Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 61, № 2 (2016) | Значение достижений медицинской генетики для решения проблемы нарушения развития у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева | ||
| "... - занных заболеваний – приоритетное направление © Николаева Е.А., 2016 Ros Vestn Perinatol Pediat 2016 ..." | ||
| Том 60, № 3 (2015) | Гетерогенность митохондриальных заболеваний, обусловленных дефектами комплекса I дыхательной цепи | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева | ||
| "... лечения особую важность имеет идентификация генной мутации для подтверждения диагноза, а также дородовой ..." | ||
| Том 59, № 2 (2014) | Диагностика и профилактика ядерно-кодируемых митохондриальных заболеваний у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева | ||
| "... . Диагностика и профилактика ядерно-кодируемых митохондриальных заболеваний у детей Е.А. Николаева Научно ..." | ||
| Том 63, № 4 (2018) | СОВРЕМЕННЫЕ ВОЗМОЖНОСТИ ЛЕЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева, А. Н. Семячкина | ||
| "... фенилкетонурии путем ограничения потребления незаменимой амино- © Е.А. Николаева, А.Н. Семячкина, 2018 Адрес ..." | ||
| Том 66, № 1 (2021) | Гено-фенотипическая характеристика синдрома Элерса–Данло, трудности идентификации типов заболевания и подходы к патогенетическому лечению | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева, А. Н. Семячкина | ||
| "... различаютсяпокли- © Николаева Е.А., Семячкина А.Н., 2021 Адрес для корреспонденции: НиколаеваЕкатеринаАлександровна–д ..." | ||
| Том 61, № 2 (2016) | Кардиомиопатии при врожденных нарушениях метаболизма у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева, Е. А. Николаева | ||
| "... классификации основан на изменении органелл © Леонтьева И.В., Николаева Е.А., 2016 Ros Vestn Perinatol Pediat ..." | ||
| Том 61, № 3 (2016) | Митохондриальные кардиомиопатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева, Е. А. Николаева | ||
| "... учреждения 125412 Москва, ул. Талдомская, д.2 Митохондриальные кардиомиопатии И.В. Леонтьева, Е.А ..." | ||
| Том 61, № 1 (2016) | Поражение сердца при синдроме Барта | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева, Е. А. Николаева, Е. П. Калачанова | ||
| "... .2 Поражение сердца при синдроме Барта И.В. Леонтьева, Е.А. Николаева, Е.П. Калачанова ОСП ..." | ||
| Том 65, № 2 (2020) | Возможности новых технологий геномного редактирования в лечении Х-сцепленной адренолейкодистрофии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Ю. Воинова, М. А. Школьникова, Е. А. Николаева | ||
| "... лечении Х-сцепленной адренолейкодистрофии В.Ю. Воинова, М.А. Школьникова, Е.А. Николаева ОСП «Научно ..." | ||
| Том 59, № 3 (2014) | Окислительный стресс и митохондриальная дисфункция в патогенезе болезни Дауна | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Н. Ставцева, Е. А. Николаева, В. С. Сухоруков | ||
| "... дисфункция в патогенезе болезни Дауна С.Н. Ставцева, Е.А. Николаева, В.С. Сухоруков Орловский медицинский ..." | ||
| Том 61, № 1 (2016) | Особенности клинических проявлений открытого артериального протока у глубоконедоношенных новорожденных детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. М. Спивак, Т. Н. Николаева, А. М. Климачев | ||
| "... клинических проявлений открытого артериального протока у глубоконедоношенных новорожденных детей Е.М. Спивак ..." | ||
| Том 60, № 5 (2015) | Синдром Барта | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева, Ю. М. Белозеров, Е. А. Николаева | ||
| "... -метилглутаконовой кислоты. Синдром Барта был впервые описан как болезнь митохондрий, приводящая к нейтропении, а ..." | ||
| Том 66, № 2 (2021) | Эмоционально-личностные особенности подростков с синдромом Элерса–Данло | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Троицкая, К. Л. Суркова, А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева | ||
| "... подростков с синдромом Элерса–Данло Л.А. Троицкая1,2, К.Л. Суркова3, А.Н. Семячкина4, Е.А. Николаева4 1 ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток у детей с синдромом Гурлер | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Я. Волгина, Д. И. Садыкова, Е. А. Николаева, Е. И. Паламарчук | ||
| "... стволовых клеток у детей с синдромом Гурлер С.Я. Волгина1, Д.И. Садыкова1, Е.А. Николаева2, Е.И. Паламарчук ..." | ||
| Том 66, № 6 (2021) | Анализ клинических проявлений синдрома Ангельмана у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| З. К. Горчханова, Е. А. Николаева, С. В. Боченков, Е. Д. Белоусова | ||
| "... Ангельмана у детей З.К. Горчханова, Е.А. Николаева, С.В. Боченков, Е.Д. Белоусова ОСП «Научно ..." | ||
| Том 61, № 5 (2016) | Редкие варианты митохондриальной ДНК у ребенка с энцефаломиопатией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. С. Воронкова, Н. А. Литвинова, Е. А. Николаева, В. С. Сухоруков | ||
| "... . Воронкова, Н. А. Литвинова, Е. А. Николаева, В. С. Сухоруков ОСП «Научно-исследовательский клинический ..." | ||
| Том 60, № 5 (2015) | Тканевые особенности полиморфизмов митохондриальной ДНК | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Литвинова, А. С. Воронцова, Е. А. Николаева, В. С. Сухоруков | ||
| "... Митохондриальная ДНК (мтДНК) имеет полиплоидную природу, т.е. содержится в тысячах копий внутри ..." | ||
| Том 61, № 3 (2016) | Полиморфизм клинических проявлений прогрессирующей митохондриальной энцефаломиопатии, ассоциированной с мутацией гена POLG1 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. И. Яблонская, Е. А. Николаева, П. А. Шаталов, М. Н. Харабадзе | ||
| "... могут напоминать отдельные митохондриальные синдромы, а также другие болезни наследственной и ..." | ||
| Том 64, № 1 (2019) | Высокопроизводительное секвенирование ДНК для идентификации генетически детерминированных заболеваний в педиатрической практике | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Ю. Воинова, Е. А. Николаева, Н. В. Щербакова, М. И. Яблонская | ||
| "... практике В.Ю. Воинова, Е.А. Николаева, Н.В. Щербакова, М.И. Яблонская ОСП «Научно-исследовательский ..." | ||
| Том 65, № 4 (2020) | Альфа-маннозидоз у детей: анализ собственных наблюдений, возможности лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева, Е. Ю. Воскобоева, М. А. Данцева, Е. Ю. Захарова | ||
| "... максимально ограничить прогрессирование заболевания, а эффективное медико-генетическое консультирование ..." | ||
| Том 65, № 6 (2020) | Сосудистый тип синдрома Элерса–Данло – редкое моногенное заболевание соединительной ткани | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева, И. С. Данцев, Л. П. Меликян, М. С. Павлова | ||
| "... синдрома Элерса–Данло, относящийся к группе А, согласно классификации 2017 г. обусловлен мутациями в гене ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Проблемы детей с редкими болезнями: этические, социальные, психологические и медицинские аспекты | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Я. Волгина, Е. А. Николаева, А. А. Соколов, С. В. Копишинская, Р. Г. Гамирова, Б. Т. Халматова | ||
| "... , психологические и медицинские аспекты С.Я. Волгина1, Е.А. Николаева2, А.А. Соколов3, С.В. Копишинская4, Р ..." | ||
| Том 66, № 4 (2021) | Роль участкового педиатра в ранней диагностике нарушений речевого развития у детей дошкольного возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Я. Волгина, А. Р. Ахметова, Е. А. Николаева, Р. Г. Гамирова, Н. А. Соловьева | ||
| "... зарубежных авторов, в популяции детей дошкольного возраста расстройства речи диагностируются в 3,4–6,4%, а ..." | ||
| Том 67, № 4 (2022) | Редкое сочетание моногенных болезней соединительной ткани — синдромов Марфана и Стиклера — у одного пациента | Аннотация похожие документы |
| Е. А. Николаева, А. Н. Семячкина, Г. В. Дживанширян, Н. В. Щербакова, А. В. Смирнова | ||
| Том 65, № 2 (2020) | Дефицит пируватдегидрогеназного комплекса – редкое митохондриальное заболевание у мальчика 4 лет | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Я. Волгина, Ч. Д. Халиуллина, Е. А. Николаева, Р. М. Сайфуллина, А. P Шакирова | ||
| "... .1), кодирующего Е1-альфа-субъединицу. Представлено клиническое наблюдение за мальчиком с дефицитом ..." | ||
| Том 65, № 4 (2020) | Гипомиелинизирующая лейкодистрофия, тип 6, вызванная мутацией de novo в гене тубулина бета-4А | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. Ю. Ожегова, А. Ю. Асанов, О. Н. Воскресенская, Д. С. Ражева, О. Б. Кондакова, Е. А. Николаева | ||
| "... мутацией de novo в гене TUBB4A. Ген TUBB4A кодирует мозгоспецифический белок тубулин бета-4А, входящий в ..." | ||
| Том 67, № 5 (2022) | Ранняя диагностика двигательных нарушений у детей: междисциплинарный подход | Аннотация похожие документы |
| С. Я. Волгина, Н. В. Журкова, Р. Г. Гамирова, Е. А. Николаева, Н. А. Соловьева | ||
| Том 60, № 2 (2015) | Диагностика и лечение биоптериндефицитной гиперфенилаланинемии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева, М. И. Яблонская, М. Н. Харабадзе, Ю. И. Давыдова, О. Н. Комарова, П. В. Новиков | ||
| "... , д. 2 Диагностика и лечение биоптериндефицитной гиперфенилаланинемии Е.А. Николаева, М.И. Яблонская ..." | ||
| Том 64, № 1 (2019) | Оценка масс-спектрометрических показателей для дифференциальной диагностики наследственных нарушений обмена органических кислот у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. С. Мамедов, В. С. Сухоруков, И. В. Золкина, М. И. Савина, Е. А. Николаева | ||
| "... .С. Мамедов1, В.С. Сухоруков2, 3, И.В. Золкина1, М.И. Савина3, Е.А. Николаева4 1Научно-лабораторный комплекс ..." | ||
| Том 60, № 5 (2015) | Коклюш: актуальные вопросы эпидемиологии, диагностики и профилактики | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Николаева, А. Д. Царегородцев | ||
| "... возрастных группах. Тяжелые и осложненные формы коклюша, а также летальные исходы развиваются у детей первых ..." | ||
| Том 66, № 4 (2021) | Анализ питания детей школьного возраста | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Г. Боровкова, Л. А. Николаева | ||
| "... - вития детей, проводимые ведущими специалистами в разных регионах России, а также данные офици- альной ..." | ||
| Том 61, № 5 (2016) | Синдром Билса (врожденная контрактурная арахнодактилия) у детей: клиническая симптоматика, диагностика, лечение и профилактика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Семячкина, Е. А. Близнец, В. Ю. Воинова, С. В. Боченков, М. Н. Харабадзе, Е. А. Николаева, А. В. Поляков | ||
| "... симптоматика, диагностика, лечение и профилактика А. Н. Семячкина1, Е. А. Близнец2, В. Ю. Воинова1, С. В ..." | ||
| Том 62, № 3 (2017) | КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА МУКОЛИПИДОЗА II И IIIA ТИПОВ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Семячкина, Е. Ю. Воскобоева, Т. М. Букина, А. Н. Букина, Е. А. Николаева, И. С. Данцев, М. Н. Харабадзе, Ю. И. Давыдова | ||
| "... характеристика муколипидоза II и IIIA типов у детей А.Н. Семячкина1, Е.Ю. Воскобоева2, Т.М. Букина2, А.М. Букина ..." | ||
| Том 63, № 1 (2018) | Болезнь Фабри у детей: анализ собственных наблюдений, возможности лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева, Е. Ю. Захарова, М. Н. Харабадзе, Ю. И. Давыдова, С. В. Боченков, Р. Г. Курамагомедова | ||
| "... снижена у двух сестер, а у двух девочек оказалась нормальной. При молекулярно- генетическом анализе были ..." | ||
| Том 65, № 4 (2020) | Оценка эффективности и безопасности терапии этанерцептом у детей с ювенильным псориатическим артритом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. В. Алексанян, Е. С. Жолобова, С. Н. Чебышева, А. В. Мелешкина, М. Н. Николаева, Е. Ю. Попова, Л. А. Галстян | ||
| "... детей с ювенильным псориатическим артритом К.В. Алексанян, Е.С. Жолобова, С.Н. Чебышева, А ..." | ||
| Том 60, № 5 (2015) | Диагностическое значение показателя коэнзима Qlo в крови у детей с митохондриальными заболеваниями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева, М. Н. Харабадзе, И. В. Золкина, Т. Е. Кулагина, Т. Н. Васина, С. Н. Ставцева, П. Б. Глаговский, И. С. Мамедов, П. В. Новиков | ||
| "... значение показателя коэнзима Q10 в крови у детей с митохондриальными заболеваниями Е.А. Николаева, М ..." | ||
| Том 63, № 2 (2018) | Гликогеноз типа IXa – диагностика, особенности клинических проявлений и лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. И. Яблонская, Е. А. Николаева, А. Н. Семячкина, О. Н. Комарова, М. Л. Бабаян, М. Н. Харабадзе, Ю. И. Давыдова, А. Р. Забродина | ||
| "... типа IXa – диагностика, особенности клинических проявлений и лечения М.И. Яблонская, Е.А. Николаева, А ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Структура наследственных заболеваний у детей, госпитализированных в специализированную клинику | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева, С. В. Боченков, И. С. Данцев, Р. Г. Курамагомедова, М. А. Блохина, А. Р. Забродина, М. Н. Харабадзе | ||
| "... , госпитализированных в специализированную клинику Е.А. Николаева, С.В. Боченков, И.С. Данцев, Р.Г. Курамагомедова, М.А ..." | ||
| Том 63, № 3 (2018) | ФОРМИРОВАНИЕ КИШЕЧНОЙ МИКРОБИОТЫ РЕБЕНКА И ФАКТОРЫ, ВЛИЯЮЩИЕ НА ЭТОТ ПРОЦЕСС | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Николаева, А. Д. Царегородцев, Г. С. Шайхиева | ||
| "... Perina- tol 2010; 37 (3): 565–579. DOI: 10.1016/j.clp. 2010.05.006 8. Корниенко Е.А ..." | ||
| Том 62, № 5 (2017) | Сравнительная эффективность различных схем терапии ротавирусных гастроэнтеритов у детей. Исследование случай–контроль | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Халиуллина, В. А. Анохин, И. В. Николаева, О. А. Назарова | ||
| "... терапии ротавирусных гастроэнтеритов у детей. Исследование случай–контроль С.В. Халиуллина, В.А. Анохин ..." | ||
| Том 64, № 2 (2019) | Метаболическая активность кишечной микрофлоры у новорожденных детей при различном способе родоразрешения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Николаева, Г. С. Шайхиева, В. А. Анохин, А. Д. Царегородцев, И. Х. Шарафутдинов | ||
| "... различном способе родоразрешения И.В. Николаева1, Г.С. Шайхиева1, В.А. Анохин1, А.Д. Царегородцев2, И ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Менингококковый менингит, осложненный субдуральной эмпиемой и эпидуритом у грудного ребенка | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Николаева, В. А. Анохин, Г. С. Шайхиева, М. Р. Гатауллин, Ю. Р. Урманчеева | ||
| "... воспаления в крови, а также появлением нейтрофильного плеоцитоза после нормализации клеточного состава ..." | ||
| Том 65, № 5 (2020) | Частота колонизации «гипервирулентными» штаммами Klebsiella pneumoniae новорожденных и грудных детей с внебольничной и нозокомиальной клебсиеллезной инфекцией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Р. Семенова, И. В. Николаева, С. В. Фиалкина, Х. С. Хаертынов, В. А. Анохин, И. Р. Валиуллина | ||
| "... диссеминации возбудителя, а также могут представлять эпидемиологическую опасность для окружающих. ..." | ||
| Том 61, № 4 (2016) | Клебсиеллезный неонатальный сепсис | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Д. Царегородцев, Х. С. Хаертынов, В. А. Анохин, И. В. Николаева, Д. Р. Семенова, С. А. Любин, И. В. Агапова, Н. Н. Скворцова | ||
| "... клинических проявлений бактериальной инфекции, а следовательно, и за ис- ход болезни. © Коллектив авторов ..." | ||
| Том 62, № 5 (2017) | Этиологическая структура и особенности клинических проявлений неонатальных инфекций у детей, рожденных путем кесарева сечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Николаева, Г. С. Шайхиева, Х. С. Хаертынов, М. Р. Гатауллин, Ю. Р. Урманчеева | ||
| "... инфекционной больницы им. проф. А.Ф. Агафонова Урманчеева Юлия Рустемовна – зам. гл. врача по медицинской части ..." | ||
| Том 65, № 2 (2020) | Современные подходы к оценке показателей физического развития у детей первых месяцев жизни | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. А. Алямовская, Е. С. Сахарова, Е. С. Кешишян | ||
| "... подходы к оценке показателей физического развития у детей первых месяцев жизни Г.А. Алямовская, Е ..." | ||
| Том 60, № 5 (2015) | Первичная профилактика атопического дерматита у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Е. Варламов, А. Н. Пампура | ||
| "... болезни, что является причиной значительных материальных затрат на лечение, а также может привести к ..." | ||
| Том 65, № 4 (2020) | Хирургическая коррекция патологии полости носа у детей с аллергическим ринитом: влияние на качество жизни | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Е. Варламов, А. И. Асманов, А. Н. Пампура | ||
| "... оперативного лечения данный показатель снизился до 2 [1; 2] баллов, т.е. выявлено достоверное снижение качества ..." | ||
| Том 59, № 1 (2014) | Современная оценка цитокинового статуса детей при атопическом дерматите | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. В. Виноградова, А. А. Чусляева, Е. Е. Варламов, Е. А. Ружицкая, В. С. Сухоруков, А. Н. Пампура | ||
| "... , А.А. Чусляева, Е.Е. Варламов, Е.А. Ружицкая, В.С. Сухоруков, А.Н. Пампура Научно ..." | ||
| № 4 (2014): Приложение | МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ VI ТИПА (СИНДРОМ МАРОТО—ЛАМИ): КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ, ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Ю. Воинова, А. Н. Семячкина, Е. Ю. Воскобоева, П. В. Новиков, Е. Ю. Захарова | ||
| "... В.Ю. Воинова, А.Н. Семячкина, Е.Ю. Воскобоева, П.В. Новиков, Е.Ю. Захарова Научно-исследовательский ..." | ||
| 1 - 50 из 933 результатов | 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
