Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 65, № 5 (2020) | Полиморфизм генов системы детоксикации и главного комплекса гистосовместимости HLA II класса у глубоконедоношенных новорожденных с врожденной пневмонией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Шилова, И. Н. Фетисова, С. С. Межинский, Т. В. Чаша, И. А. Панова, Л. В. Кулида, С. Ю. Ратникова | ||
| "... Цель исследования. Изучение особенностей полиморфизма генов системы HLA II класса (DRB1, DQA1, DQB ..." | ||
| Том 65, № 5 (2020) | Роль полиморфизмов генов антиоксидантной активности в формировании инвалидизирующей патологии центральной нервной системы у недоношенных новорожденных | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. А. Савченко, Е. Б. Павлинова, Н. А. Полянская, И. А. Киршина, Е. И. Курмашева, А. А. Губич | ||
| "... Исследование направлено на установление роли полиморфизма генов, кодирующих антиоксидантные ..." | ||
| Том 60, № 6 (2015) | Полиморфизм генов цитокинов у новорожденных с внутриутробными инфекциями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Д. Гулиев, Н. Д. Рагимова | ||
| "... Проведено изучение ассоциированности полиморфизма промоторных регионов генов интерлейкинов ИЛ-ip ..." | ||
| Том 60, № 6 (2015) | Распределение аллельных вариантов генов ферментов фолатного цикла и уровень гомоцистеина у пациентов с врожденными пороками сердца с функционально единственным желудочком | Аннотация похожие документы |
| Ю. Г. Лугачева, И. В. Кулагина, Л. А. Ковалев, Е. В. Кривощеков, О. С. Янулевич, И. В. Плотникова, О. В. Мусатова | ||
| "... ,9%) - гомозиготного 1298СС. Полиморфизм в гене MTRA2756G распределился у детей с пороками сердца следующим образом: у ..." | ||
| Том 60, № 5 (2015) | Ассоциация полиморфизмов генов TRPV6, CLDN16, SLC26A6c риском развития нефролитиаза, нефрокальциноза при гиперкальциурии у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Мальцев, Т. В. Михайлова, О. А. Кравцова, З. Р. Нуриева | ||
| "... полиморфизмов rs4987682 Thr681Met, rs4987667 Val378Met, rs4987657 Cysl57Arg гена кальциевого ванилоидного ..." | ||
| Том 62, № 4 (2017) | ПОЛИМОРФНЫЕ ВАРИАНТЫ ГЕНА ИНТЕРФЕРОНА-ЛЯМБДА 3 И ОСОБЕННОСТИ ИММУННОГО ОТВЕТА УДЕТЕЙ С ХРОНИЧЕСКИМ ВИРУСНЫМ ГЕПАТИТОМ С | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Б. Сенцовa, И. А. Матинян, И. В. Ворожко, Л. И. Ильенко, Т. В. Строкова, О. О. Черняк | ||
| "... С целью изучения иммунных проявлений полиморфизма гена интерферона-лямбда 3 (IFN-λ3) при ..." | ||
| Том 62, № 5 (2017) | Полиморфизм генов про- и противовоспалительных цитокинов и острый бронхит у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. И. Пикуза, Ф. Ф. Ризванова, Е. В. Генералова, О. А. Кравцова | ||
| "... внебольничной пневмонии у детей на основе анализа полиморфизма генов про- и противовоспалительных интерлейкинов ..." | ||
| Том 62, № 6 (2017) | ЗНАЧЕНИЕ ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНА РЕЦЕПТОРА ВИТАМИНА D В ПАТОЛОГИИ ЧЕЛОВЕКА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Бухалко, Н. В. Скрипченко, Е. Ю. Скрипченко, Е. Н. Имянитов | ||
| "... В обзоре литературы представлены сведения о роли полиморфизма гена рецептора витамина D в ..." | ||
| Том 64, № 2 (2019) | Факторы риска тромботических осложнений у пациентов с функционально единственным желудочком сердца | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. Г. Лугачева, И. В. Кулагина, И. А. Ковалев, Е. В. Кривощеков, О. С. Янулевич, Т. Е. Суслова | ||
| "... -генетического исследования показал, что носительство гетерозиготного генотипа 20210GA гена фактора II у ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Ассоциация полиморфизмов генов NO-синтаз и аргиназы, клинико-лабораторных и функциональных показателей с уровнем оксида азота в выдыхаемом воздухе у детей, больных бронхиальной астмой | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Б. Ц. Батожаргалова, С. Э. Дьякова, Н. В. Петрова, Ю. Л. Мизерницкий, Р. А. Зинченко | ||
| "... Представлены результаты исследования ассоциаций генов NO-синтаз и аргиназы у детей с бронхиальной ..." | ||
| Том 61, № 3 (2016) | Полиморфизм клинических проявлений прогрессирующей митохондриальной энцефаломиопатии, ассоциированной с мутацией гена POLG1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. И. Яблонская, Е. А. Николаева, П. А. Шаталов, М. Н. Харабадзе | ||
| "... . Заболевания, ассоциированные с дефектами гена POLG1, характеризуются выраженным клиническим полиморфизмом и ..." | ||
| Том 63, № 4 (2018) | ФИЗИОЛОГИЯ ВКУСОВОГО ВОСПРИЯТИЯ: РОЛЬ ГЕНЕТИЧЕСКИХ И СРЕДОВЫХ ФАКТОРОВ В ФОРМИРОВАНИИ ВКУСОВЫХ ПРЕДПОЧТЕНИЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Н. Захарова, Ю. А. Дмитриева, Е. Б. Мачнева, А. Н. Касьянова | ||
| "... . Основы вкусового восприятия ребенка закладываются под влиянием генетического полиморфизма и врожденных ..." | ||
| Том 64, № 3 (2019) | Ассоциация полиморфизма 6986A>G гена CYP3A5 с эффективностью противовоспалительной терапии у детей с бронхиальной астмой | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. К. Застрожина, И. Н. Захарова, Д. А. Сычев, Е. А. Гришина, К. А. Рыжикова | ||
| "... полиморфизм 6986A>G. Цель исследования. Оценка связи полиморфизма 6986A>G гена CYP3A5 с эффективностью ..." | ||
| Том 65, № 4 (2020) | Роль ренин-ангиотензиновой системы, иммунологических и генетических факторов в реализации COVID-19 у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Никитина, А. Е. Донников, О. А. Крог-Йенсен, А. А. Ленюшкина, Н. Д. Дегтярева, А. В. Дегтярева | ||
| "... полиморфизмов определенных генов этой системы. Установлено, что трансмембранный белок АСЕ2 не только служит ..." | ||
| Том 65, № 5 (2020) | Молекулярно-генетические аспекты эссенциальной артериальной гипертензии у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. А. Игнатенко, Д. О. Ластков, А. В. Дубовая, Ю. В. Науменко | ||
| "... изучению роли полиморфизма генов ренин-ангиотензиновой системы — ADD1, AGT, AGTR1, AGTR2, CYP11B2, GNB3 ..." | ||
| Том 60, № 2 (2015) | Клиническое значение мутаций гена FLG у детей с атопическим дерматитом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Е. Варламов, М. К. Тагирова, Е. Г. Комова, М. А. Прасолова, М. К. Иванов, В. С. Сухоруков, А. Н. Пампура | ||
| "... CAGT, R501X, R2447X, S3247X в гене FLG у детей с атопическим дерматитом. В исследование включены 58 ..." | ||
| Том 61, № 6 (2016) | КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА И ИСХОДЫ МЕКОНИЕВОГО ИЛЕУСА ПРИ МУКОВИСЦИДОЗЕ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. И. Кондратьева, В. Д. Шерман, Е. Л. Амелина, А. Ю. Воронкова, С. А. Красовский, Н. Ю. Каширская, Н. В. Петрова, А. В. Черняк, Н. И. Капранов, В. С. Никонова, Л. А. Шабалова | ||
| "... , мекониевый илеус, ген CFTR. Для цитирования: Кондратьева Е.И., Шерман В.Д., Амелина Е.Л., Воронкова А ..." | ||
| Том 64, № 6 (2019) | Мутация гена WT1 в 7-м экзоне у мальчика с нарушением формирования пола и двусторонней нефробластомой | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Р. Акрамов, И. В. Осипова, А. М. Закирова, Э. И. Хаертдинов, Э. Л. Рашитова | ||
| "... Представлен случай наблюдения пациента с мутацией в 7-м экзоне гена WT1 с двусторонней метахронной ..." | ||
| Том 66, № 5 (2021) | Семейная форма дилатационной кардиомиопатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. И. Садыкова, Т. П. Макарова, Д. Р. Сабирова, Н. Н. Фирсова, А. А. Кучерявая, Н. В. Шакурова, А. Р. Хасанова | ||
| "... -резонансной томографии. Диагноз подтвержден результатами генетического исследования, выявлена мутация в гене ..." | ||
| Том 62, № 5 (2017) | Фенилкетонурия у детей: современные аспекты патогенеза, клинических проявлений, лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Я. Волгина, С. Ш. Яфарова, Г. Р. Клетенкова | ||
| "... , тетрагидро- биоптерин ВН4, ген РАН, ген РТS, частота, неонатальный скрининг, диетотерапия. Для цитирования ..." | ||
| Том 63, № 1 (2018) | Первичные тубулопатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. М. Османов, И. Н. Захарова, О. Б. Кольбе, Э. Б. Мумладзе, Г. Б. Бекмурзаева, Е. В. Тамбиева | ||
| "... первичных тубулопатий у детей: несахарный почечный диабет (идентифицирована гемизиготная мутация в гене AVPR ..." | ||
| Том 60, № 3 (2015) | Аллельный вариант врожденной миопатии Салиха | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С. Беленикин, С. С. Жилина, А. А. Баринов, М. Ю. Шорина, Н. О. Брюханова, Р. М. Магомедова, Т. И. Мещерякова, А. Н. Петрин, И. А. Демидова, Г. Г. Прокопьев, Г. Р. Мутовин, А. Г. Притыко | ||
| "... исследование позволило найти гетерозиготные мутации в гене титина (TTN). Полученные данные свидетельствуют о ..." | ||
| Том 60, № 2 (2015) | Диагностика и лечение биоптериндефицитной гиперфенилаланинемии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева, М. И. Яблонская, М. Н. Харабадзе, Ю. И. Давыдова, О. Н. Комарова, П. В. Новиков | ||
| "... биоптериндефицитной гиперфенилаланинемии, обусловленной дефектом гена PTS. Клинический пример иллюстрирует трудности ..." | ||
| Том 64, № 2 (2019) | Увеит, ассоциированный с ювенильным идиопатическим артритом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Галстян, Е. С. Жолобова, С. Н. Чебышева, А. В. Мелешкина, В. А. Серая, О. Ю. Лоскутова | ||
| "... особенности и результаты лечения детей с ревматоидным увеитом с использованием генно-инженерных биологических ..." | ||
| Том 65, № 6 (2020) | Синдром Барде–Бидля | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Потрохова, М. Л. Бабаян, Л. С. Балева, М. П. Сафонова, А. Е. Сипягина | ||
| "... развития, гипогонадизм, дисфункцию почек. Плейотропные эффекты вызваны дефектами генов, кодирующих белки ..." | ||
| Том 66, № 2 (2021) | Синдром Пейтца–Егерса в детской дерматологической практике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Таганов, О. Б. Тамразова, А. В. Молочков, Л. В. Гончарова, А. С. Стадникова, Е. А. Глухова | ||
| "... купола слепой кишки. Для подтверждения диагноза проведено ДНК-тестирование, выявлена мутация гена STK11 ..." | ||
| Том 65, № 2 (2020) | Роль матриксной металлопротеиназы-9 в генезе хронического воспаления бронхов у детей с бронхиальной астмой | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Лебеденко, О. Е. Семерник, М. В. Дударева, Е. Б. Тюрина | ||
| "... ,05 [160,33; 397,02] нг/мл). Исследование полиморфизма 8202A>G гена MMP9 у обследованных нами пациентов ..." | ||
| Том 65, № 5 (2020) | Сложности дифференциальной диагностики сахарного диабета у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Р. Шайдуллина, А. Х. Гумерова, Р. А. Сапралиева | ||
| "... типа, cахарный диабет 2-го типа, MODY2, MODY5, манифестация, диффе- ренциальная диагностика, ген GCK ..." | ||
| Том 59, № 3 (2014) | Целиакия и ассоциированные заболевания | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Н. Захарова, Ю. А. Дмитриева, Ф. С. Дзебисова | ||
| "... . Ключевые слова: дети, целиакия, ассоциированные заболевания, HLA-гены, аутоантитела, протокол диагностики ..." | ||
| Том 59, № 1 (2014) | Генетика легочной гипертензии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. В. Брегель, Ю. М. Белозеров, П. В. Новиков, М. А. Школьникова | ||
| "... сердца. Рассмотрена роль полиморфизма генов BMPR2, BMPR1B, SMAD, принадлежащих к суперсемейству ..." | ||
| Том 59, № 4 (2014) | Лизосомные болезни накопления — актуальная проблема педиатрии и современные возможности патогенетического лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. В. Новиков | ||
| "... патогенетической терапии с помощью генно-инженерных ферментозамещающих препаратов для коррекции метаболических ..." | ||
| Том 59, № 4 (2014) | Болезнь накопления гликогена, тип II (болезнь Помпе) у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Семячкина, В. С. Сухоруков, Т. М. Букина, М. И. Яблонская, Е. С. Меркурьева, М. Н. Харабадзе, Е. А. Проскурина, Е. Ю. Захарова, А. В. Брыдун, П. А. Шаталов, П. В. Новиков | ||
| "... лечения болезни Помпе — генно-инженерному ферментозамещающему препарату Майозайм®. Представлено ..." | ||
| Том 60, № 3 (2015) | Частота генетических маркеров фолатного цикла у новорожденных с задержкой внутриутробного развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Ни, Т. Ю. Фадеева, Т. Г. Васильева, С. Н. Шишацкая | ||
| "... полиморфизмом Т677Т гена MTHFR, G2756G гена MTR и A66A гена MTRR, особенно это актуально при гипотрофическом ..." | ||
| Том 62, № 4 (2017) | ПСЕВДОГИПОПАРАТИРЕОЗ Iа ТИПА С РАННИМ ДЕБЮТОМ У СЕСТЕР | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. В. Тыртова, А. С. Оленев, Л. В. Дитковская, Н. В. Паршина, Е. Н. Суcпицын | ||
| "... паратиреоидному гормону из-за дефекта гуаниннуклеотидсвязывающего белка-альфа (ген GNAS). Пациенты с ..." | ||
| Том 63, № 1 (2018) | Болезнь Фабри у детей: анализ собственных наблюдений, возможности лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева, Е. Ю. Захарова, М. Н. Харабадзе, Ю. И. Давыдова, С. В. Боченков, Р. Г. Курамагомедова | ||
| "... идентифицированы три мутации в экзоне 5 гена GLA. Установлено, что первыми клиническими симптомами заболевания у ..." | ||
| Том 63, № 1 (2018) | Атипичная форма синдрома Гительмана с церебральными кальцификатами | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ж. Г. Левиашвили, Н. Д. Савенкова, В. И. Гузева, И. В. Аничкова, Е. Н. Суспицин | ||
| "... гене SLC12А3. ..." | ||
| Том 63, № 1 (2018) | Кистозы почек при туберозном склерозе у детей грудного возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. Ф. Андреева, Н. Д. Савенкова | ||
| "... клинических случаях наиболее вероятен TSC2/PKD1 синдром («синдром смежного гена»), являющийся следствием ..." | ||
| Том 63, № 2 (2018) | Хлоридная диарея у ребенка 8 мес жизни | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Н. Захарова, И. Д. Майкова, О. А. Кузнецова, Л. В. Гончарова, И. Н. Холодова, Г. Е. Зайденварг, Ю. А. Дмитриева, С. Н. Борзакова, Е. В. Радченко, А. С. Воробьева | ||
| "... Хлоридная диарея – редкое генетически детерминированное заболевание, обусловленное мутациями гена ..." | ||
| Том 64, № 3 (2019) | Аутосомно-доминантный буллезный эпидермолиз дистрофического типа у новорожденного | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. И. Захарова, В. А. Янин, В. Л. Крикунова, В. М. Хлебушкина, О. С. Гаврилова | ||
| "... эпидермолиз, задержка внутриутробного развития, ген COL7A1. Для цитирования: Захарова Н.И., Янин В ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Случай редкой генетической мутации при синдроме Вольфа–Хиршхорна у ребенка из семьи облученных в результате аварии на Чернобыльской АЭС родителей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. П. Сафонова, А. Е. Сипягина, Л. С. Балева, И. В. Канивец | ||
| "... , молекулярно-генетическая диагностика, ген WHSCR. Для цитирования: Сафонова М.П., Сипягина А.Е., Балева Л ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Клинический случай редкого нейродегенеративного заболевания с накоплением железа в мозге, тип 4, у ребенка 15 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Ф. Федосеева, Т. В. Попонникова, Г. Ю. Галиева, С. В. Мошнегуц | ||
| "... результатами молекулярно-генетического анализа. В гене C19оrf12 выявлены две компаунд-гетерозиготные мутации: в ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Распространенность различных клинических форм заболевания и вариантов мутаций гена CYP21A2 при врожденной дисфункции коры надпочечников у детей и подростков в Республике Татарстан | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Р. Шайдуллина, А. С. Султанова, Д. А. Хабибуллина, А. H. Замалова | ||
| "... различных вариантов мутаций гена CYP21A2. Материал и методы. Проанализированы отчеты о результатах ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Врожденное нарушение гликозилирования PMM2-CDG | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Камалова, А. Р. Шакирова, М. Р. Шайдуллина, Л. Д. Чеминава, Л. Б. Ганиева, А. Н. Бадретдинова, С. С. Саетов | ||
| "... гликозилирования, обусловленным дефектом фосфоманномутазы 2 (ген PMM2). Диагноз был поставлен на основании ..." | ||
| Том 66, № 1 (2021) | Клинический случай мукополисахаридоза II типа (синдрома Хантера) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Савельева, А. П. Пахомов, Т. А. Илюхина, Е. И. Громаковская | ||
| "... дерматансульфата) в моче и мутации р.Lis135Glu в 3-м экзоне гена IDS в гемизиготном состоянии. Назначена ..." | ||
| Том 66, № 2 (2021) | Бехчета-подобный семейный аутовоспалительный синдром | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Потрохова, Л. С. Балева, А. Е. Сипягина, Е. Н. Якушева, М. П. Сафонова | ||
| "... аутосомно-доминантным типом наследования, в основе которого лежат гетерозиготные мутации в гене TNFAIP3 ..." | ||
| Том 65, № 2 (2020) | Возможности новых технологий геномного редактирования в лечении Х-сцепленной адренолейкодистрофии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Ю. Воинова, М. А. Школьникова, Е. А. Николаева | ||
| "... преимущественно встречается у пациентов мужского пола и вызывается мутациями Х-сцепленного гена ABCD1, кодирующего ..." | ||
| Том 65, № 3 (2020) | Синдром Ретта в России и за рубежом: научный исторический обзор | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Г. Ворсанова, Ю. Б. Юров, В. Ю. Воинова, И. Ю. Юров | ||
| "... мутациями/вариациями числа копий последовательности гена MECP2. Выявленные хромосомные (геномные) нарушения ..." | ||
| Том 65, № 5 (2020) | Значение генетических исследований в изучении природы врожденных пороков развития | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. С. Демикова, А. С. Лапина, М. А. Подольная, А. Н. Путинцев | ||
| "... форм врожденных пороков развития. Эффективным методом идентификации генных вариантов, связанных с ..." | ||
| Том 65, № 5 (2020) | Частота колонизации «гипервирулентными» штаммами Klebsiella pneumoniae новорожденных и грудных детей с внебольничной и нозокомиальной клебсиеллезной инфекцией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Р. Семенова, И. В. Николаева, С. В. Фиалкина, Х. С. Хаертынов, В. А. Анохин, И. Р. Валиуллина | ||
| "... геном rmpA, который ассоциируется с «гипермукоидным фенотипом» клебсиелл. Детекция гена проводилась ..." | ||
| Том 61, № 2 (2016) | Синдром Айкарди–Гутьерес у детей с идиопатической эпилепсией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. О. Брюханова, С. С. Жилина, С. О. Айвазян, Т. В. Ананьева, М. С. Беленикин, Т. В. Кожанова, Т. И. Мещерякова, Р. А. Зинченко, Г. Р. Мутовин, Н. Н. Заваденко | ||
| "... навыков. При проведении таргетного экзомного секвенирования у одного ребенка выявлена мутация в гене ..." | ||
| 1 - 50 из 72 результатов | 1 2 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
.png)
