Н. Харабадзе, Ю. И. Давыдова, О. Н. Комарова, П. В. Новиков | ||
| "... наследственных нарушений обмена аминокислот, ключевым биохимическим признаком которых является стойкое повышение ..." | ||
| Том 66, № 2 (2021) | Эмоционально-личностные особенности подростков с синдромом Элерса–Данло | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Троицкая, К. Л. Суркова, А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева | ||
| "... Наследственные болезни соединительной ткани относятся к распространенным патологическим ..." | ||
| Том 71, № 1 (2026) | Диагностика дислипидемии у детей и подростков | Аннотация похожие документы |
| И. А. Ковалев, Д. И. Садыкова, И. В. Леонтьева, Е. С. Сластникова, Ч. Д. Халиуллина, И. Н. Захарова, И. И. Трунина, Л. И. Мозжухина, О. В. Кисельникова, О. Ю. Халидуллина, С. А. Ушакова, Г. В. Санталова | ||
| "... и профилактики до развития клинических проявлений заболевания. Наследственные формы нарушений липидного обмена ..." | ||
| Том 62, № 5 (2017) | Клиническое наблюдение пациента с синдромом истощения митохондриальной ДНК | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Дегтярева, Е. В. Степанова, Ю. С. Иткис, Е. И. Дорофеева, М. В. Нароган, Л. В. Ушакова, А. А. Пучкова, В. Г. Быченко, П. Г. Цыганкова, Т. Д. Крылова, И. О. Бычков | ||
| "... наследственного заболевания – синдрома истощения митохондриальной ДНК (мтДНК) 13-го типа, подтвержденного ..." | ||
| Том 67, № 4 (2022) | Редкое сочетание моногенных болезней соединительной ткани — синдромов Марфана и Стиклера — у одного пациента | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева, А. Н. Семячкина, Г. В. Дживанширян, Н. В. Щербакова, А. В. Смирнова | ||
| "... сообщения о сочетании нескольких наследственных заболеваний у одного пациента. Случаи наличия заболеваний ..." | ||
| Том 70, № 6 (2025) | Клинические характеристики новорожденного с синдромом Лоу | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Артюшевская, А. П. Сухарева, Е. П. Михаленко, О. М. Малышева, Ю. С. Станкевич, Л. В. Шалькевич, Г. А. Сущеня, А. М. Козарезова | ||
| "... верифицировался методом прямого секвенирования по Сэнгеру. Редкое наследственное заболевание было диагностировано ..." | ||
| Том 64, № 2 (2019) | Проблема предрасположенности к заболеваниям: классические подходы и современные технологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Б. А. Кобринский, Я. И. Жаков, В. С. Сухоруков | ||
| "... идеологией диатезов – формализованных в определенной степени представлений о наследственных предрасположениях ..." | ||
| Том 64, № 4 (2019) | Нарушения карнитинового обмена у недоношенных новорожденных детей с «вентилятор-ассоциированной» пневмонией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. В. Гармаева, Г. М. Дементьева, М. В. Кушнарева, Г. В. Байдакова, В. С. Сухоруков, Е. С. Кешишян, Е. Ю. Захарова | ||
| "... и наследственного характера. ..." | ||
| Том 61, № 5 (2016) | Дифференциальная диагностика рецидивирующего бронхита у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. И. Закиров, А. И. Сафина, Д. С. Шагиахметова | ||
| "... могут скрываться пороки развития, наследственные болезни бронхолегочной системы, инородные тела бронхов ..." | ||
| Том 67, № 6 (2022) | Первичный иммунодефицит у пациента с синдромом Кабуки | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. С. Долгополов, Л. Ю. Гривцова, О. К. Устинова, М. Ю. Рыков | ||
| "... в рамках наследственного генетически обусловленного синдрома. У пациента не выявлена гипогаммаглобулинемия ..." | ||
| Том 70, № 1 (2025) | Редкая форма иммунодефицитного состояния: синдром Ройфмана | Аннотация похожие документы |
| Ю. Л. Мизерницкий, Т. Н. Пронькина, И. Е. Зорина, В. И. Бурлаков, Ю. А. Родина, А. Ю. Щербина | ||
| "... Синдром Ройфмана — редкое наследственное заболевание, характеризующееся дефектом гуморального ..." | ||
| Том 70, № 5 (2025) | Организация диспансерно-динамического наблюдения детей с гетерозиготной семейной гиперхолестеринемией: опыт Республики Татарстан | Аннотация похожие документы |
| Л. Ф. Галимова, Д. И. Садыкова, И. В. Леонтьева, Е. С. Сластникова, Ч. Д. Халиуллина, К. Р. Салахова | ||
| "... Семейная гиперхолестеринемия — наиболее часто встречающееся моногенное наследственное заболевание ..." | ||
| Том 69, № 3 (2024) | Х-сцепленная фронтометафизарная дисплазия 1-го типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Ч. Мазур, С. В. Байко, А. В. Кильчевский, Е. П. Михаленко, С. Л. Морозов, Ю. С. Станкевич, Т. С. Курсова, Ю. А. Полещук | ||
| "... нового поколения позволяет выявить редкие наследственные синдромы и поставить точный диагноз, что очень ..." | ||
| 1 - 35 из 35 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
