Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 67, № 1 (2022) | Анализ митохондриальной ДНК в нескольких поколениях одной семьи: значение для дифференциальной диагностики митохондриального заболевания | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Литвинова, В. С. Сухоруков, Н. С. Ардаширова, Д. Р. Ахмадуллина, Т. И. Баранич | ||
| "... в 3 поколениях, полная геномная оценка митохондриальной ДНК у которых позволила выявить наследуемые ..." | ||
| Том 59, № 2 (2014) | Патогенные точечные мутации митохондриальной ДНК | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Литвинова, А. С. Воронцова, В. С. Сухорукое | ||
| "... , обусловленная точечными мутациями митохондриальной ДНК, ведут к широкому спектру клинических проявлений. Цель ..." | ||
| Том 60, № 5 (2015) | Тканевые особенности полиморфизмов митохондриальной ДНК | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Литвинова, А. С. Воронцова, Е. А. Николаева, В. С. Сухоруков | ||
| "... Митохондриальная ДНК (мтДНК) имеет полиплоидную природу, т.е. содержится в тысячах копий внутри ..." | ||
| Том 62, № 5 (2017) | Клиническое наблюдение пациента с синдромом истощения митохондриальной ДНК | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Дегтярева, Е. В. Степанова, Ю. С. Иткис, Е. И. Дорофеева, М. В. Нароган, Л. В. Ушакова, А. А. Пучкова, В. Г. Быченко, П. Г. Цыганкова, Т. Д. Крылова, И. О. Бычков | ||
| "... наследственного заболевания – синдрома истощения митохондриальной ДНК (мтДНК) 13-го типа, подтвержденного ..." | ||
| Том 60, № 3 (2015) | Клиническое значение индивидуальных особенностей митохондриальной ДНК | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. С. Сухоруков, А. С. Воронкова, Н. А. Литвинова | ||
| "... Широко известно, что мутации митохондриальной ДНК могут оказывать существенное влияние на развитие ..." | ||
| Том 61, № 3 (2016) | Митохондриальные кардиомиопатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева, Е. А. Николаева | ||
| "... системы вследствие мутации генов митохондриальной или ядерной ДНК. Подчеркнуто, что митохондриальные ..." | ||
| Том 61, № 5 (2016) | Редкие варианты митохондриальной ДНК у ребенка с энцефаломиопатией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Воронкова, Н. А. Литвинова, Е. А. Николаева, В. С. Сухоруков | ||
| "... вариантов не выявлено, был обнаружен ряд индивидуальных особенностей митохондриальной ДНК, которые могут ..." | ||
| Том 59, № 2 (2014) | Диагностика и профилактика ядерно-кодируемых митохондриальных заболеваний у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева | ||
| "... заболеваний: 3-метилглутаконовая ацидурия, деплеция и множественные делении митохондриальной ДНК. Сделан вывод ..." | ||
| Том 61, № 3 (2016) | Полиморфизм клинических проявлений прогрессирующей митохондриальной энцефаломиопатии, ассоциированной с мутацией гена POLG1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. И. Яблонская, Е. А. Николаева, П. А. Шаталов, М. Н. Харабадзе | ||
| "... каталитическую субъединицу ДНК-полимеразы гамма, отвечающей за репликацию и репарацию митохондриальной ДНК ..." | ||
| Том 59, № 3 (2014) | Окислительный стресс и митохондриальная дисфункция в патогенезе болезни Дауна | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Н. Ставцева, Е. А. Николаева, В. С. Сухоруков | ||
| "... к окислительному повреждению и дисфункции митохондриальной ДНК и, по-видимому, определяет тяжесть ..." | ||
| Том 60, № 3 (2015) | Гетерогенность митохондриальных заболеваний, обусловленных дефектами комплекса I дыхательной цепи | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева | ||
| "... Частой причиной митохондриальных заболеваний являются наследственные дефекты комплекса ..." | ||
| Том 65, № 2 (2020) | Дефицит пируватдегидрогеназного комплекса – редкое митохондриальное заболевание у мальчика 4 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Я. Волгина, Ч. Д. Халиуллина, Е. А. Николаева, Р. М. Сайфуллина, А. P Шакирова | ||
| "... Дефицит пируватдегидрогеназного комплекса – редкое митохондриальное заболевание, характеризующееся ..." | ||
| Том 70, № 2/2 (2025) | Новые лабораторные показатели полисистемной митохондриальной недостаточности у детей | Аннотация похожие документы |
| И. С. Мамедов, О. А. Перевезенцев, И. В. Золкина, М. A. Асадуллаева | ||
| "... Известно, что методы биопсии и секвенирования ДНК используются для диагностики митохондриальных ..." | ||
| Том 64, № 1 (2019) | Высокопроизводительное секвенирование ДНК для идентификации генетически детерминированных заболеваний в педиатрической практике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Ю. Воинова, Е. А. Николаева, Н. В. Щербакова, М. И. Яблонская | ||
| "... Технология секвенирования нового поколения (NGS) за последние годы стала важным диагностическим ..." | ||
| Том 70, № 1 (2025) | Полногеномное секвенирование для выявления однородительских дисомий | Аннотация похожие документы |
| П. А. Сучко, А. А. Данилова, Е. В. Пинковская, О. С. Глотов, Л. Г. Данилов | ||
| "... лигирования, а также секвенирование нового поколения (NGS). Применяемые методы по отдельности не позволяют ..." | ||
| Том 64, № 1 (2019) | Предикторы риска формирования радиационно-индуцированных стохастических заболеваний в поколениях детей из семей облученных родителей – актуальная проблема современности | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. С. Балева, А. Е. Сипягина | ||
| "... геномной нестабильности, системе репарации геномной ДНК как механизму противомутагенной защиты ..." | ||
| Том 66, № 5 (2021) | Роль материнских локусов HLA-DR и HLA-G в детерминировании риска формирования спорадических врожденных пороков сердца в последующем поколении | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. С. Деева, А. В. Цепокина, С. А. Шмулевич, А. В. Шабалдин | ||
| "... хромосомных заболеваний в последующем поколении. Молекула HLA-G, экспрессированная на трофобласте, выполняет ..." | ||
| Том 64, № 4 (2019) | Биомаркеры раннего сердечно-сосудистого старения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. С. Грознова, И. М. Миклашевич, В. Ю. Воинова, М. А. Школьникова, О. Н. Ткачева, Е. Н. Дудинская, И. А. Ковалев | ||
| "... метилирования ДНК). ..." | ||
| Том 68, № 5 (2023) | Диагностика сочетанной наследственной сердечно-сосудистой патологии у подростка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. И. Садыкова, О. С. Грознова, Г. В. Пирогова, Е. С. Сластникова, Л. Ф. Галимова, Н. Н. Фирсова, А. А. Кучерявая, Ч. Д. Халиуллина | ||
| "... — полногеномного исследования ДНК методом секвенирования следующего поколения (NGS). Описание данного случая ..." | ||
| Том 69, № 2 (2024) | Полногеномное секвенирование у детей с эпилепсией и нарушениями развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Д. Белоусова, О. С. Грознова, В. Ю. Воинова | ||
| "... поколения (NGS) привели к революции в изучении генетики эпилепсии. Полногеномное секвенирование является ..." | ||
| 1 - 20 из 20 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
