Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 67, № 1 (2022) | Анализ митохондриальной ДНК в нескольких поколениях одной семьи: значение для дифференциальной диагностики митохондриального заболевания | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Литвинова, В. С. Сухоруков, Н. С. Ардаширова, Д. Р. Ахмадуллина, Т. И. Баранич | ||
| "... corresponding clinical manifestations in 3 generations. Complete genomic assessment of mitochondrial DNA give ..." | ||
| Том 60, № 3 (2015) | Клиническое значение индивидуальных особенностей митохондриальной ДНК | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. С. Сухоруков, А. С. Воронкова, Н. А. Литвинова | ||
| "... It is widely known that mitochondrial DNA mutations may have a substantial impact ..." | ||
| Том 59, № 2 (2014) | Патогенные точечные мутации митохондриальной ДНК | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Литвинова, А. С. Воронцова, В. С. Сухорукое | ||
| "... by mitochondrial DNA (mtDNA) point mutations, give rise to a broad spectrum of clinical manifestations so ..." | ||
| Том 60, № 5 (2015) | Тканевые особенности полиморфизмов митохондриальной ДНК | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Литвинова, А. С. Воронцова, Е. А. Николаева, В. С. Сухоруков | ||
| "... Mitochondrial DNA (mtDNA) has a polyploid structure, i.e. every cell contains thousands of mtDNA ..." | ||
| Том 61, № 3 (2016) | Митохондриальные кардиомиопатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева, Е. А. Николаева | ||
| "... electron transport system due to mutations in mitochondrial or nuclear DNA genes. It is emphasized ..." | ||
| Том 62, № 5 (2017) | Клиническое наблюдение пациента с синдромом истощения митохондриальной ДНК | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Дегтярева, Е. В. Степанова, Ю. С. Иткис, Е. И. Дорофеева, М. В. Нароган, Л. В. Ушакова, А. А. Пучкова, В. Г. Быченко, П. Г. Цыганкова, Т. Д. Крылова, И. О. Бычков | ||
| "... – mitochondrial DNA depletion syndrome, confirmed in laboratory in Russia. Mutations of FBXL4, which encodes ..." | ||
| Том 61, № 5 (2016) | Редкие варианты митохондриальной ДНК у ребенка с энцефаломиопатией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Воронкова, Н. А. Литвинова, Е. А. Николаева, В. С. Сухоруков | ||
| "... pathogenetic variants have not been identified, there are a number of individual mitochondrial DNA ..." | ||
| Том 59, № 2 (2014) | Диагностика и профилактика ядерно-кодируемых митохондриальных заболеваний у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева | ||
| "... of mitochondrial diseases caused by defects in nuclear genes. A scientific analysis included about 100 genes ..." | ||
| Том 61, № 6 (2016) | ГАСТРОИНТЕСТИНАЛЬНЫЕ ПРОЯВЛЕНИЯ МИТОХОНДРИАЛЬНОЙ ДИСФУНКЦИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Зиганшина | ||
| "... Objective: to highlight the current concepts of gastrointestinal manifestations of mitochondrial ..." | ||
| Том 65, № 2 (2020) | Дефицит пируватдегидрогеназного комплекса – редкое митохондриальное заболевание у мальчика 4 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Я. Волгина, Ч. Д. Халиуллина, Е. А. Николаева, Р. М. Сайфуллина, А. P Шакирова | ||
| "... Pyruvate dehydrogenase deficiency is a rare mitochondrial disease characterized by a wide range ..." | ||
| Том 60, № 3 (2015) | Гетерогенность митохондриальных заболеваний, обусловленных дефектами комплекса I дыхательной цепи | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева | ||
| "... by at least 300 genes. Complex I is comprised of 45 subunits: 7 of them are encoded by mitochondrial DNA ..." | ||
| Том 59, № 1 (2014) | Митохондриальные нарушения при прогрессирующих мышечных дистрофиях | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Харламов, Т. И. Баранич, О. С. Грознова | ||
| "... The literature review gives data on the role of mitochondrial disorders in the pathogenesis ..." | ||
| Том 59, № 3 (2014) | Окислительный стресс и митохондриальная дисфункция в патогенезе болезни Дауна | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Н. Ставцева, Е. А. Николаева, В. С. Сухоруков | ||
| "... to oxidative injury and mitochondrial DNA dysfunction and seemingly determines the severity ..." | ||
| Том 61, № 3 (2016) | Полиморфизм клинических проявлений прогрессирующей митохондриальной энцефаломиопатии, ассоциированной с мутацией гена POLG1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. И. Яблонская, Е. А. Николаева, П. А. Шаталов, М. Н. Харабадзе | ||
| "... subunit of DNA-polymerase gamma that is responsible for the replication and repair of mitochondrial DNA ..." | ||
| Том 59, № 3 (2014) | Митохондриальные нарушения при врожденных миопатиях | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. А. Харламов, Т. И. Баранич, В. В. Глинкина, А. В. Брыдун | ||
| "... The literature review gives data on the role of mitochondrial disorders in the pathogenesis ..." | ||
| Том 60, № 5 (2015) | Диагностическое значение показателя коэнзима Qlo в крови у детей с митохондриальными заболеваниями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева, М. Н. Харабадзе, И. В. Золкина, Т. Е. Кулагина, Т. Н. Васина, С. Н. Ставцева, П. Б. Глаговский, И. С. Мамедов, П. В. Новиков | ||
| "... tested in 15 children with mitochondrial diseases (Group 1). A comparison group consisted of 13 children ..." | ||
| Том 62, № 2 (2017) | Митохондриальная дисфункция у детей с рефлюкс-эзофагитом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Зиганшина, В. С. Сухоруков, В. П. Булатов | ||
| "... органелл (со стороны ядерной и митохондриальной ДНК) [1]. Сложность диагностики нарушений клеточно- го ..." | ||
| Том 64, № 1 (2019) | Высокопроизводительное секвенирование ДНК для идентификации генетически детерминированных заболеваний в педиатрической практике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Ю. Воинова, Е. А. Николаева, Н. В. Щербакова, М. И. Яблонская | ||
| "... Технология секвенирования нового поколения (NGS) за последние годы стала важным диагностическим ..." | ||
| Том 61, № 2 (2016) | Значение достижений медицинской генетики для решения проблемы нарушения развития у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева | ||
| "... , homocystinuria, and mitochondrial and other diseases give grounds to predict the course of an abnormality ..." | ||
| Том 64, № 1 (2019) | Анализ экспрессии генов по технологии nCounter Nanostring в медицинских исследованиях: опыт использования у детей с нефротическим синдромом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Л. Морозов, А. С. Воронкова, В. В. Длин, Т. И. Туркина, В. С. Сухоруков | ||
| "... секвенирования в последующих поколениях будут играть ключевую роль в совершенствовании лабораторной диагностики ..." | ||
| Том 64, № 2 (2019) | Проблема предрасположенности к заболеваниям: классические подходы и современные технологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Б. А. Кобринский, Я. И. Жаков, В. С. Сухоруков | ||
| "... речь идет, в част- ности, об индивидуальных гаплогрупповых разли- чиях митохондриальной ДНК. В ..." | ||
| Том 62, № 3 (2017) | ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ГИПЕРТРОФИЧЕСКОЙ КАРДИОМИОПАТИИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева | ||
| "... , lysosomal pathology, fatty acid metabolism disorders, and mitochondrial diseases), genetic syndromes (Noonan ..." | ||
| Том 59, № 5 (2014) | Биоэнергетическая характеристика стадий процесса лигандзависимого перераспределения иммуноглобулиновых рецепторов В-лимфоцитов у детей с транзиторной и «вторичной» митохондриальной недостаточностью | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Виноградова, В. А. Белов, М. Ю. Дорофеева, В. С. Сухоруков | ||
| "... транзиторной и «вторичной» митохондриальной недостаточностью Т.В. Виноградова, В.А. Белов, М.Ю. Дорофеева, В ..." | ||
| Том 63, № 2 (2018) | Клинические проявления нарушений клеточного энергообмена при соматических заболеваниях у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. И. Иванова, С. Ф. Гнусаев, А. А. Ильина | ||
| "... disturbances including the assessment of mitochondrial enzymes activity in blood lymphocytes, the level ..." | ||
| Том 63, № 4 (2018) | СОВРЕМЕННЫЕ ВОЗМОЖНОСТИ ЛЕЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева, А. Н. Семячкина | ||
| "... , лизосомные болезни, митохондриальные болезни, диетоте- рапия, кофакторная терапия, левокарнитин ..." | ||
| Том 66, № 1 (2021) | Гено-фенотипическая характеристика синдрома Элерса–Данло, трудности идентификации типов заболевания и подходы к патогенетическому лечению | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева, А. Н. Семячкина | ||
| "... диагноза. Ключевые слова: дети, синдром Элерса–Данло, классификация, клиническая симптоматика, ДНК ..." | ||
| Том 59, № 2 (2014) | Новые доказательства адаптационной роли митохондриальных изменений при врожденной миопатии центрального стержня | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. С. Виноградская, В. С. Сухоруков, Д. А. Харламов, Т. Н. Баранич, П. А. Шаталов, А. В. Брыдун, Т. Г. Кузнецова, В. В. Глинкина | ||
| "... and intermyofibrillar mitochondrial fractions. It is concluded that the baseline level of lactic acid in the blood ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Проявления митохондриальной дисфункции у детей с дисплазией соединительной ткани и хроническим гастродуоденитом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. И. Иванова, С. Ф. Гнусаев, В. С. Сухоруков, О. В. Гончарова, Д. Б. Камелденова | ||
| "... According to the literature, signs of mitochondrial dysfunction are found in 15–20% of children ..." | ||
| Том 67, № 4 (2022) | Новый нуклеотидный вариант в гене ELAC2 у ребенка раннего возраста с гипертрофией миокарда желудочков | Аннотация похожие документы |
| Л. А. Гандаева, Е. Н. Басаргина, О. Б. Кондакова, В. Г. Каверина, А. А. Пушков, О. П. Жарова, А. П. Фисенко, К. В. Савостьянов | ||
| Том 63, № 5 (2018) | ОСОБЕННОСТИ АМИНОКИСЛОТНОГО ПРОФИЛЯ У ДЕТЕЙ С НАРУШЕНИЯМИ ДВИГАТЕЛЬНОЙ АКТИВНОСТИ ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНОГО ТРАКТА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Зиганшина, В. С. Сухоруков, В. П. Булатов | ||
| "... and arginine, can be used to diagnose secondary mitochondrial dysfunction in pediatric gastroenterology along ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Переходные состояния в неврологии (нейроконтинуум) детского возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Б. А. Кобринский | ||
| "... . The article discusses borderline psychoneurology disorders associated with mitochondrial dysfunction ..." | ||
| Том 59, № 4 (2014) | Дефицит ацил-коэнзим А дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Дегтярева, И. В. Никитина, И. В. Орловская, Е. Ю. Захарова, Г. В. Байдакова, О. В. Ионов, Д. Ю. Амирханова, А. В. Левадная | ||
| "... A dehydrogenase deficiency, a very rare genetic disorder. The basis for the disease is a disorder of mitochondrial ..." | ||
| Том 64, № 1 (2019) | Предикторы риска формирования радиационно-индуцированных стохастических заболеваний в поколениях детей из семей облученных родителей – актуальная проблема современности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. С. Балева, А. Е. Сипягина | ||
| "... diseases, namely, the phenomenon of genomic instability, the system of genomic DNA repair as a mechanism ..." | ||
| Том 59, № 4 (2014) | Болезнь накопления гликогена, тип II (болезнь Помпе) у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Семячкина, В. С. Сухоруков, Т. М. Букина, М. И. Яблонская, Е. С. Меркурьева, М. Н. Харабадзе, Е. А. Проскурина, Е. Ю. Захарова, А. В. Брыдун, П. А. Шаталов, П. В. Новиков | ||
| "... by light and electron microscopies, and enzyme and DNA diagnoses are of most importance. The proband ..." | ||
| Том 62, № 3 (2017) | МОЛЕКУЛЯРНАЯ НЕФРОПАТОЛОГИЯ: НОВЫЕ ВОЗМОЖНОСТИ ДИАГНОСТИКИ ЗАБОЛЕВАНИЙ ПОЧЕК | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Л. Морозов, В. В. Длин, В. С. Сухоруков, А. С. Воронкова | ||
| "... дизайну исследовательской панели: она может включать как ДНК, так и РНК или белки. Это откры- вает ..." | ||
| Том 62, № 4 (2017) | МЕХАНИЗМЫ РЕЗИСТЕНТНОСТИ К ИММУНОСУПРЕССИВНОЙ ТЕРАПИИ У ПАЦИЕНТОВ С НЕФРОТИЧЕСКИМ СИНДРОМОМ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Л. Морозов, В. В. Длин, А. Р. Садыков, А. С. Воронкова, В. С. Сухоруков | ||
| "... терапии. Ключевые слова: дети, молекулярная нефропатология, нефротический синдром, почки, ДНК, РНК ..." | ||
| Том 66, № 5 (2021) | Роль материнских локусов HLA-DR и HLA-G в детерминировании риска формирования спорадических врожденных пороков сердца в последующем поколении | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. С. Деева, А. В. Цепокина, С. А. Шмулевич, А. В. Шабалдин | ||
| "... DNA was isolated by phenol-chloroform extraction. Typing of HLA-G 3’UTR 14-bp insertion/deletion ..." | ||
| Том 64, № 4 (2019) | Биомаркеры раннего сердечно-сосудистого старения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. С. Грознова, И. М. Миклашевич, В. Ю. Воинова, М. А. Школьникова, О. Н. Ткачева, Е. Н. Дудинская, И. А. Ковалев | ||
| "... proteins, synaptic interactions proteins and neurotrophic processes; mitochondrial biogenesis; endothelial ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Структура наследственных заболеваний у детей, госпитализированных в специализированную клинику | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева, С. В. Боченков, И. С. Данцев, Р. Г. Курамагомедова, М. А. Блохина, А. Р. Забродина, М. Н. Харабадзе | ||
| "... of lysosomal and mitochondrial diseases, Rett syndrome, and aminoacidopathy. It is worth mentioning ..." | ||
| Том 61, № 1 (2016) | Клинический полиморфизм синдрома Олгрова (синдром «трех А») у детей, возможности ранней диагностики и подходы к терапии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Тозлиян, В. С. Сухоруков, Е. Ю. Захарова, М. Н. Харабадзе | ||
| "... , among which the DNA diagnosis is of most importance. The probands were found to have mutations ..." | ||
| Том 61, № 3 (2016) | Цитогенетические эффекты и возможности их трансгенерационной передачи в поколениях лиц, проживающих в регионах радионуклидного загрязнения после аварии на Чернобыльской АЭС | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. С. Балева, Т. Номура, А. Е. Сипягина, Н. М. Карахан, Е. Н. Якушева, Н. И. Егорова | ||
| "... обследовано 112 пациентов 1-го и 2-го поколений, постоянно проживающих в регионах радионуклидного загрязнения ..." | ||
| Том 66, № 4 (2021) | Проблемы ранней диагностики наследственных заболеваний нервной системы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Н. Иллариошкин, Ю. А. Селиверстов, С. А. Клюшников | ||
| "... and family planning. Modern methods of prenatal and preimplantation DNA diagnostics significantly reduce ..." | ||
| Том 60, № 5 (2015) | Синдром Барта | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева, Ю. М. Белозеров, Е. А. Николаева | ||
| "... as a mitochondrial disease leading to neutropenia and skeletal and cardiac myopathy. A deeper insight ..." | ||
| Том 62, № 1 (2017) | Роль геномной нестабильности и экспрессии генной сети белка р53 в процессах онкогенеза в 1–2-м поколении детей, проживающих на радиационно загрязненных территориях | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. С. Балева, В. С. Сухоруков, А. Е. Сипягина, Н. М. Карахан, А. С. Воронкова, А. Р. Садыков | ||
| "... жителей 1-го и 2-го поколений, подвергшихся воздействию радиации, проведены кариологические ..." | ||
| Том 64, № 4 (2019) | Гипоксический синдром при наследственных болезнях соединительной ткани | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. А. Юрьева, Е. С. Воздвиженская, М. В. Кушнарева, А. Н. Семячкина, М. Н. Харабадзе, В. С. Сухоруков | ||
| "... , a decrease in the synthesis of macroergs (ATP, ADP, AMP) and the activity of the mitochondrial respiratory ..." | ||
| Том 61, № 2 (2016) | Возможности и ограничения высокопроизводительного секвенирования в диагностике моногенных заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. И. Шагам, В. Ю. Воинова | ||
| "... секвенирование данно- го гена, секвенирование митохондриальной ДНК, секвенирование ядерного экзома [8 ..." | ||
| Том 65, № 5 (2020) | Инфицирование носоглотки монозиготных близнецов вирусом Эпштейна-Барр | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Халиуллина, Е. М. Покровская, В. А. Анохин, Х. С. Хаертынов, К. Р. Халиуллина, Е. Е. Хасанова | ||
| "... twin had Epstein-Barr virus DNA in the sample from the oropharynx. It was this child who had complaints ..." | ||
| Том 60, № 4 (2015) | Конечностно-поясная прогрессирующая мышечная дистрофия типа 2А (кальпаинопатия) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. И. Баранич, С. Б. Артемьева, Н. В. Клейменова, Л. А. Хавхун, Д. В. Влодавец, Д. О. Казаков, П. А. Шаталов, Е. Б. Литвинова, И. В. Шулякова, А. В. Брыдун, В. В. Глинкина, В. С. Сухоруков | ||
| "... (кальпаинопатия) При МРТ головного мозга патологии не выявлено. В возрасте 12 лет проведена ДНК-диагностика, про ..." | ||
| Том 60, № 2 (2015) | Особенности карнитинового обмена у юных спортсменов | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Биктимирова, Н. В. Рылова, И. В. Золкина, Т. Е. Кулагина, В. С. Сухоруков | ||
| "... champions’ mitochon- dria: is it genetically determined? A review on mitochondrial DNA and elite athletic ..." | ||
| Том 64, № 2 (2019) | Ранний врожденный сифилис: решенные и нерешенные вопросы диагностики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Матыскина, Т. Е. Таранушенко | ||
| "... DNA was 91.6%. Conclusion. The examination of newborns from mothers with a syphilitic infection can ..." | ||
| 1 - 50 из 367 результатов | 1 2 3 4 5 6 7 8 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
