Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 67, № 2 (2022) | Сравнительная характеристика пациентов с синдромом Альпорта с разными типами наследования | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. В. Шебалкина, Э. К. Петросян, П. В. Шумилов | ||
| "... с синдромом Альпорта с разными типами наследования. Характеристика пациентов и методы исследования. Проведено ..." | ||
| Том 65, № 6 (2020) | Диагностическое значение экспрессии коллагена IV типа в почечных гломерулах при синдроме Альпорта | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Аксенова, П. Э. Повилайтите, Н. Е. Конькова, В. В. Длин | ||
| "... 35 пациентов с подозрением на синдром Альпорта (возраст 13 [11; 16] лет; 18 мальчиков и 17 девочек ..." | ||
| Том 62, № 1 (2017) | Дилатация корня аорты у больных с синдромом Альпорта | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. С. Грознова, Д. И. Тоскин, Д. В. Шенцева, М. И. Довгань | ||
| "... Обследовано 50 больных с диагнозом синдрома Альпорта из 45 неродственных семей. Диагноз поставлен ..." | ||
| Том 60, № 6 (2015) | Особенности заболеваний органов мочевой системы у детей с дисплазиями соединительной ткани | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. А. Крыганова | ||
| "... процессов в почках. Имеются единичные работы по изучению данных маркеров при синдроме Альпорта, аутосомно ..." | ||
| Том 61, № 3 (2016) | Гендерные особенности клинических проявлений и поражения сердечно-сосудистой системы при Х-сцепленном варианте синдрома Альпорта | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. С. Грознова, В. В. Длин, Л. И. Шагам, Д. В. Шенцева, Н. Е. Конькова | ||
| "... 4A5), ответственного за развитие Х-сцепленной формы синдрома Альпорта. При этом у всех четырех носительниц отмечено ..." | ||
| Том 63, № 6 (2018) | Редкая мутация гена CCNO у пациента с первичной цилиарной дискинезией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Е. Богорад, С. Э. Дьякова, Ю. Л. Мизерницкий, Л. В. Соколова, П. П. Захаров, И. Е. Зорина, М. В. Костюченко, П. А. Шатоха | ||
| "... у больных старшего возраста. Заболевание характеризуется аутосомно-рецессивным типом наследования ..." | ||
| Том 63, № 5 (2018) | БОЛЕЗНЬ ЛАФОРЫ – ТРУДНЫЙ ПАЦИЕНТ В РАБОТЕ НЕВРОЛОГА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Г. Гамирова, Р. М. Шаймарданова | ||
| "... типом наследования. Симптомы болезни Лафоры в начале заболевания могут напоминать клинику идиопатических ..." | ||
| Том 59, № 3 (2014) | Наследственные заболевания почек, протекающие с гематурией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С. Игнатова, В. В. Длин | ||
| "... о наследственных не-фропатиях, протекающих с гематурией, — синдроме Альпорта, болезни тонких базальных мембран ..." | ||
| Том 66, № 2 (2021) | Бехчета-подобный семейный аутовоспалительный синдром | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Потрохова, Л. С. Балева, А. Е. Сипягина, Е. Н. Якушева, М. П. Сафонова | ||
| "... с аутосомно-доминантным типом наследования, в основе которого лежат гетерозиготные мутации в гене TNFAIP ..." | ||
| Том 63, № 3 (2018) | СРАВНИТЕЛЬНАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА РАХИТОПОДОБНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. Ю. Прошлякова, Т. С. Короткая, С. Ю. Кузнецова | ||
| "... разные формы заболеваний имеют разный тип наследования. Описанные в статье данные могут быть применены ..." | ||
| Том 65, № 2 (2020) | Роль матриксной металлопротеиназы-9 в генезе хронического воспаления бронхов у детей с бронхиальной астмой | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Лебеденко, О. Е. Семерник, М. В. Дударева, Е. Б. Тюрина | ||
| "... 9, а также особенностей ее наследования в патогенезе бронхиальной астмы у детей. Характеристика детей ..." | ||
| Том 67, № 2 (2022) | Нефронофтиз вследствие мутации гена TMEM67 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. Ф. Андреева, Н. Д. Савенкова | ||
| "... с ним синдромов, для которых в большинстве случаев характерен аутосомно-рецессивный тип наследования ..." | ||
| Том 63, № 2 (2018) | Гликогеноз типа IXa – диагностика, особенности клинических проявлений и лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. И. Яблонская, Е. А. Николаева, А. Н. Семячкина, О. Н. Комарова, М. Л. Бабаян, М. Н. Харабадзе, Ю. И. Давыдова, А. Р. Забродина | ||
| "... . Заболевание имеет Х-сцепленное рецессивное наследование, обусловлено мутациями в гене PHKA2, локализованном ..." | ||
| Том 63, № 2 (2018) | Проблемы современной диагностики и лечения дилатационной кардиомиопатии у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева | ||
| "... (саркомерного комплекса, цитоскелета, Z-дисков, митохондрий), различные варианты наследования. Подчеркнута ..." | ||
| Том 66, № 3 (2021) | Болезнь Данона у детей: взгляд детского кардиолога | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Гандаева, Е. Н. Басаргина, О. П. Жарова, К. А. Зубкова, А. А. Пушков, В. Г. Каверина, В. И. Барский, А. П. Фисенко, К. В. Савостьянов | ||
| "... мутации в гене LAMP2, расположенного в хромосомной области Xq24–q25. Тип наследования болезни Данона ..." | ||
| Том 65, № 1 (2020) | CHARGE-синдром | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ж. Г. Левиашвили, Н. Д. Савенкова, О. К. Горкина, П. В. Павлов, М. Л. Захарова, Д. В. Бреусенко | ||
| "... с аутосомно-доминантным типом наследования у ребенка 3 лет 7 мес. Название синдрома – аббревиатура ..." | ||
| Том 60, № 3 (2015) | Клиническое значение индивидуальных особенностей митохондриальной ДНК | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. С. Сухоруков, А. С. Воронкова, Н. А. Литвинова | ||
| "... митохондриальной ДНК закреплены наследованием на протяжении тысяч лет, они филогенетически развивались по мере ..." | ||
| Том 60, № 3 (2015) | Роль генетики в развитии детской нефрологии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С. Игнатова, В. В. Длин | ||
| "... , позволяющих улучшить прогноз и качество жизни пациентов при ряде генетических заболеваний. Особое внимание ..." | ||
| Том 62, № 3 (2017) | КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА МУКОЛИПИДОЗА II И IIIA ТИПОВ У ДЕТЕЙ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Семячкина, Е. Ю. Воскобоева, Т. М. Букина, А. Н. Букина, Е. А. Николаева, И. С. Данцев, М. Н. Харабадзе, Ю. И. Давыдова | ||
| "... наследования – муколипидозу II и IIIA типов. Заболевание отличается большим фенотипическим сходством ..." | ||
| Том 60, № 3 (2015) | Болезнь Данона как причина гипертрофической кардиомиопатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Леонтьева, Д. А. Царегородцев | ||
| "... . Заболевание возникает при мутации гена лизосомассоциированного мембранного протеина (LAMP2), наследование ..." | ||
| Том 67, № 1 (2022) | Аутосомно-доминантная умственная отсталость, связанная с геном MED13L | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| O. А. Левченко, Г. Е. Руденская, Т. В. Маркова, Л. А. Бессонова, А. В. Марахонов, С. Э. Нагиева, О. А. Щагина, А. В. Лавров | ||
| "... -доминантным типом наследования. Методами массового параллельного секвенирования у больных выявлены ранее ..." | ||
| Том 61, № 5 (2016) | Синдром Билса (врожденная контрактурная арахнодактилия) у детей: клиническая симптоматика, диагностика, лечение и профилактика | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Семячкина, Е. А. Близнец, В. Ю. Воинова, С. В. Боченков, М. Н. Харабадзе, Е. А. Николаева, А. В. Поляков | ||
| "... с аутосомно-доминантным типом наследования — синдрому Билса, обусловленному мутацией гена FBN2. Обращено ..." | ||
| Том 66, № 3 (2021) | Принципы маршрутизации больных с наследственным ангиоотеком | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. Н. Пампура, И. П. Витковская, Д. С. Фомина | ||
| "... В настоящее время многое делается для оптимизации помощи пациентам с наследственным ангиоотеком ..." | ||
| Том 64, № 4 (2019) | Терапевтический эффект мультипотентных мезенхимальных стромальных клеток, полученных из пуповины человека, у пациента с синдромом Криглера–Найяра I типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. Т. Сухих, А. В. Дегтярева, Д. Н. Силачев, К. В. Горюнов, И. В. Дубровина, Л. В. Ушакова, Д. Н. Дегтярев | ||
| "... в проведении фототерапии, значительно улучшающей качество жизни пациентов и продлевающей жизнь с нативной ..." | ||
| Том 65, № 2 (2020) | Синдром Алажилля у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. В. Волынец, А. В. Никитин, Т. А. Скворцова | ||
| "... -доминантным типом наследования, характеризующееся хроническим внутрипеченочным холестазом вследствие аномалии ..." | ||
| Том 61, № 4 (2016) | Поражение костной системы у больных с мукополисахаридозом I типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Д. Вашакмадзе, Л. С. Намазова-Баранова, А. К. Геворкян, Л. М. Кузенкова, Т. В. Подклетнова, М. А. Бабайкина, А. В. Аникин, Г. В. Кузнецова, Л. А. Осипова | ||
| "... точки диагностического алгоритма обследования пациентов с мукополисахаридозом I типа, который применим ..." | ||
| Том 62, № 3 (2017) | МОЛЕКУЛЯРНАЯ НЕФРОПАТОЛОГИЯ: НОВЫЕ ВОЗМОЖНОСТИ ДИАГНОСТИКИ ЗАБОЛЕВАНИЙ ПОЧЕК | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Л. Морозов, В. В. Длин, В. С. Сухоруков, А. С. Воронкова | ||
| "... проблем с позиций персонализированной терапии, которая учитывает генетические особенности пациента. ..." | ||
| Том 62, № 5 (2017) | Клиническое наблюдение пациента с синдромом истощения митохондриальной ДНК | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Дегтярева, Е. В. Степанова, Ю. С. Иткис, Е. И. Дорофеева, М. В. Нароган, Л. В. Ушакова, А. А. Пучкова, В. Г. Быченко, П. Г. Цыганкова, Т. Д. Крылова, И. О. Бычков | ||
| Том 67, № 2 (2022) | Гликогеновая болезнь сердца — синдром PRKAG2 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. А. Гандаева, О. Б. Кондакова, Е. Н. Басаргина, А. А. Пушков, Н. Н. Колоскова, О. П. Жарова, В. И. Барский, А. П. Фисенко, К. В. Савостьянов | ||
| "... Синдром PRKAG2 — редкое наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования ..." | ||
| Том 59, № 1 (2014) | Сердечно-сосудистые нарушения у больных Х-сцепленной прогрессирующей мышечной дистрофией Эмери—Дрейфуса | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. С. Грознова, Д. А. Харламов, С. Б. Артемьева, Г. Е. Руденская, Т. А. Адян, О. П. Рыжкова | ||
| "... The paper gives the results of a clinical observation of 5 patients with genetically verified ..." | ||
| Том 66, № 1 (2021) | Гено-фенотипическая характеристика синдрома Элерса–Данло, трудности идентификации типов заболевания и подходы к патогенетическому лечению | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Николаева, А. Н. Семячкина | ||
| "... , что для правильного ведения пациентов, целенаправленного медицинского наблюдения и медико ..." | ||
| Том 59, № 2 (2014) | Патогенные точечные мутации митохондриальной ДНК | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. А. Литвинова, А. С. Воронцова, В. С. Сухорукое | ||
| Том 64, № 2 (2019) | Лечение аутосомно-рецессивного и аутосомно-доминантного поликистоза почек | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. Ф. Андреева, Н. Д. Савенкова | ||
| "... ), метформина у пациентов с аутосомно-рецессивной и аутосомно-доминантной поликистозной болезнью почек ..." | ||
| Том 62, № 4 (2017) | ПСЕВДОГИПОПАРАТИРЕОЗ Iа ТИПА С РАННИМ ДЕБЮТОМ У СЕСТЕР | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. В. Тыртова, А. С. Оленев, Л. В. Дитковская, Н. В. Паршина, Е. Н. Суcпицын | ||
| "... к паратиреоидному гормону из-за дефекта гуаниннуклеотидсвязывающего белка-альфа (ген GNAS). Пациенты ..." | ||
| Том 62, № 5 (2017) | Фенилкетонурия у детей: современные аспекты патогенеза, клинических проявлений, лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Я. Волгина, С. Ш. Яфарова, Г. Р. Клетенкова | ||
| "... , лечению фенилкетонурии и диспансерному наблюдению пациентов. ..." | ||
| Том 66, № 3 (2021) | Фенотипическая вариабельность и варианты-модификаторы у детей с наследственными заболеваниями сердца | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Щербакова, А. Б. Жиронкина, В. Ю. Воинова, Р. А. Ильдарова, М. А. Школьникова | ||
| Том 63, № 2 (2018) | Состояние и перспективы заместительной почечной терапии у детей в Республике Беларусь | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Байко, А. В. Сукало | ||
| "... почечной недостаточности у детей в Беларуси, возрастной и половой состав пациентов, этиологию почечных ..." | ||
| Том 61, № 6 (2016) | ГЕНЕТИКА УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. В. Лавров, А. В. Банников, А. И. Чаушева, Е. Л. Дадали | ||
| "... неопределенность не позволяла провести прицельную ДНК-диагностику и пациенты оставались без молекулярного диагноза ..." | ||
| Том 66, № 2 (2021) | Экспертная система для диагностики наследственных болезней обмена, сопровождающихся нарушениями психического развития у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Б. А. Кобринский, Н. А. Благосклонов, Н. С. Демикова | ||
| "... on a mucopolysaccharidosis model, which demonstrated 90% efficiency in a control sample of 20 patients. ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Врожденное нарушение гликозилирования PMM2-CDG | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Камалова, А. Р. Шакирова, М. Р. Шайдуллина, Л. Д. Чеминава, Л. Б. Ганиева, А. Н. Бадретдинова, С. С. Саетов | ||
| Том 61, № 2 (2016) | Возможности и ограничения высокопроизводительного секвенирования в диагностике моногенных заболеваний | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. И. Шагам, В. Ю. Воинова | ||
| "... для каждого конкретного пациента и грамотной интерпретации полученного результата. ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Семейный случай рестриктивной кардиомиопатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. И. Садыкова, Д. Р. Сабирова, З. Р. Хабибрахманова, Н. Н. Фирсова, А. А. Кучерявая, О. Г. Печерица, А. А. Малов | ||
| "... терапии. Представлено описание клинического случая рестриктивной кардиомиопатии у пациента с отягощенным ..." | ||
| Том 59, № 4 (2014) | Реабилитация детей с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Ю. Николенко, О. В. Гончарова, С. Б. Артемьева, Е. Е. Ачкасов, Е. Б. Литвинова | ||
| "... рекомендаций для медицинского персонала, пациентов и их семей. ..." | ||
| Том 64, № 3 (2019) | Аутосомно-доминантный буллезный эпидермолиз дистрофического типа у новорожденного | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. И. Захарова, В. А. Янин, В. Л. Крикунова, В. М. Хлебушкина, О. С. Гаврилова | ||
| "... of intrauterine development. Nowadays there is no aetiopathogenetic treatment of patients with inborn bullous ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Дефицит транспортера глюкозы I типа и ассоциированные с ним состояния у детей | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Р. Г. Гамирова, З. Афави, Р. Р. Гамирова, Е. А. Горобец, В. Ф. Прусаков, С. Я. Волгина | ||
| Том 59, № 6 (2014) | Особенности развития высших психических функций у детей и подростков с прогрессирующими миодистрофиями и врожденными структурными миопатиями | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. А. Ерохина, Л. А. Троицкая, Д. А. Харламов, С. Б. Артемьева | ||
| "... синдромного анализа нарушений высших психических функций, разработанный А.Р. Лурия. У пациентов были выявлены ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Распространенность различных клинических форм заболевания и вариантов мутаций гена CYP21A2 при врожденной дисфункции коры надпочечников у детей и подростков в Республике Татарстан | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Р. Шайдуллина, А. С. Султанова, Д. А. Хабибуллина, А. H. Замалова | ||
| "... и инвалидизации пациентов. Цель исследования. Анализ заболеваемости врожденной дисфункцией коры надпочечников ..." | ||
| Том 62, № 2 (2017) | Диагностическое значение уровня разового артериального давления для выявления скрытой артериальной гипертензии у детей с хроническими болезнями почек | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Аксенова, Н. Е. Конькова, Т. В. Лепаева, Т. А. Кырганова, В. В. Длин | ||
| "... исследования была выделена группа пациентов, не получавших указанную терапию: n=108, мальчики/девочки 0,52/0,48 ..." | ||
| Том 64, № 5 (2019) | Проблемы детей с редкими болезнями: этические, социальные, психологические и медицинские аспекты | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. Я. Волгина, Е. А. Николаева, А. А. Соколов, С. В. Копишинская, Р. Г. Гамирова, Б. Т. Халматова | ||
| "... исследовательскими центрами, медицинскими учреждениями и пациентами. ..." | ||
| Том 65, № 3 (2020) | Генетические факторы наследственных фенотипов пузырно-мочеточникового рефлюкса и рефлюкс-нефропатии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Э. А. Юрьева, В. В. Длин, Е. С. Воздвиженская | ||
| 1 - 50 из 87 результатов | 1 2 > >> | |
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
