Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 67, № 2 (2022) | Сравнительная характеристика пациентов с синдромом Альпорта с разными типами наследования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. В. Шебалкина, Э. К. Петросян, П. В. Шумилов | ||
| "... с синдромом Альпорта с разными типами наследования. Характеристика пациентов и методы исследования. Проведено ..." | ||
| Том 69, № 4 (2024) | Особенности фенотипа и генотипа изолированных кистозных болезней почек с аутосомно-рецессивным типом наследования у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. Ф. Андреева, Н. Д. Савенкова | ||
| "... наследования. Пациенты и методы. У 14 детей (из 13 семей) в возрасте 9 мес — 17 лет оценены особенности ..." | ||
| Том 65, № 6 (2020) | Диагностическое значение экспрессии коллагена IV типа в почечных гломерулах при синдроме Альпорта | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Аксенова, П. Э. Повилайтите, Н. Е. Конькова, В. В. Длин | ||
| "... 35 пациентов с подозрением на синдром Альпорта (возраст 13 [11; 16] лет; 18 мальчиков и 17 девочек ..." | ||
| Том 69, № 3 (2024) | Распространенность и факторы риска дилатации синуса Вальсальвы у мальчиков с Х-сцепленным синдромом Альпорта | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Аксенова, К. М. Тутельман, Л. Л. Аникальчук | ||
| "... Х-сцепленный синдром Альпорта — моногенное мультисистемное заболевание, обусловленное нарушением ..." | ||
| Том 63, № 5 (2018) | БОЛЕЗНЬ ЛАФОРЫ – ТРУДНЫЙ ПАЦИЕНТ В РАБОТЕ НЕВРОЛОГА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Г. Гамирова, Р. М. Шаймарданова | ||
| "... типом наследования. Симптомы болезни Лафоры в начале заболевания могут напоминать клинику идиопатических ..." | ||
| Том 63, № 6 (2018) | Редкая мутация гена CCNO у пациента с первичной цилиарной дискинезией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Е. Богорад, С. Э. Дьякова, Ю. Л. Мизерницкий, Л. В. Соколова, П. П. Захаров, И. Е. Зорина, М. В. Костюченко, П. А. Шатоха | ||
| "... у больных старшего возраста. Заболевание характеризуется аутосомно-рецессивным типом наследования ..." | ||
| Том 65, № 2 (2020) | Роль матриксной металлопротеиназы-9 в генезе хронического воспаления бронхов у детей с бронхиальной астмой | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Лебеденко, О. Е. Семерник, М. В. Дударева, Е. Б. Тюрина | ||
| "... 9, а также особенностей ее наследования в патогенезе бронхиальной астмы у детей. Характеристика детей ..." | ||
| Том 66, № 2 (2021) | Бехчета-подобный семейный аутовоспалительный синдром | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Потрохова, Л. С. Балева, А. Е. Сипягина, Е. Н. Якушева, М. П. Сафонова | ||
| "... с аутосомно-доминантным типом наследования, в основе которого лежат гетерозиготные мутации в гене TNFAIP ..." | ||
| Том 67, № 2 (2022) | Нефронофтиз вследствие мутации гена TMEM67 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. Ф. Андреева, Н. Д. Савенкова | ||
| "... с ним синдромов, для которых в большинстве случаев характерен аутосомно-рецессивный тип наследования ..." | ||
| Том 70, № 1 (2025) | Нефронофтиз 1-го типа у девочки подростка: особенности диагностики и течения | Аннотация похожие документы |
| Н. М. Зайков, В. А. Магон, М. П. Сафонова, Л. С. Балева | ||
| "... наследования, которая служит наиболее частой генетической причиной терминальной стадии хронической почечной ..." | ||
| Том 70, № 4 (2025) | Современные подходы к ведению детей с синдромом Алажилля | Аннотация похожие документы |
| Л. А. Левченко, К. С. Зизюкина, Т. Ю. Кравченко, Т. Лунгу, А. А. Петриченко, А. А. Грязнова, А. Я. Ильина, Е. А. Саркисян | ||
| "... Синдром Алажилля — заболевание с преимущественно аутосомно-доминантным типом наследования ..." | ||
| Том 63, № 2 (2018) | Гликогеноз типа IXa – диагностика, особенности клинических проявлений и лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. И. Яблонская, Е. А. Николаева, А. Н. Семячкина, О. Н. Комарова, М. Л. Бабаян, М. Н. Харабадзе, Ю. И. Давыдова, А. Р. Забродина | ||
| "... . Заболевание имеет Х-сцепленное рецессивное наследование, обусловлено мутациями в гене PHKA2, локализованном ..." | ||
| Том 63, № 3 (2018) | СРАВНИТЕЛЬНАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА РАХИТОПОДОБНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Ю. Прошлякова, Т. С. Короткая, С. Ю. Кузнецова | ||
| "... разные формы заболеваний имеют разный тип наследования. Описанные в статье данные могут быть применены ..." | ||
| Том 66, № 3 (2021) | Болезнь Данона у детей: взгляд детского кардиолога | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Гандаева, Е. Н. Басаргина, О. П. Жарова, К. А. Зубкова, А. А. Пушков, В. Г. Каверина, В. И. Барский, А. П. Фисенко, К. В. Савостьянов | ||
| "... мутации в гене LAMP2, расположенного в хромосомной области Xq24–q25. Тип наследования болезни Данона ..." | ||
| Том 71, № 2 (2026) | Клинический полиморфизм гетерогенных типов синдрома Лойса–Дитца у детей | Аннотация похожие документы |
| А. Н. Семячкина, Е. А. Николаева, С. В. Боченков, Д. Ю. Грицевская, А. Р. Забродина, И. С. Данцев, Р. Г. Курамагомедова, Г. В. Дживанширян, А. А. Иванова, В. Ю. Воинова | ||
| "... наследования. Гены TGFBR1, TGFBR2, TGFB2, TGFB3, SMAD2 и SMAD3, ассоциированные с шестью типами синдрома ..." | ||
| Том 70, № 6 (2025) | Клинические характеристики новорожденного с синдромом Лоу | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. В. Артюшевская, А. П. Сухарева, Е. П. Михаленко, О. М. Малышева, Ю. С. Станкевич, Л. В. Шалькевич, Г. А. Сущеня, А. М. Козарезова | ||
| "... наследования. Синдром Лоу возникает в результате мутаций в гене OCRL (Xq25). Заболевание характеризуется ..." | ||
| Том 60, № 3 (2015) | Роль генетики в развитии детской нефрологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С. Игнатова, В. В. Длин | ||
| "... , позволяющих улучшить прогноз и качество жизни пациентов при ряде генетических заболеваний. Особое внимание ..." | ||
| Том 62, № 3 (2017) | КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА МУКОЛИПИДОЗА II И IIIA ТИПОВ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Семячкина, Е. Ю. Воскобоева, Т. М. Букина, А. Н. Букина, Е. А. Николаева, И. С. Данцев, М. Н. Харабадзе, Ю. И. Давыдова | ||
| "... наследования – муколипидозу II и IIIA типов. Заболевание отличается большим фенотипическим сходством ..." | ||
| Том 67, № 1 (2022) | Аутосомно-доминантная умственная отсталость, связанная с геном MED13L | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| O. А. Левченко, Г. Е. Руденская, Т. В. Маркова, Л. А. Бессонова, А. В. Марахонов, С. Э. Нагиева, О. А. Щагина, А. В. Лавров | ||
| "... -доминантным типом наследования. Методами массового параллельного секвенирования у больных выявлены ранее ..." | ||
| Том 68, № 6 (2023) | Туберозный склероз, ассоциированный с врожденной лимфедемой | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Г. Гамирова, Э. Н. Гарифуллина, А. К. Фейсханов, Е. А. Горобец, Д. Д. Гайнетдинова, С. Я. Волгина, М. Ю. Дорофеева | ||
| "... наследования, при котором в различных органах и тканях образуются множественные гамартомы. Туберозный склероз ..." | ||
| Том 67, № 2 (2022) | Гликогеновая болезнь сердца — синдром PRKAG2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Гандаева, О. Б. Кондакова, Е. Н. Басаргина, А. А. Пушков, Н. Н. Колоскова, О. П. Жарова, В. И. Барский, А. П. Фисенко, К. В. Савостьянов | ||
| "... Синдром PRKAG2 — редкое наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования ..." | ||
| Том 65, № 2 (2020) | Синдром Алажилля у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. В. Волынец, А. В. Никитин, Т. А. Скворцова | ||
| "... -доминантным типом наследования, характеризующееся хроническим внутрипеченочным холестазом вследствие аномалии ..." | ||
| 1 - 22 из 22 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
