Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 59, № 2 (2014) | Диагностика и профилактика ядерно-кодируемых митохондриальных заболеваний у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева | ||
| Том 61, № 2 (2016) | Значение достижений медицинской генетики для решения проблемы нарушения развития у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева | ||
| "... развития и умственной отсталости у детей, повышению эффективности лечения пациентов и предупреждению ..." | ||
| Том 60, № 3 (2015) | Гетерогенность митохондриальных заболеваний, обусловленных дефектами комплекса I дыхательной цепи | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева | ||
| "... I дыхательной цепи, которые составляют около 30% случаев митохондриальной патологии у детей. Комплекс ..." | ||
| Том 60, № 5 (2015) | Коклюш: актуальные вопросы эпидемиологии, диагностики и профилактики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Николаева, А. Д. Царегородцев | ||
| "... заболеваемости и смертности. Ежегодно в мире им болеют около 16 млн человек и примерно 195 тыс. случаев у детей ..." | ||
| Том 66, № 4 (2021) | Анализ питания детей школьного возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Г. Боровкова, Л. А. Николаева | ||
| "... нерациональное питание у детей школьного возраста. Цель исследования. Совершенствовать профилактику нарушений ..." | ||
| Том 66, № 1 (2021) | Гено-фенотипическая характеристика синдрома Элерса–Данло, трудности идентификации типов заболевания и подходы к патогенетическому лечению | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева, А. Н. Семячкина | ||
| Том 61, № 2 (2016) | Кардиомиопатии при врожденных нарушениях метаболизма у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева, Е. А. Николаева | ||
| Том 61, № 3 (2016) | Митохондриальные кардиомиопатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева, Е. А. Николаева | ||
| Том 63, № 4 (2018) | СОВРЕМЕННЫЕ ВОЗМОЖНОСТИ ЛЕЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева, А. Н. Семячкина | ||
| "... фенилкетонурии и ряда других заболеваний обеспечивает полноценную медико-социальную абилитацию детей. Кофакторная ..." | ||
| Том 68, № 5 (2023) | Современные представления о клебсиеллезной инфекции у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Николаева, Д. Р. Семенова, Г. С. Шайхиева | ||
| "... Klebsiella pneumoniae — значимый возбудитель внутрибольничных и внебольничных инфекций у детей ..." | ||
| Том 59, № 3 (2014) | Окислительный стресс и митохондриальная дисфункция в патогенезе болезни Дауна | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Н. Ставцева, Е. А. Николаева, В. С. Сухоруков | ||
| "... применения для коррекции метаболических и психоневрологических расстройств у детей с синдромом Дауна. ..." | ||
| Том 65, № 2 (2020) | Дефицит пируватдегидрогеназного комплекса – редкое митохондриальное заболевание у мальчика 4 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Я. Волгина, Ч. Д. Халиуллина, Е. А. Николаева, Р. М. Сайфуллина, А. P Шакирова | ||
| Том 65, № 2 (2020) | Возможности новых технологий геномного редактирования в лечении Х-сцепленной адренолейкодистрофии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Ю. Воинова, М. А. Школьникова, Е. А. Николаева | ||
| Том 63, № 3 (2018) | ФОРМИРОВАНИЕ КИШЕЧНОЙ МИКРОБИОТЫ РЕБЕНКА И ФАКТОРЫ, ВЛИЯЮЩИЕ НА ЭТОТ ПРОЦЕСС | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Николаева, А. Д. Царегородцев, Г. С. Шайхиева | ||
| Том 60, № 5 (2015) | Тканевые особенности полиморфизмов митохондриальной ДНК | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Литвинова, А. С. Воронцова, Е. А. Николаева, В. С. Сухоруков | ||
| Том 62, № 5 (2017) | Сравнительная эффективность различных схем терапии ротавирусных гастроэнтеритов у детей. Исследование случай–контроль | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Халиуллина, В. А. Анохин, И. В. Николаева, О. А. Назарова | ||
| "... у детей. Проведено исследование, дизайн которого соответствовал типу случай–контроль. Основная группа ..." | ||
| Том 61, № 1 (2016) | Поражение сердца при синдроме Барта | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева, Е. А. Николаева, Е. П. Калачанова | ||
| Том 60, № 5 (2015) | Синдром Барта | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева, Ю. М. Белозеров, Е. А. Николаева | ||
| Том 67, № 5 (2022) | Ранняя диагностика двигательных нарушений у детей: междисциплинарный подход | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Я. Волгина, Н. В. Журкова, Р. Г. Гамирова, Е. А. Николаева, Н. А. Соловьева | ||
| "... Оценка моторного развития — важная составляющая часть изучения нервно-психического развития детей ..." | ||
| Том 66, № 4 (2021) | Роль участкового педиатра в ранней диагностике нарушений речевого развития у детей дошкольного возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Я. Волгина, А. Р. Ахметова, Е. А. Николаева, Р. Г. Гамирова, Н. А. Соловьева | ||
| "... в Российской Федерации нет достоверных данных о распространенности нарушений речи и языка у детей. По данным ..." | ||
| Том 66, № 6 (2021) | Анализ клинических проявлений синдрома Ангельмана у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| З. К. Горчханова, Е. А. Николаева, С. В. Боченков, Е. Д. Белоусова | ||
| "... к нарушению экспрессии гена UBE3A. Цель исследования. Анализ клинических проявлений у детей с синдромом ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Менингококковый менингит, осложненный субдуральной эмпиемой и эпидуритом у грудного ребенка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Николаева, В. А. Анохин, Г. С. Шайхиева, М. Р. Гатауллин, Ю. Р. Урманчеева | ||
| "... Субдуральная эмпиема – редкое, но грозное осложнение менингококкового менингита у детей, которое ..." | ||
| Том 61, № 5 (2016) | Редкие варианты митохондриальной ДНК у ребенка с энцефаломиопатией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Воронкова, Н. А. Литвинова, Е. А. Николаева, В. С. Сухоруков | ||
| Том 67, № 6 (2022) | Сложности дифференциальной диагностики синдрома Ангельмана | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| З. К. Горчханова, Е. А. Николаева, А. М. Пивоварова, С. В. Боченков, Е. Д. Белоусова | ||
| Том 69, № 1 (2024) | Кифосколиотический тип 1 синдрома Элерса–Данло, обусловленный мутациями гена PLOD1: анализ собственных наблюдений | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева, А. Н. Семячкина, Р. Г. Курамагомедова, О. С. Грознова | ||
| "... анализа результатов клинического наблюдения 2 больных детей с тяжелыми сосудистыми нарушениями ..." | ||
| Том 69, № 3 (2024) | Муколипидоз IV типа в практике педиатров и медицинских генетиков | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева, Е. Ю. Воскобоева, Р. Г. Курамагомедова, С. В. Боченков | ||
| Том 62, № 5 (2017) | Этиологическая структура и особенности клинических проявлений неонатальных инфекций у детей, рожденных путем кесарева сечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Николаева, Г. С. Шайхиева, Х. С. Хаертынов, М. Р. Гатауллин, Ю. Р. Урманчеева | ||
| "... новорожденных детей, госпитализированных в инфекционный стационар, в том числе 44 ребенка рождены путем кесарева ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток у детей с синдромом Гурлер | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Я. Волгина, Д. И. Садыкова, Е. А. Николаева, Е. И. Паламарчук | ||
| "... Статья посвящена вопросам трансплантации гемопоэтических стволовых клеток у детей с тяжелой формой ..." | ||
| Том 61, № 3 (2016) | Полиморфизм клинических проявлений прогрессирующей митохондриальной энцефаломиопатии, ассоциированной с мутацией гена POLG1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. И. Яблонская, Е. А. Николаева, П. А. Шаталов, М. Н. Харабадзе | ||
| Том 64, № 1 (2019) | Оценка масс-спектрометрических показателей для дифференциальной диагностики наследственных нарушений обмена органических кислот у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. С. Мамедов, В. С. Сухоруков, И. В. Золкина, М. И. Савина, Е. А. Николаева | ||
| "... Цель исследования. Рассчитать референсные интервалы содержания органических кислот в моче у детей ..." | ||
| Том 65, № 4 (2020) | Оценка эффективности и безопасности терапии этанерцептом у детей с ювенильным псориатическим артритом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. В. Алексанян, Е. С. Жолобова, С. Н. Чебышева, А. В. Мелешкина, М. Н. Николаева, Е. Ю. Попова, Л. А. Галстян | ||
| "... по применению этанерцепта у детей с ювенильным псориатическим артритом практически нет. Цель исследования ..." | ||
| Том 65, № 6 (2020) | Сосудистый тип синдрома Элерса–Данло – редкое моногенное заболевание соединительной ткани | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева, И. С. Данцев, Л. П. Меликян, М. С. Павлова | ||
| Том 67, № 4 (2022) | Редкое сочетание моногенных болезней соединительной ткани — синдромов Марфана и Стиклера — у одного пациента | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева, А. Н. Семячкина, Г. В. Дживанширян, Н. В. Щербакова, А. В. Смирнова | ||
| Том 65, № 4 (2020) | Альфа-маннозидоз у детей: анализ собственных наблюдений, возможности лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева, Е. Ю. Воскобоева, М. А. Данцева, Е. Ю. Захарова | ||
| "... -подобный фенотип, более легкий, чем при синдроме Гурлер. По тяжести заболевания дети были разделены ..." | ||
| Том 64, № 1 (2019) | Высокопроизводительное секвенирование ДНК для идентификации генетически детерминированных заболеваний в педиатрической практике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Ю. Воинова, Е. А. Николаева, Н. В. Щербакова, М. И. Яблонская | ||
| "... полноэкзомного секвенирования у 42 детей с задержкой психического, физического развития и/или аномалиями ..." | ||
| Том 68, № 3 (2023) | Анализ вариабельности клинических проявлений у детей с синдромом Марфана | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева, А. Н. Семячкина, Д. Ю. Грицевская, А. Н. Путинцев, Д. А. Никольский, Л. А. Куфтина, В. Ю. Воинова | ||
| "... . Сравнительный анализ клинических и генетических данных группы детей с молекулярно-генетически подтвержденным ..." | ||
| Том 68, № 3 (2023) | Информационно-аналитическая платформа «Цифровой фенотип» для выявления взаимосвязи фенотипических и генетических данных пациентов с наследственными заболеваниями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Путинцев, В. Ю. Воинова, М. А. Школьникова, Е. А. Николаева, Д. А. Никольский, А. Ю. Разживайкин, Д. Ю. Грицевская, Р. Г. Курамагомедова | ||
| "... формализованного количественного описания клинических проявлений наследственных заболеваний у детей на основе ..." | ||
| Том 60, № 2 (2015) | Диагностика и лечение биоптериндефицитной гиперфенилаланинемии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева, М. И. Яблонская, М. Н. Харабадзе, Ю. И. Давыдова, О. Н. Комарова, П. В. Новиков | ||
| Том 69, № 3 (2024) | Особенности дебюта ювенильного псориатического артрита | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Н. Чебышева, Н. А. Геппе, И. М. Корсунская, В. В. Соболев, А. В. Полянская, Л. Г. Хачатрян, М. Н. Николаева, Е. Ю. Афонина | ||
| "... встречался асимметричный олигоартрит (63%), то через 5 лет от начала болезни у 40,7% наблюдаемых детей ..." | ||
| Том 69, № 6 (2024) | Клинико-генетические характеристики российской когорты детей с синдромом Марфана | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Ю. Грицевская, А. Н. Путинцев, Д. А. Никольский, А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева, М. А. Школьникова, В. Ю. Воинова | ||
| "... 66 детей с синдромом Марфана с целью выявления генофенотипических корреляций. Использованы биохимические ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Структура наследственных заболеваний у детей, госпитализированных в специализированную клинику | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева, С. В. Боченков, И. С. Данцев, Р. Г. Курамагомедова, М. А. Блохина, А. Р. Забродина, М. Н. Харабадзе | ||
| "... Цель: анализ структуры наследственной патологии и результатов генетических исследований у детей ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Проблемы детей с редкими болезнями: этические, социальные, психологические и медицинские аспекты | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Я. Волгина, Е. А. Николаева, А. А. Соколов, С. В. Копишинская, Р. Г. Гамирова, Б. Т. Халматова | ||
| Том 61, № 4 (2016) | Клебсиеллезный неонатальный сепсис | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Д. Царегородцев, Х. С. Хаертынов, В. А. Анохин, И. В. Николаева, Д. Р. Семенова, С. А. Любин, И. В. Агапова, Н. Н. Скворцова | ||
| "... на то что вероятность развития сепсиса наибольшая у недоношенных детей, в ситуациях, связанных ..." | ||
| Том 70, № 1 (2025) | Эффективность и безопасность использования препарата секукинумаб (Козэнтикс) у пациентов с ювенильным псориатическим артритом | Аннотация похожие документы |
| С. Н. Чебышева, Е. С. Жолобова, Н. А. Геппе, И. М. Корсунская, А. В. Полянская, М. Н. Николаева, Е. Ю. Афонина, Ю. О. Костина, В. А. Серая, К. В. Алексанян | ||
| "... эффективности и безопасности терапии секукинумабом (Козэнтикс) у детей с ювенильным псориатическим артритом ..." | ||
| Том 71, № 2 (2026) | Клинический полиморфизм гетерогенных типов синдрома Лойса–Дитца у детей | Аннотация похожие документы |
| А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева, С. В. Боченков, Д. Ю. Грицевская, А. Р. Забродина, И. С. Данцев, Р. Г. Курамагомедова, Г. В. Дживанширян, А. А. Иванова, В. Ю. Воинова | ||
| "... , ЦНС, органа зрения. Представлен анализ историй болезни 7 детей с типами 1 и 2 синдрома Лойса–Дитца ..." | ||
| Том 65, № 5 (2020) | Частота колонизации «гипервирулентными» штаммами Klebsiella pneumoniae новорожденных и грудных детей с внебольничной и нозокомиальной клебсиеллезной инфекцией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Р. Семенова, И. В. Николаева, С. В. Фиалкина, Х. С. Хаертынов, В. А. Анохин, И. Р. Валиуллина | ||
| "... ) у взрослых. Нами изучена частота выделения hvKP у новорожденных и грудных детей с различными формами ..." | ||
| Том 65, № 4 (2020) | Гипомиелинизирующая лейкодистрофия, тип 6, вызванная мутацией de novo в гене тубулина бета-4А | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Ю. Ожегова, А. Ю. Асанов, О. Н. Воскресенская, Д. С. Ражева, О. Б. Кондакова, Е. А. Николаева | ||
| Том 69, № 6 (2024) | Синдром нарушения развития и лицевой дисморфии, обусловленный мутацией в гене MORC2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева, Г. В. Дживанширян, О. Н. Комарова, С. В. Боченков, А. Ю. Никольская, Д. Ю. Токарева, В. Ю. Воинова | ||
| Том 62, № 3 (2017) | КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА МУКОЛИПИДОЗА II И IIIA ТИПОВ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Семячкина, Е. Ю. Воскобоева, Т. М. Букина, А. Н. Букина, Е. А. Николаева, И. С. Данцев, М. Н. Харабадзе, Ю. И. Давыдова | ||
| Том 63, № 1 (2018) | Болезнь Фабри у детей: анализ собственных наблюдений, возможности лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева, Е. Ю. Захарова, М. Н. Харабадзе, Ю. И. Давыдова, С. В. Боченков, Р. Г. Курамагомедова | ||
| "... течения. Анализируются результаты обследования 6 больных детей 2 мальчика и 4 девочки в возрасте ..." | ||
| 1 - 50 из 55 результатов | 1 2 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
