Preview

Российский вестник перинатологии и педиатрии

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 62, № 5 (2017) Полиморфизм генов про- и противовоспалительных цитокинов и острый бронхит у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. И. Пикуза, Ф. Ф. Ризванова, Е. В. Генералова, О. А. Кравцова
"... и внебольничной пневмонии у детей на основе анализа полиморфизма генов про- и противовоспалительных интерлейкинов ..."
 
Том 67, № 5 (2022) Взаимосвязь молекулярно-генетических предикторов артериальной гипертонии взрослых с развитием и течением артериальной гипотензии у недоношенных новорожденных Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
П. И. Миронов, Н. Н. Мингазов, Р. Р. Валиев, А. У. Лекманов, Д. О. Иванов
"... у недоношенных новорожденных с полиморфизмом генов предрасположенности к артериальной гипертензии. Материал ..."
 
Том 67, № 4 (2022) Полиморфизм генов, характеризующих функциональное состояние сосудистой стенки у новорожденных, родившихся у матерей с преэклампсией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. Г. Попова, И. Н. Фетисова, С. Ю. Ратникова, С. Б. Назаров, Н. В. Харламова
"... Изучены особенности полиморфизма генов, характеризующих функциональное состояние сосудистой стенки ..."
 
Том 60, № 6 (2015) Полиморфизм генов цитокинов у новорожденных с внутриутробными инфекциями Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Д. Гулиев, Н. Д. Рагимова
"... Проведено изучение ассоциированности полиморфизма промоторных регионов генов интерлейкинов ..."
 
Том 60, № 5 (2015) Ассоциация полиморфизмов генов TRPV6, CLDN16, SLC26A6c риском развития нефролитиаза, нефрокальциноза при гиперкальциурии у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. В. Мальцев, Т. В. Михайлова, О. А. Кравцова, З. Р. Нуриева
"... полиморфизмов rs4987682 Thr681Met, rs4987667 Val378Met, rs4987657 Cysl57Arg гена кальциевого ванилоидного ..."
 
Том 61, № 1 (2016) Клинический полиморфизм синдрома Олгрова (синдром «трех А») у детей, возможности ранней диагностики и подходы к терапии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Тозлиян, В. С. Сухоруков, Е. Ю. Захарова, М. Н. Харабадзе
"... и методам диагностики, среди которых наиболее значима ДНК-диагностика. У пробандов выявлены мутации в гене ..."
 
Том 62, № 6 (2017) ЗНАЧЕНИЕ ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНА РЕЦЕПТОРА ВИТАМИНА D В ПАТОЛОГИИ ЧЕЛОВЕКА Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. А. Бухалко, Н. В. Скрипченко, Е. Ю. Скрипченко, Е. Н. Имянитов
"... В обзоре литературы представлены сведения о роли полиморфизма гена рецептора витамина ..."
 
Том 60, № 5 (2015) Тканевые особенности полиморфизмов митохондриальной ДНК Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Литвинова, А. С. Воронцова, Е. А. Николаева, В. С. Сухоруков
 
Том 63, № 4 (2018) ФИЗИОЛОГИЯ ВКУСОВОГО ВОСПРИЯТИЯ: РОЛЬ ГЕНЕТИЧЕСКИХ И СРЕДОВЫХ ФАКТОРОВ В ФОРМИРОВАНИИ ВКУСОВЫХ ПРЕДПОЧТЕНИЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. Н. Захарова, Ю. А. Дмитриева, Е. Б. Мачнева, А. Н. Касьянова
"... . Основы вкусового восприятия ребенка закладываются под влиянием генетического полиморфизма и врожденных ..."
 
Том 65, № 5 (2020) Роль полиморфизмов генов антиоксидантной активности в формировании инвалидизирующей патологии центральной нервной системы у недоношенных новорожденных Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. А. Савченко, Е. Б. Павлинова, Н. А. Полянская, И. А. Киршина, Е. И. Курмашева, А. А. Губич
"... Исследование направлено на установление роли полиморфизма генов, кодирующих антиоксидантные ..."
 
Том 65, № 5 (2020) Полиморфизм генов системы детоксикации и главного комплекса гистосовместимости HLA II класса у глубоконедоношенных новорожденных с врожденной пневмонией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Шилова, И. Н. Фетисова, С. С. Межинский, Т. В. Чаша, И. А. Панова, Л. В. Кулида, С. Ю. Ратникова
"... Цель исследования. Изучение особенностей полиморфизма генов системы HLA II класса (DRB1, DQA1, DQB ..."
 
Том 65, № 4 (2020) Роль ренин-ангиотензиновой системы, иммунологических и генетических факторов в реализации COVID-19 у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Никитина, А. Е. Донников, О. А. Крог-Йенсен, А. А. Ленюшкина, Н. Д. Дегтярева, А. В. Дегтярева
"... 2 и полиморфизмов определенных генов этой системы. Установлено, что трансмембранный белок АСЕ2 не только служит ..."
 
Том 60, № 3 (2015) Диагностика клинического полиморфизма дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы у больных с гипербилирубинемией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. А. Акперова
"... -6-фосфатдегидрогеназы, проведено ДНК-секвенирование гена G6PD. У пробандов установлен дефицит фермента и гемизиготность ..."
 
Том 61, № 3 (2016) Полиморфизм клинических проявлений прогрессирующей митохондриальной энцефаломиопатии, ассоциированной с мутацией гена POLG1 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. И. Яблонская, Е. А. Николаева, П. А. Шаталов, М. Н. Харабадзе
"... . Заболевания, ассоциированные с дефектами гена POLG1, характеризуются выраженным клиническим полиморфизмом ..."
 
Том 61, № 6 (2016) ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНОВ ФОЛАТНОГО ЦИКЛА И ЭНДОГЕННЫЕ ПЕПТИДЫ У ДЕТЕЙ С АЛЛЕРГИЕЙ К БЕЛКАМ КОРОВЬЕГО МОЛОКА Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. А. Шуматова, Н. Г. Приходченко, Е. С. Зернова, И. В. Ефремова, С. Н. Шишацкая, А. Н. Ни, Л. А. Григорян, Э. Ю. Катенкова
"... Проведено изучение полиморфизмов генов фолатного цикла, содержания эндогенных антимикробных ..."
 
Том 62, № 4 (2017) ПОЛИМОРФНЫЕ ВАРИАНТЫ ГЕНА ИНТЕРФЕРОНА-ЛЯМБДА 3 И ОСОБЕННОСТИ ИММУННОГО ОТВЕТА УДЕТЕЙ С ХРОНИЧЕСКИМ ВИРУСНЫМ ГЕПАТИТОМ С Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. Б. Сенцовa, И. А. Матинян, И. В. Ворожко, Л. И. Ильенко, Т. В. Строкова, О. О. Черняк
"... С целью изучения иммунных проявлений полиморфизма гена интерферона-лямбда 3 (IFN-λ3) при ..."
 
Том 60, № 6 (2015) Распределение аллельных вариантов генов ферментов фолатного цикла и уровень гомоцистеина у пациентов с врожденными пороками сердца с функционально единственным желудочком Аннотация  похожие документы
Ю. Г. Лугачева, И. В. Кулагина, Л. А. Ковалев, Е. В. Кривощеков, О. С. Янулевич, И. В. Плотникова, О. В. Мусатова
"... АС, у 4 (3,9%) - гомозиготного 1298СС. Полиморфизм в гене MTRA2756G распределился у детей с пороками сердца следующим образом ..."
 
Том 64, № 2 (2019) Факторы риска тромботических осложнений у пациентов с функционально единственным желудочком сердца Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. Г. Лугачева, И. В. Кулагина, И. А. Ковалев, Е. В. Кривощеков, О. С. Янулевич, Т. Е. Суслова
"... -генетического исследования показал, что носительство гетерозиготного генотипа 20210GA гена фактора ..."
 
Том 64, № 5 (2019) Ассоциация полиморфизмов генов NO-синтаз и аргиназы, клинико-лабораторных и функциональных показателей с уровнем оксида азота в выдыхаемом воздухе у детей, больных бронхиальной астмой Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Б. Ц. Батожаргалова, С. Э. Дьякова, Н. В. Петрова, Ю. Л. Мизерницкий, Р. А. Зинченко
"... Представлены результаты исследования ассоциаций генов NO-синтаз и аргиназы у детей с бронхиальной ..."
 
Том 64, № 3 (2019) Ассоциация полиморфизма 6986A>G гена CYP3A5 с эффективностью противовоспалительной терапии у детей с бронхиальной астмой Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. К. Застрожина, И. Н. Захарова, Д. А. Сычев, Е. А. Гришина, К. А. Рыжикова
"... полиморфизм 6986A>G. Цель исследования. Оценка связи полиморфизма 6986A>G гена CYP3A5 с эффективностью ..."
 
Том 65, № 6 (2020) Сосудистый тип синдрома Элерса–Данло – редкое моногенное заболевание соединительной ткани Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева, И. С. Данцев, Л. П. Меликян, М. С. Павлова
"... синдрома Элерса–Данло, относящийся к группе А, согласно классификации 2017 г. обусловлен мутациями в гене ..."
 
Том 65, № 5 (2020) Молекулярно-генетические аспекты эссенциальной артериальной гипертензии у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. А. Игнатенко, Д. О. Ластков, А. В. Дубовая, Ю. В. Науменко
"... по изучению роли полиморфизма генов ренин-ангиотензиновой системы — ADD1, AGT, AGTR1, AGTR2, CYP11B2, GNB ..."
 
Том 65, № 2 (2020) Роль матриксной металлопротеиназы-9 в генезе хронического воспаления бронхов у детей с бронхиальной астмой Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Лебеденко, О. Е. Семерник, М. В. Дударева, Е. Б. Тюрина
"... ,02] нг/мл). Исследование полиморфизма 8202A>G гена MMP9 у обследованных нами пациентов установило, что аллель G у детей ..."
 
Том 59, № 1 (2014) Генетика легочной гипертензии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. В. Брегель, Ю. М. Белозеров, П. В. Новиков, М. А. Школьникова
"... сердца. Рассмотрена роль полиморфизма генов BMPR2, BMPR1B, SMAD, принадлежащих к суперсемейству ..."
 
Том 65, № 5 (2020) Значение генетических исследований в изучении природы врожденных пороков развития Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. С. Демикова, А. С. Лапина, М. А. Подольная, А. Н. Путинцев
"... врожденных пороков развития. Эффективным методом идентификации генных вариантов, связанных ..."
 
Том 60, № 3 (2015) Частота генетических маркеров фолатного цикла у новорожденных с задержкой внутриутробного развития Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Н. Ни, Т. Ю. Фадеева, Т. Г. Васильева, С. Н. Шишацкая
"... с полиморфизмом Т677Т гена MTHFR, G2756G гена MTR и A66A гена MTRR, особенно это актуально при гипотрофическом ..."
 
Том 66, № 1 (2021) Клинический случай мукополисахаридоза II типа (синдрома Хантера) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Савельева, А. П. Пахомов, Т. А. Илюхина, Е. И. Громаковская
"... и мутации р.Lis135Glu в 3-м экзоне гена IDS в гемизиготном состоянии. Назначена заместительная терапия ..."
 
Том 63, № 1 (2018) Влияние социальных, медицинских и экологических факторов на формирование спорадических врожденных пороков сердца Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Шабалдин, А. В. Цепокина, С. А. Шмулевич, М. Ю. Табакаев, Е. В. Шабалдина
"... системы. Доказаны ассоциативные связи между аллелями и генотипами полиморфных вариантов генов GATA6, NPPB ..."
 
Том 64, № 4 (2019) Сахарный диабет и семейная гиперхолестеринемия у ребенка – реальность? Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. Ф. Галимова, Д. И. Садыкова, И. В. Леонтьева, Е. С. Сластникова, М. Р. Шайдуллина, Н. В. Криницкая, А. Р. Шакирова, О. Г. Печерица
"... плотности LDLR в гетерозиготном состоянии. Кроме того, у пробанда установлен полиморфизм гена SLCO1B1, что ..."
 
Том 63, № 5 (2018) РОЛЬ ДИСПЛАЗИИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ В ТЕЧЕНИИ МУКОВИСЦИДОЗА У ДЕТЕЙ. КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Горяинова, П. В. Шумилов, H. Ю. Каширская, С. Ю. Семыкин
"... история открытия гена CFTR, дальнейшего поиска генов-модификаторов для объяснения вариабельности ..."
 
Том 65, № 3 (2020) Анализ взаимосвязей генов GSTP1, CYP1A1, CYP1A2 у детей с врожденными пороками сердца Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Цепокина, А. В. Понасенко, А. В. Шабалдин
"... В статье представлены данные об изучении связей между генами, отвечающими за детоксикацию ..."
 
Том 62, № 5 (2017) Лабораторные предикторы заболеваний желудочно-кишечного тракта у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Зиганшина, В. С. Сухоруков
"... и др. Детальный анализ роли отдельных молекул, соединений, мутаций и полиморфизмов генов значительно расширяет ..."
 
Том 59, № 2 (2014) Диагностика и профилактика ядерно-кодируемых митохондриальных заболеваний у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Николаева
"... диагностики митохон-дриальной патологии, обусловленной дефектами ядерных генов. В научный анализ были включены ..."
 
Том 65, № 4 (2020) Альфа-маннозидоз у детей: анализ собственных наблюдений, возможности лечения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева, Е. Ю. Воскобоева, М. А. Данцева, Е. Ю. Захарова
 
Том 63, № 1 (2018) Болезнь Фабри у детей: анализ собственных наблюдений, возможности лечения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева, Е. Ю. Захарова, М. Н. Харабадзе, Ю. И. Давыдова, С. В. Боченков, Р. Г. Курамагомедова
"... идентифицированы три мутации в экзоне 5 гена GLA. Установлено, что первыми клиническими симптомами заболевания ..."
 
Том 65, № 4 (2020) Гипомиелинизирующая лейкодистрофия, тип 6, вызванная мутацией de novo в гене тубулина бета-4А Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. Ю. Ожегова, А. Ю. Асанов, О. Н. Воскресенская, Д. С. Ражева, О. Б. Кондакова, Е. А. Николаева
"... мутацией de novo в гене TUBB4A. Ген TUBB4A кодирует мозгоспецифический белок тубулин бета-4А, входящий ..."
 
Том 59, № 4 (2014) Болезнь накопления гликогена, тип II (болезнь Помпе) у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Н. Семячкина, В. С. Сухоруков, Т. М. Букина, М. И. Яблонская, Е. С. Меркурьева, М. Н. Харабадзе, Е. А. Проскурина, Е. Ю. Захарова, А. В. Брыдун, П. А. Шаталов, П. В. Новиков
"... лечения болезни Помпе — генно-инженерному ферментозамещающему препарату Майозайм®. Представлено ..."
 
Том 59, № 6 (2014) Классический узелковый полиартериит: клиническое наблюдение у ребенка раннего возраста Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. Л. Алимова, Н. Б. Пашинская, О. П. Никонова, А. Н. Евдокимов
"... , полиморфизмом клинических проявлений, отсутствием специфических морфологических и аортографических маркеров ..."
 
Том 66, № 2 (2021) Бехчета-подобный семейный аутовоспалительный синдром Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Потрохова, Л. С. Балева, А. Е. Сипягина, Е. Н. Якушева, М. П. Сафонова
"... с аутосомно-доминантным типом наследования, в основе которого лежат гетерозиготные мутации в гене TNFAIP ..."
 
Том 64, № 5 (2019) Врожденное нарушение гликозилирования PMM2-CDG Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Камалова, А. Р. Шакирова, М. Р. Шайдуллина, Л. Д. Чеминава, Л. Б. Ганиева, А. Н. Бадретдинова, С. С. Саетов
"... гликозилирования, обусловленным дефектом фосфоманномутазы 2 (ген PMM2). Диагноз был поставлен на основании ..."
 
Том 64, № 5 (2019) Клинические случаи менингококковой инфекции, вызванной Neisseria meningitidis серогруппы W Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. В. Скрипченко, В. Е. Карев, К. В. Маркова, А. А. Вильниц, Н. В. Пульман
"... в структуре заболеваемости отмечается увеличение доли менингококка серогруппы W, отличающаяся полиморфизмом ..."
 
Том 62, № 5 (2017) Клиническое наблюдение пациента с синдромом истощения митохондриальной ДНК Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Дегтярева, Е. В. Степанова, Ю. С. Иткис, Е. И. Дорофеева, М. В. Нароган, Л. В. Ушакова, А. А. Пучкова, В. Г. Быченко, П. Г. Цыганкова, Т. Д. Крылова, И. О. Бычков
"... лабораторно в России. Мутации в гене FBXL4 являются причиной нарушения репликации мтДНК и снижения активности ..."
 
Том 60, № 3 (2015) Клиническое значение индивидуальных особенностей митохондриальной ДНК Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. С. Сухоруков, А. С. Воронкова, Н. А. Литвинова
"... и течение различных мультисистемных заболеваний. Однако митохондриальный геном крайне вариабелен, даже при ..."
 
Том 64, № 3 (2019) Случай ранней диагностики наследственной тромбофилии у ребенка 16 дней Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Подсвирова, Е. А. Балакирева, Т. А. Романова, М. И. Чурносов, Н. А. Рудых, О. В. Головченко, Н. Б. Юдина
"... анамнеза позволили выявить и  подтвердить с  помощью полимеразной цепной реакции полиморфизм генов ..."
 
Том 65, № 2 (2020) Синдром дисомии хромосомы Y (47,XYY) у детей с умственной отсталостью, нарушениями полового развития и различными аномалиями генома: молекулярно-цитогенетические исследования Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Г. Ворсанова, И. В. Соловьев, О. С. Куринная, В. С. Кравец, А. Д. Колотий, И. А. Демидова, В. О. Шаронин, Ю. Б. Юров, И. Ю. Юров
"... возможность цитогенетической и молекулярно-цитогенетической диагностики, а также клинический полиморфизм ..."
 
Том 61, № 5 (2016) Алгоритм диагностики Х-сцепленных форм умственной отсталости у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Ю. Воинова, С. Г. Ворсанова, Ю. Б. Юров, И. Ю. Юров
"... Х-инактивации в клинический полиморфизм различных форм Х-сцепленной умственной отсталости, установлена ее роль ..."
 
Том 63, № 2 (2018) Гликогеноз типа IXa – диагностика, особенности клинических проявлений и лечения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. И. Яблонская, Е. А. Николаева, А. Н. Семячкина, О. Н. Комарова, М. Л. Бабаян, М. Н. Харабадзе, Ю. И. Давыдова, А. Р. Забродина
"... . Заболевание имеет Х-сцепленное рецессивное наследование, обусловлено мутациями в гене PHKA2, локализованном ..."
 
Том 62, № 3 (2017) КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА МУКОЛИПИДОЗА II И IIIA ТИПОВ У ДЕТЕЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Н. Семячкина, Е. Ю. Воскобоева, Т. М. Букина, А. Н. Букина, Е. А. Николаева, И. С. Данцев, М. Н. Харабадзе, Ю. И. Давыдова
"... (DIAtomTM). Амплификация всех экзонов гена GNPTAB проводилась методом полимеразной цепной реакции (ПЦР ..."
 
Том 60, № 1 (2015) Факторы семейного, анте- и перинатального анамнеза в прогнозировании развития инсульта у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. А. Львова, Л. В. Шалькевич, А. Л. Тырсин, Н. Н. Кузнецов, О. П. Ковтун
"... предрасположенности, матери обследованы на носительство 12 полиморфизмов генов протромботического спектра. Описаны ..."
 
Том 66, № 5 (2021) Роль материнских локусов HLA-DR и HLA-G в детерминировании риска формирования спорадических врожденных пороков сердца в последующем поколении Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. С. Деева, А. В. Цепокина, С. А. Шмулевич, А. В. Шабалдин
"... полиморфных участков генов, методом полимеразной цепной реакции с дальнейшей электрофоретической детекцией ..."
 
1 - 50 из 80 результатов 1 2 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)